Slimību pirmo reizi aprakstīja 1958. gadā. To pārraida ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. galvenais bioķīmiskais defekts šāda veida vielmaiņas traucējumu ir proteīns deficīts fermentu...

Amavroticheskaya idiotisms - iedzimta slimība, kas raksturīga ar pakāpeniskas samazināšanās redzes un degradāciju izlūkdatu kombinācijā ar citiem simptomiem nervu sistēmu.Šo slimību vispirms apra...

Šādas deformācijas ir sadalīti piecās galvenajās grupās: 1) ievilkšanai deguna tilta( sēdeklis deguns); 2) garais deguns; 3) Humpbacked deguns; 4) kombinētās deformācijas( garais un ...

Lielākā mantots ādas slimībām, ir vēlams ekomezodermalnoe un ectodermal izcelsmi. Galvenā grupa līdz monogenic dominējošā autosomāli slimību reti novērotas autosomāli recesīvo dermatozes, un v...

sindroms( slimības), uz leju ir liels pārsvars: 120-140 bērnu uz 100 000 dzīvi dzimušajiem.Šī sindroma biežums ietekmē mātes vecumu. Kad sievietes vecumā virs 45 gadiem, tad varbūtība, kam i...

kad viņš izveidoja programmu "Cilvēka genoma", ir identificēti trīs galvenie mērķi šajā programmā: izveidot precīzu ģenētiskās karti, izveidot fizisko karti par cilvēka genomu un secības( nosaka)...

hronisks gastrīts, kuņģa - hroniska, kas notiek ar periodiskiem paasinājumu, ar noslieci uz progresēšanu iekaisuma-distrofiski bojājumiem gļotādu kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas. Biežums ...

funkciju traucējumi kolu ir vieni no visbiežāk slimībām gremošanas orgānu, sastāvdaļām, pēc dažādu autoru no 30 līdz 70% struktūrā slimības kuņģa un resnās zarnas. Raksturīgs ar tā mehāniskās fun...

Katras cilvēka ķermeņa somatisko šūnu kodols satur 46 hromosomas. Katra indivīda hromosomu kopums, gan normāls, gan patoloģisks, tiek saukts par kariotipu. No 46 hromosomām, kas veido cilvēka hro...

Meioze ir cilmes šūnu kodolu dalīšanas process, kad tās pārvērš gametēs. Meioze ietver divas šūnu sadales, kuras sauc par attiecīgi miozi I un meiozi II.Katra no šīm nodaļām formāli sastāv ...

Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Pirmais šāda slimība tika aprakstīta ar zinātniekiem 1876. Williams vēlāk slimība tika aprakstītas kā Marfanom 1896.gadā, kas aprakstītas patoloģij...

sindroms Turner pirmo reizi tika aprakstīta 1925. gadā vācu zinātnieks NA Cheret-Sheva, un pilna klīniskajām izpausmēm ir aprakstīti X. X. Turner 1938, viņš tika nosaukts viņu godu. Slimības...

monogene iedzimta slimība tiek saukta arī Mendelian, jo tie ir mantotas saskaņā ar noteikumiem, kas nosaka Gregors Mendelis 1865. Mendel galvenais nopelns ir fakts, ka viņš, balstoties uz kvan...

Shvahmana Diamond sindroms - iedzimta hipoplāzija no aizkuņģa dziedzera, apvienojumā ar samazinātu balto asins šūnu skaits, zema izaugsme un kaulu anomālijas. Slimība ir kopīgs iemesls dziedze...

40. gadu sākumā.XX gadsimts.bija atsevišķi aprakstīti iedzimtas hemolītiskās anēmijas gadījumi bez galvenā, kā tolaik domāja, tā zīme - mikrosferocītu izskats.Šādas hemolītiskās anēmijas sauc ...

darbības samazināšana fermenta pavada nepietiekama sintēzes hormonu, piemēram, kortizola un aldosterona, kā arī uzkrāšanos starpproduktiem( metabolītu), kā rezultātā vielmaiņas traucējumu. Trū...

peptiskā čūla - poligēns iedzimta hroniska slimība procedūru ar veidošanos čūlas kuņģī vai divpadsmitpirkstu zarnā, ar iespējamu progresēšanas un komplikāciju attīstības. Struktūra slimības ku...

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna defekts, kas ir atbildīgs par transporta olbaltumvielu sintēzi.Šis traucējums maina parasto procesu: hlorīda un nātrija jonu pāreja caur š...