Iedzimts mikrosfēras cits
iedzimtu microspherocytosis , kas pazīstams kā Minkowski slimība - Chauffard tiek pārraidīts autosomāli dominējošā mantojuma veidu. Ar šāda veida anēmijas maiņa formas un saīsināt ilgumu dzīves sarkano asins šūnu.Šajā gadījumā sarkanie asins šūnas iegūst mikrosferocītu formu. Slimība ir aprakstīta vairāk nekā pirms 100 gadiem. XIX gs. Beigās.tiek noteikts slimības mantojuma veids.Šī slimība ir plaši izplatīta dažādās Eiropas valstīs ar 1 gadījuma biežumu uz 5000 iedzīvotājiem. Būtiski, ka slimība notiek Japānā un Āfrikā.Vairumā gadījumu viens no vecākiem var atklāt mikrosfērisko cēlozi. Dažreiz bērnam ir smaga slimība, bet tēva vai mātes slimība tiek atklāts tikai pēc pētījuma asins analīzē.Tomēr 20-25% no bērnu vecākiem microspherocytosis visvairāk rūpīgu analīzi neatklāja nekādas slimības pazīmes. In
microspherocytosis balstās traucējumu membrānas struktūra ir bojāta eritrocītu( sarkano asins šūnu skaits).Tika konstatēts, ka pelēm ar ģenētisku microspherocytosis nav īpaša proteīns eritrocītu membrānu - spectrin. Struktūras izmaiņas šī proteīna izraisa pastiprinātu caurlaidības membrānas sarkano asins šūnu un sarkano asins šūnu plūsmas lieko nātrija jonu. Nātrija joni, savukārt, ir osmotiski aktīvs, ti. E. "Pull" uz ūdens. Tas noved pie tā pārmērīgas uzkrāšanās eritrocītos. Sfērisks formas eritrocītu spectrin un funkcijas proteīna struktūrā pārkāpj eritrocīts deformēts šaurās plūsmas zonās, piemēram, mazos kapilāros liesa.
spēja iznīcināt sarkanās asins šūnas no liesas ir saistīta ar oriģinalitāti liesas cirkulāciju. Kad iet pa šaurajām kapilāriem liesas slimoja sarkano asins šūnu nevar deformēta. Tas noved pie lēna progresa un stagnācijas splenic saišu. Galu galā katra sarkanās asins šūnas iet caur šauru kapilāru, bet var zaudēt daļu no tās virsmas. Kad microspherocytosis zudums daļu čaulas un šūnu virsmas noved pie pakāpeniskas samazināšanās eritrocītu. Lai iznīcinātu, ir nepieciešams, lai sarkanās asins šūnas atkal nonāktu šaurā liesas kapilārā.Vairāki šādi pārveidojumi vedina eritrocītu līdz nāvei.
Tāpat kā ar daudzām citām formām iedzimtu hemolītisko anēmiju notiek, ja microspherocytosis sairšana sarkano asins šūnu. Tas izraisa izskatu raksturīgās pazīmes slimības: dzelte, paplašinātajā liesas izmēru, izteikti dažādas pakāpes anēmija, tendence veidot žultsakmeņi, morfoloģiskās izmaiņas eritrocītos, retikulocitoze( pieaugums asins retikulocītu skaita, ir jauni, vēl nenobriedušu formas eritrocītu pieaudzisveidošanās, kas sarkanu smadzenēs notiek, pateicoties ātrai un bagātīgi iznīcināšanu sarkano asins šūnu, lai atjaunotu to skaitu asinīs - mehānisms, lai kompensētu liekā zaudējumuasnyh asins šūnas).
visvairāk smagas formas microspherocytosis parādās pusaudža vai pieaugušajiem un bērniem tiek konstatēts, kad pārbaudīts ģimeni. Ja bērnam ir izteikta slimības simptomi, tas var notikt dažādas skeleta deformācijas, it īpaši galvaskausu. Cilvēkiem ar slimību var redzēt tornis kvadrātveida galvaskauss, samazinot izmēru acis, augstu debesīs, mainot atrašanās vietu zobiem. Daži cilvēki ir saīsinājuši mazu pirkstu.Šīs pazīmes novēro citas iedzimtas hemolītiskās anēmijas formās.
Palielināts liesas( no nelielas līdz smagas), ir ļoti tipiska microspherocytosis. Lielākajā daļā gadījumu nekomplicēts mikrosferocitoze neizraisa aknu palielināšanos. Lielākā daļa cilvēku, kas cieš no šīs slimības, sāpes labajā augšējā kvadrantā, kas ir saistīta ar veidošanos akmeņiem ar žultspūšļa un žults ceļu.Šī ir viena no visbiežāk sastopamajām mikrosferocitozes komplikācijām. Akmeņu veidošanās ir saistīta ar augstu bilirubīna saturu žults. Akmeņi biežāk ir bilirubīns, bet arī ir jaukti, kas satur holesterīnu. Salīdzinoši reti komplikācija mikrosferocitozes ir trofiskās čūlas apakšstilba.
Anēmijas smagums ar mikrosferocitozi ir atšķirīgs, lai gan vairumā gadījumu tas ir mazs. Hemoglobīna saturs parasti ir 90-100 g / l, bet paasinājuma laikā tas samazinās līdz 40-50 g / l, it īpaši maziem bērniem. Hemolītiskas krīzes ar mikrosferocitozi visbiežāk izraisa infekcijas slimība. Asins uztriepes, to izmeklējot ar elektronu mikroskopu, nosaka eritrocītu raksturīgās formas - sferocīti. Par retikulocītu( jauni formas eritrocītu) pie microspherocytosis saturs var atšķirties, atkarībā no slimības smaguma pakāpes, pārbaudes brīdī, un parasti nepārsniedz 10%.Tomēr ir gadījumi, kad retikulocītu daudzums palielinās līdz 50-60%( pēc slimības saasināšanās).
Bilirubīna līmenis asinīs ar mikrosferocitozi ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un pārbaudes laika.Ārpus saasinājumu bilirubīna saturs var sasniegt normas robežas, tā paasināšanās laikā tas ievērojami palielinās.
Daudzi cilvēki ar garu microspherocytosis diagnosticēta ar hronisku hepatītu vai aknu ciroze, un anēmija tiek uzskatīta sekas no šīm slimībām. Visos gadījumos dzelte ar palielinātu liesu prasa rūpīgu pacienta pārbaudi neatkarīgi no hemoglobīna līmeņa.
ārstēšana. Galvenā mikrosferocitozes ārstēšanas metode ir liesas noņemšana. Ar microspherocytosis, eritrocītu dzīves ilgums ir strauji saīsināts.Šo asins šūnu iznīcināšana notiek galvenokārt liesā.Norāde noņemšanai liesas ja microspherocytosis ir nemainīga vai notiek kā paasinājumu anēmija, ievērojamu pieaugumu bilirubīns, pat bez anēmija, izskats sāpes labajā augšējā kvadrantā, lag attīstībā bērniem. Pēc liesas noņemšanas gandrīz visās mirstīgām personām, kas slimo ar mikrosfērisko cēlozi, normalizējas vispārējais stāvoklis un hemoglobīna līmenis asinīs. Bilirubīna līmenis un jauno sarkano asins šūnu formu saturs ir ievērojami samazināts.
visnopietnākais, tomēr reti pēcoperācijas komplikācijas, kas neattiecas uz darbības metodi, ir tromboze un plaušu zarnu asinsvadu. Palielināšana trombocītu skaits( baltās asins šūnas) pēcoperācijas periodā iepriekš 700-800 x 109 / l prasa ņemot narkotikas spēj arī samazināt "salīmējot" trombocītus, kas noved pie asinsvadu oklūziju( piemēram, Curantylum).Ieteicams lietot arī tādas zāles kā heparīns injekciju veidā vēdera ādā.Šī medikaments arī novērš asins recēšanu un asins recekļu veidošanos asinsvadu lūmena aizvēršanai. Identificējot
microspherocytosis grūtniece mērenu anēmiju un klusu grūtniecības slimības laikā, var tikt saglabāti un nevis ķerties pie ķeizargrieziena. Vēlāk šādas sievietes, ja nepieciešams, veic liesas noņemšanu.
Dzīves prognoze vienmēr ir piemērota, lai savlaicīgi noņemtu liesu.