Down slimība

savdabīgā veidā garīgās atpalicības L. Downey aprakstīta 1866. The autors atzīmēja kritumu intelekta, kopā ar tipisku izskatu cilvēku un dažādas attīstības traucējumiem. Down pirmais apraksts slimības Krievijā tiek veikta atbilstoši PI Kovalevsky 1905. Starp bērniem ar garīgās attīstības traucējumiem 10% cieš no Dauna sindroms .Abi dzimumi tiek ietekmēti aptuveni vienā frekvencē.

Ar Down's slimību ir konstatētas dažādas malformācijas. Vīļu veids un to izplatība ievērojami atšķiras no iedzīvotāju īpatnībām un biežuma. Analizējot mirušo bērnus ar Down slimību, 67% gadījumu konstatēja iedzimtu sirds defektu un lielāko asinsvadu veidošanos. Gandrīz visi kardiovaskulārās sistēmas trūkumi ar Down's slimību ir saistīti ar citu orgānu un sistēmu attīstības defektiem. Bieži vien tiem pievieno gremošanas sistēmas kļūdas. Ar Uroģenitālās sistēmas atzīmē šādi defekti: iedzimtu urīnvada paplašināšanu, paplašināšanas vai kontrakciju urīnvada, lobulation nieru, policistisko nieru un prombūtnes laikā.Dažos gadījumos ir plaušu trūkums, plaušu liemeņu prombūtne vai nepietiekama attīstība. Samazināšanās lieluma smadzeņu, hipoplāzija no pieres daivas, sulci un gyri, nereti veidojas anomālijas dažādas smadzeņu asinsvadus. Smadzeņu čūlas bieži ir nepietiekami attīstītas, to dobumi tiek samazināti. Nervu šūnas nav pietiekami attīstītas. Bieži vien ir dažādu orgānu un sistēmu dažādas attīstības malformācijas, vairākas iedzimtas malformācijas.

Slimība parasti tiek atzīta pēc piedzimšanas: bērna svars parasti ir zemāks par normālu, bērni ir pārejoši, slikti uzsūcas, raudāšana ir vāja. Starp visbiežāk sastopamie simptomi jāatzīmē neregulāras formas galvaskausu slīpā acu griezumu pusmēness- ādas kroku stūrī acs( pie deguna), augstu aukslēju mazas ausis un to zemo pozīciju. Stumbra un ekstremitāšu īpatnējā disproporcija. Hands ir savdabīga struktūra - īsie pirksti, izliekts un saīsināts mazais pirksts. Bieži izpaužas šķērsvirziena ādas kroku palmu jūsu rokā.Uzmanība tiek pievērsta ievērojamam muskuļu tonusa samazinājumam, dažu refleksu trūkumam. Samazināts muskuļu tonuss ir nozīmīga Down sindroma pazīme, īpaši jaundzimušo periodā.Bērni, kas cieš no Down's slimības, attīstās ar brutu mehānisko un garīgo funkciju kavēšanos. Fiziskās struktūras anomālijas vecāka gadagājuma vecumā ir tāda paša veida un attiecas, pirmkārt, uz kaulu sistēmu.Šādu bērnu skaitlis ir tukšums, locekļi ir īsi, pledi ir nolaisti, galva ir pagriezta uz priekšu. Gandrīz vienmēr atzīmēta brachycephalic galvaskausa forma( pārsvaru maksimālais šķērsgriezums galvas), beveled galvu, atpalicība no kauliem, deguna un augšžokļa, apakšžokļa izcēlušies. Jūs bieži pamanāt dažādas zobu novirzes. Kaulu sistēmas rentgenogrāfiskajā izmeklēšanā tiek konstatētas pirkstu deformācijas, it īpaši ar piekto pirkstu, osteoporozi un dažām citām pazīmēm.

Tipiska Down's slimības pazīme ir izlūkošanas samazināšanās. Lielākā daļa bērnu ir imbeciles( 86%), 10% idiots, 4% -debils. Runas nepietiekama attīstība tiek novērota visās personām ar Downa sindromu. Runas izpratne ir ierobežota. Visas norādes tiek veiktas slikti. Vārdnīca ir slikta, tajā iekļauti ikdienas priekšmetu nosaukumi, vienkāršas darbības un īpašības. Runa ir raksturīga vienkāršu frāžu lietošanai: vārdi tiek izrunāti nepareizi, bieži tiek konstatēts rupjš šifrēšanas un svilpšanas skaņu fonētika. Runas loģiski gramatiskais aspekts ir arī diezgan sarežģīts. Lasīšana un rakstīšana veidojas ar grūtībām, konts tiek izpildīts ar grūtībām. Bērni ar Down's slimību, kā parasti, ir apmācīti speciālajās skolās. Tie ir viegli satricināmi, ierosināmi, uzmanība un atmiņa ir ievērojami samazinātas. Mehāniskā atmiņa dominē semantikas priekšā.Abstrakta domāšana ir strauji ierobežota. Bērnus dažos gadījumos māca lasīt, bet tas ir tikai mehānisks raksturs, bet lasīšanas semantiskā interpretācija nav iespējama.

Emocionālās sfēras stāvokli raksturo vairākas iezīmes, kas atšķir Down slimību no citām demences formām. Uzmanība tiek pievērsta emocionālajai dzīvībai, emocionālo relatīvo drošību salīdzinājumā ar intelektuālā defekta dziļumu. Bērni ir ļoti piesaistīti tuviem cilvēkiem, tie ir sirsnīgi, taču tie atšķiras garastāvokļa nestabilitātei ar afektīviem uzliesmojumiem, nemotīvu negativismu. Ar Down's slimību spēja imitēt ir labi attīstīta. Pateicoties šai funkcijai, bērni spēj ieviest pašapkalpošanās prasmes.

Pārbaudot bērnus slimnīcā, visbiežāk sastopamas kardiovaskulāras anomālijas. Sirds defektu biežums ar Down's slimību ir 51%.Tā visbiežāk konstatēti defekti ietver triāde, tetrad un skaitlis pieci tetrāde, plaušu artērijas hipoflāzija, hipoflāzija aortas, aukslēju arteriālo vadu, defektiem priekškambaru un kambaru starpsienas. Daudziem pacientiem ir endokrīnās sistēmas traucējumi: aptaukošanās, bazālo metabolismu samazināšanās, kas acīmredzot ir saistīta ar vairogdziedzera funkcijas samazināšanos.

Pārbaudi pēc neirologa konstatēta pārkāpšanu skatiens fiksācijas ar abām acīm, par to pašu tēmu( konverģences), konverģents šķielēšana, sejas asimetrijas. Bieži ir vestibulārā traucējumi, kas izpaužas ar piespiedu kustību acs ābola horizontālā virzienā, dažreiz ar elementiem apļveida kustību. Lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu ir vieglas koordinācijas traucējumi, neskaidra kad koordinācija paraugu( piemēram, kad jūs mēģināt pieskarties galu rādītājpirkstu izstieptām rokām uz degungala ar aizvērtām acīm, un citi.).Traucējumi veģetatīvo nervu sistēmu acīmredzamu noturīgo ādas apsārtums tās mehānisko stimulāciju( raksturīgās reakcijas, kas saistītas ar asinsvadu ādā), sausa āda, tendence dermatītu laikā, distrofiski nagu pārmaiņas, palielināta trauslumu matiem.

1959. gadā pētījumā par 9 bērnu ar Down's slimību iekļaušanu hromosomā tika konstatēts, ka 47 šūnās ir 47 hromosomas. Visās 9 pārbaudītajos bērnos tika konstatēta trisomija 21. autosomu pāri( trīs hromosomi nevis divi).Daudzi darbi pētnieku turpmākajos gados, tas tika apstiprināts, ka pamats Dauna sindromu ir novirzes hromosomu skaita, kas izteikts galvenokārt klātbūtni vienu papildu hromosomas no grupas autosomes.Īpaša interese ir tas, ka daudzi no šiem bērniem ir dzimuši no mātēm vecākiem par 35 gadiem. Pieejamo datu analīze apstiprināja Down slimības biežuma atkarību no mātes vecuma. Mātes vidējais vecums slimu bērna piedzimšanas brīdī ir 33 gadi.

Tiek plaši uzskatīts, ka notikums no Dauna sindroms veicina "nodilumu no ķermeņa", "slimību sieviešu dzimumorgānu", "funkcionālā novecošana reproduktīvo aparātu, it īpaši no dzemdes un olu," un citiem faktoriem. Svarīgs fakts, kas var netieši norādīt uz iespēju, ka bērns ar Dauna sindromu ir klātbūtne mātes epizodēm nedzīva bērna vai dzimšanu nonviable bērniem, kuri mira agrā laikā pēc dzimšanas.

Dažādu vecuma grupu mātēm bērna piedzimšanas ar Down slimības iespējamība ir atšķirīga. Sievietēm vecumā no 19 līdz 35 gadiem, tas nepārsniedz 1 gadījumu uz 1000 jaundzimušajiem. Sākot no 35 gadu vecuma, slimu bērna piedzimšanas varbūtība strauji pieaug, sasniedzot 2 līdz 40% no 2% vai vairāk. Hormomūzu novirzes no novirzes no Down's slimības var saistīt ar dažu mejozes fāžu pārkāpumiem. It īpaši tas, ka lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši mātēm, kas jaunāki par 35 gadiem, ļauj savienot mehānismu šīs slimības ar procesu veidošanās olu sievietes ķermeni. Par ooģenēze( izglītības sieviešu gametas - olas) process sākas ar augļa attīstību meitenes pirms sākuma ovulācijas. Jo ilgāks šis periods, jo lielāka ir varbūtība bojāt olu.Šajā gadījumā dažādu nelabvēlīgu vides faktoru ietekmei var būt noteikta patoloģiska ietekme. Vecuma kritērijs, proti, lai sasniegtu 35 gadu, arī ir liela nozīme saistībā ar faktu, ka šajā vecuma periodā sievietes organismā maina hormonālo līdzsvaru. Pārbaude hromosomas, kas no vecākiem un radiniekiem bērna ar Dauna sindromu, ko izraisa trisomiju gada autosomu 21, neatklāj nekādas īpašas anomālijas. Slimnieka bērna atkārtotas dzimšanas risks trisomijas gadījumā paliek tāds pats kā iedzīvotāju vidū.

lejupejošs translokācijas sindroms

Šis sindroms ir otrs biežums pēc trisomijas, kas aprakstīts iepriekš.Downward translational sindroms notiek 3,5% bērnu ar Down slimību. KOPSAVILKUMS sindroms ir nodot gēnu vai tā daļu, kas hromosomas in jauna, neparasti noteikuma, tajā pašā vai citā hromosomas. Izpausmju rašanās atšķirības, salīdzinot ar bērniem ar regulāru trisomiju, nē.Ir īpaši svarīgi, lai definīcijas šā sindroma dota pētījuma hromosomas pacientiem ar bērniem un viņu vecākiem, jo ​​varbūtība, kam otrais bērns ar Dauna sindromu gadījumā translokācijām palielinās.

13-15 un 21-22 autosomes ir iesaistītas translokācijas procesā.Šajā gadījumā, hromosomu skaits komplektā ir normāli, un tas ir 46. Ja jums ir slims bērns translokāciju Dauna sindroms ir viena no acīmredzami normāliem vecākiem bieži ir pārvadātājs no mutācijas. Slimnieku dzimšanas biežums mātei ar pārvietošanu ir diezgan augsts un ir 25%.Šajā gadījumā slimu bērna piedzimšanas varbūtība nav atkarīga no sievietes vecuma. Neliela daļa no slimiem bērniem, kas dzimuši laulībā ar sievieti ar veselīgu tēvu - mutāciju nesējiem. Bērni ar pārvietošanu sindroms kontā 5% no kopējā bērnu skaita ar Dauna sindromu dzimuši mātēm, kas jaunāki par 30 gadiem. Gadu ģimenes gadījumu gadījumā aptuveni 30% gadījumu tiek konstatētas hromosomu translokācijas izmaiņas.

ar Dauna sindroms mosaicism

trešajā dažādiem hromosomu anomālijas Dauna sindroms mosaicism ir tad, kad cilvēks ir konstatēts, ka atsevišķos šūnās normālas skaitu hromosomu, un citās - hromosomas 47( trisomija 21 minūtes pārī hromosomās).Mosaicismu biežums ir apmēram 1% bērnu ar Down's slimību.

izpausmes slimības gadījumā ar Dauna sindromu ar mosaicism ir lielā mērā nosaka attiecība normālas un patoloģisku šūnu ar trīs 21-mi hromosomas. Dažos gadījumos cilvēkiem ir tipiskas Down slimības iezīmes, savukārt citās - slimības pazīmes ir vāji izteiktas. Bērnu intelekts cieš mazāk nekā pirmajā slimības variantā.Aizdomas mosaicism vienmēr rodas ar kombināciju tipisku ārējām iezīmēm Dauna sindroms un diezgan droša inteliģenci.

cēlonis mosaicism hromosomas nondisjunction ir sākuma stadijā dalīšanas zigota, kas noved pie veidošanos divu veidu šūnas: viena ir ietverta 46. un 47. citām hromosomām. Sievietēm ar mozaicismu ir dzimuši gan normāli bērni, gan pacienti ar pirmo Down slimības variantu.

Starp daudzajiem izmaiņām Dauna sindroms ieņem īpašu vietu specifiskas ādas modeļiem. Zarnu šķērseniska plakne, kas atrodas uz plaukstas, rodas ar Down's slimību kreisajā pusē apmēram pusei gadījumu. Vēl trisomiju 21. pāra hromosomas pētījuma ādas rakstu zīme ir klātbūtne šķērsvirziena burzīties pie reizes uz mazā pirkstiņa divu vietā, kas parasti tiek novērota cenā.Bez tam, ir dažas izmaiņas modelī ādas pirkstiem, ko nosaka pirkstu nospiedumu tikai speciālists.

Down slimība ir saistīta ar izmaiņām asins un urīna laboratorijas parametros. Ar regulāru trisomiju dažu fermentu aktivitāte serumā parasti palielinās. Vairums bērnu, kuriem ir Down's slimība, izmainīja aminoskābju saturu asinīs un urīnā.Dažiem bērniem urīnā var palielināties aminoskābju saturs. EKG dati par Down slimību ir atšķirīgi: no viegliem vadīšanas traucējumiem līdz bruto sirds ritma traucējumiem.

In Dauna sindroms

veikta ilgstoša ārstēšana ar mazu devu narkotiku tireoidin. Labvēlīgais efekts ir novērots daudzos gadījumos Down sindromu ārstēšanā narkotiku prefizon( 30 injekcijām vienu ārstēšanas kursu).Pamatots ir niamida pieteikums un tā analogu nuredala kas ir psychoanaleptic narkotiku un piemīt antidepresantu darbību.Ārstēšanās ar šīm zālēm ilgst 2-3 mēnešus. Lietojot šo grupu medikamentiem var būt dažas blakusparādības, kas ietver: . reibonis, galvassāpes, svīšana, utt, bet šādas nevēlamas blakusparādības rodas reti. Ar aknu slimībām zāļu niamīds ir kontrindicēts. Labs efekts ir zāles, kas regulē vielu apmaiņu. Nerobolum, Dianabol, uc, ir arī labvēlīga ietekme diētu, kas veikti, ārstējošais ārsts, ņemot vērā izmaiņas asins un urīna analīzes. Ieteicams lietot līdzekļus atjaunojošu un atbalstoša terapija, kas ietver kalcija piedevas, dzelzs, alveja. Kā bērns aug pienācīga uzmanība jāvelta apmācībai par pašapkalpošanās un runas terapijas nodarbības pamatiemaņas. Saziņa ar bērnu komandu labvēlīgi ietekmē bērnus ar Down slimību.

novēršana Dauna sindroms jāveic medicīniskā un ģenētiskās konsultācijas specializētajos ģenētisko centros.Šādas konsultācijas palīdzētu noteikt risku pacientam, kuram bērns ar nolūku atrisināt jautājumu par atturēšanās no dzemdību ģimenēm ar ģimenes vēsturi, kas notiek pie Trans-atrašanās Dauna sindroms.

anomālijas autosomes 13-15 un 16-18.Aprakstītās sindromi trisomiju 13-15 pāru autosomes un 16-18 pāriem autosomes - trisomija.Šiem sindromiem ir daudz līdzību ar Down slimību.

sindroms sakarā ar trisomiju 13-15 pāru autosomes, notiek vidēji 1 bērnam no 4000 jaundzimušajiem. Par sindromu, ko raksturo vairākiem iedzimto anomāliju: mazām acīm, vai vesels tās trūkumu lūpas, aukslēju šķeltnes, sešiem vai vairākiem pirkstiem, skull deformācijas. Ir bijuši dažādi anomālijas sirds - dekstrapozitsiya, kambaru starpsienas defekts, uc Par daļu no kuņģa-zarnu trakta rūpīgas pārbaudes atklāj milzīgu žultspūšļa kontrakcijas kopējā žultsvada anomāliju pozīciju kolu. .Var novērot citu orgānu attīstības defektus. Bieži vien ir nabas čūskas, asinsvadu ādas audzēji. Daudzi bērni atklāj nieru bļodiņas stiepšanās sakrautas tajā daudz urīna, kuras cēlonis ir pastāv šķēršļi tā noteci uz urīnceļu( hidronefrozes).Vēlāk pievienojās ar asu garīgās atpalicības, paaugstināts muskuļu tonuss, diezgan bieži ir krampji, ko izraisa nepietiekama attīstība un dažādas anomālijas smadzeņu attīstību. Pētot

bērni hromosomas atklāja papildu hromosomu joslu 13-15.Gadījumā, ja ir translokācijas hromosomu anomālijas var pārraidīt, izmantojot acīmredzot veselīgu vecākiem. Lai parādītu trisomiju, var būt nozīme mātes vecumam. Vidējais vecums mātēm "abortu" ar trisomiju 13-15 hromosomas ir 38 gadus vecs.

Iepriekš minētie iedzimtie defekti noved pie pacientu agras nāves. Lielākā daļa no viņiem( apmēram 70%) mirst pirms 3 mēnešu vecuma. Nāves cēlonis parasti ir sirds mazspēja, elpošanas mazspēja, aspirācijas, pneimonija pievienojas.

sindroms trisomija hromosomu 16-18

Šī trisomija sindroms rodas biežāk, salīdzinot ar sindromu trisomiju hromosomu 13-15.Šī sindroma biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 3 000 jaundzimušajiem. Meitenēm šī slimība notiek 3 reizes biežāk nekā zēniem. Bērni no piedzimšanas ir ļoti mazi, kliedziens ir vājš.Atrasts mazo izmēru galvu, galvaskausa deformācija, kas darbojas galvas, zemu novietotas ausis, mazs apakšžoklis. Raksturojas ar skaita un kāju pirkstu pieaugumu, bieži vien ir iedzimta dislokāciju gurniem. Asinsvadu audzēji bieži atrodami uz ādas. Pētījumā iekšējo orgānu atklāj anomālijas attīstības sirds: kambaru starpsienas defekts, šķeltnes artēriju kanālā.Arī definē dažādas nieru patoloģijas - pakavs nieru, double urīnvada, bieži undescended sēklinieku maisiņā( vīriešiem), piltuves formas anus, diafragmas trūce, kuņģa anomālija. Ja bērniem nav mirst pirmajos mēnešos ar vecumu, veidojot dziļu kritumu intelektu, paaugstināts muskuļu tonuss kājās, bieži krampji.

Pētot hromosomu komplektu, tiek noteikts papildus autosoms. Tāpat kā citu trisomiju gadījumā, ir novērota slimu bērnu dzimstības atkarība no mātes vecuma. Spontāno abortu trisomijas biežums sasniedz 3%.

Dzīves perspektīvas ir nelabvēlīgas. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajos dzīves mēnešos.

sindromi, ko izraisa daļēju dzēšanu autosomes

delēciju( zaudējumu) daļa, 4-hromosomas neliela auguma izpaužas, aukslēju šķeltnes un lūpas, iedzimtu defektu vīrieša urīnizvadkanāla( ārējais pārejas atvere ir atvērtas, kamēr vidū vai pie saknes dzimumlocekļa).Atklāta izmaiņas formas galvaskausa, uzkrāšanos iedobumā pārmērīga daudzuma šķidrā galvaskausa, kas noved pie lieluma galvas pieaugumu, samazinot muskuļu tonusu ekstremitātēs, garīgu atpalicību. Raksturojums par dažādām redzes orgānu anomālijām un zemām ausīm.

Dzēšana( zaudējumu) daļa hromosomas 5 atzīmēta ar sindromu "cat raudāt", tā nosaukts tāpēc, ka tas atgādina kaķa cry bērnu raudāt.Šādiem bērniem ir īsa auguma, samazināts smadzeņu lielumu, pie iekšējā stūrī acs ir pusmēness- ādas kroku, ausis ir ļoti zema, acis ir plašs viena no otras. Bērniem raksturīga smaga garīgā atpalicība. Meitenēm šis sindroms notiek biežāk nekā zēniem.

18. Hromosomas daļas daļas( zaudējumi) sindromi. Dod Sindroms pakāpeniski samazinās smadzeņu izmērā, redzamā pieres, trūkst ārējo auss kanālu un dzirdes zudumu, dažādas acu patoloģijas. Personām ar šo sindromu, ir neliels pieaugums, ievērojami atpaliek garīgajā attīstībā, ir samazināts muskuļu tonuss.

21. hromosomas daļas zuduma sindroms. Sindromu raksturo smaga garīgā atpalicība. Dažas slimības pazīmes daudzos veidos pretējas tām, kas ir Dauna sindroms: izvirzītajā degunu, zemu komplekts plakstiņi, lielas ausis, paaugstināts muskuļu tonuss( sava ​​veida "antidaunizm").Personām ar šo sindromu bieži atrodams deģeneratīvas izmaiņas kauliem, iedzimtu defektu vīriešu urīnizvadkanāla( ārējā atklāšana kanālu vienlaicīgi atvērt vidū vai saknes dzimumlocekļa).Asinīs var samazināties balto asins šūnu( trombocītu skaits) skaits.