pretestība sindroms( miris) uz vairogdziedzera hormonu, ir relatīvi reti, tiek pārraidīti autosomāli dominējošā mantojuma tipam. Parasti, kad summa vairogdziedzera hormonu daudzumu asinīs samazin...

Iedzimta aplāzija no dzemdes un maksts ( Rokitanskogo- Klostnera sindroms) - reta slimība, kas attīstās sievietēm ar normālu komplektu hromosomu( kariotips 46, XX-th) joprojām ir agrīnā stadi...

Cukura diabēts tips es ir slimība autoimūna rakstura( ti. E. Vai rezultāts no cilvēka imūnsistēmas pārkāpumiem), kas var attīstīties kā rezultātā iedarbības vīrusa infekciju organismā, kā arī ...

iedzimtu microspherocytosis , kas pazīstams kā Minkowski slimība - Chauffard tiek pārraidīts autosomāli dominējošā mantojuma veidu. Ar šāda veida anēmijas maiņa formas un saīsināt ilgumu dzīves...

Pantotais dentocitozs ir slimība, ko pārraida ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.Šī slimība ir saistīta ar defektu strukturālo olbaltumvielām eritrocītu membrānām, kas ir kopā ar dažiem ...

deficīts glikozes-6-fosfātdehidrogenāzes( G-6-FD) - visbiežāk ģenētisku novirzi eritrocītu, kā rezultātā hemolītiskās krīzes( paasinājuma dēļ intensīvu iznīcināšanu sarkano asins šūnu), kas saist...

Talasēmija ir slimību grupa ar iedzimtu globīna olbaltumvielu sintēzes traucējumiem, kas ir daļa no hemoglobīna. Globīns sastāv no vairākām aminoskābju ķēdēm, proti no 2 a- un 2-c-ķēdēm. Ar ta...

Tur 4 gēni, kas kontrolē veidošanos cilvēka alfa-globin ķēdes. Tā pilnīgi nav alfa-ķēdes auglim nav sintezēts augļa hemoglobīna tūska attīstās, tad nāve var apsvērt. Kad kāds funkcija no viena...

Šī slimība ir visizplatītākā asinsreces traucējumi, ko izraisa VIII faktora koagulācijas deficīts. Kopumā ir 15 asinsreces faktoru. Visi no tiem atrodas asins plazmā.Hemophilia A ir tikai vien...

Osler-Rendu slimība ir visbiežāk iedzimts hemorāģiskā bojājums asinsvados ar fokusa plānāku sienām un lūmenā pieaudzēšanas microvessels bojātās vietējās asinsreces rezultātā hipoflāzija iekšējais...

Aptuveni 10% no visām acu slimībām ir daudzveidīgi un ir daudz acu bojājumu. Daudzas no šīm slimībām izraisa nopietnus viņu funkciju traucējumus. Acu plakstiņu attīstība sākas bērna intrauterī...

gadsimta dermoīds ir apaļa formas elastīgās konsistences audzējs. Tas nav sapludināts uz ādas, bet bieži tas ir saistīts ar periostiumu.Šajā audzē ir tauku un sviedru dziedzeri, kā arī tauk...

Dakrikotiskīts ir spazmas saka iekaisums, kas atrodas orbīta augšdaļā.Izraisa jaundzimušo dacryocystitis dažādas anomālijas asaru kanāla, caur kuru parasti veidojas aizplūdi asaru šķidruma no ...

anomālijas dzīslenē ietver neesamību varavīksnenes, defekta varavīksnenes audos, izmantojot ciliārā ķermeņa un dzīsleni, klātesot varavīksnenes, papildus zīlītes, pat vienu vai vairākām atverē...

Disease Von Hippel-Lindau ir tīklenes tūska, kas bieži tiek kombinēts ar audzēja smadzenītēs vai muguras smadzenēs.Šo sindromu pārraida ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Retiņas veido ...

redzes nerva attīstības anomālijas būtiski samazina acs vizuālo funkciju. Tos atklāj, kad tos pārbauda oftalmologs.Šīs izmaiņas ir stabilas un nav pakļautas nekādām izmaiņām, piemēram, visām i...

Iedzimta glaukoma - viena no smagākajām veidiem acu slimību jaundzimušajiem, sākumā izraisa aklumu. Slimība ir relatīvi reti, tās biežums ir 1 gadījums uz 10 000 jaundzimušajiem. Tomēr iedzi...

Katarakta ir objektīva vielas vai kapsulu daļēja vai pilnīga miglainība, kurai līdz ar tās pilnīgu zaudējumu pavājina redzes asumu. Lēcas necaurredzamība ir galvenais akluma iemesls pasaulē. ...