Hemophilia a

Šī slimība ir visizplatītākā asinsreces traucējumi, ko izraisa VIII faktora koagulācijas deficīts. Kopumā ir 15 asinsreces faktoru. Visi no tiem atrodas asins plazmā.Hemophilia A ir tikai viens no visiem asins recēšanas traucējumu slimībām veido recesīvā X-linked mantojumu.

atrodas uz X hromosomu hemofīlija gēns tiek nodota no cilvēka ar hemophilia, visi no viņa meitām, sakarā ar kuriem tie neizbēgami pārdalītājiem slimības. Vienlaikus visi slimā cilvēka dēli paliek veselīgi, jo viņi saņem vienīgo X-hromosomu no veselīgas mātes. Sievietes, kuras nesēji viena X hromosoma ar mutanta gēna hemofīlija, puse dēli ir iespēja piedzimt slims( jo tur ir vienāda iespējamība saņemt māte-mutācijas vai normālu X hromosomas), un puse no meitām ir iespēja kļūt pārdalītājiem slimības.Šis noteikums tiek pastāvīgi apstiprināts tikai lielā iedzīvotāju, bet ne dažās ģimenēs, kur visi bērni reizēm var cieš no hemophilia vai, gluži pretēji, ir dzimis tikai veselīgu zēni.

Women nēsātāju mutanta gēna, asiņošanu parasti neietekmē, tā kā otrais normāls X hromosomu nodrošina veidošanos 1 / 4-1 / 2 daļās, kas nepieciešami normālai asins recēšanas VIII faktora, kas vairumā gadījumu ir pietiekama. Tomēr VIII faktora saturs var ievērojami atšķirties( no 60 līdz 250%).Šajā sakarā daži VIII faktora līmenis plazmā nodevēji var būt par maz, kā 11-20%, draudot asiņošana ar traumām, operācijām un dzemdībām.

smagums asiņošanu efektu( asiņošanas sindroms), kā hemophilia stingri korelē ar pakāpi deficītu VIII faktora plazmā, kurā līmenis atsevišķo ģimenes ar hemophilia stingri ģenētiski ieprogrammēts. Skaidrs atkarība no biežuma un smaguma pakāpes asiņošanas faktora deficītu asins plazmas ir traucēta, ja smago asins zudumiem, kas izriet no traumas un operācijas.