Primārā cileārā diskinēzija un kartagenera sindroms
Primary ciliārā diskinēzija( tā saukto sindroms immotile skropstas) apzīmē grupu ar slimību, kas balstās uz ģenētiski noteikto defekts struktūru ciliated epitēlijā elpošanas trakta gļotādā.Šo defektu vispirms aprakstīja pacienti ar Kartagenera sindromu.
Kartagener sindroms - triāde kas ietver reverse sakārtošanu iekšējo orgānu, bronhektāzes un sinusīts.
ģenētiski noteikta defekts struktūra skropstas ciliated epitēlijs dažreiz atrodami pacientiem ar bronhīta, bronhektāzes, plaušu obstruktīva patoloģijā iekšējo orgānu bez apgrieztās režīma. Tādējādi Cartagena sindroms ir tikai viena veida primārā ciliāra diskinēzija. Viņš veido aptuveni 50% no šīs patoloģijas. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs ar 50% smaguma pakāpi patoloģisko gēnu. Tomēr ciliāru defektus var izraisīt jauna mutācija.
Pašlaik literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 20 dažādiem ciliāru defektiem. Tomēr dažreiz jaukta pārstāvība Primāro, ģenētiski noteikta defektiem un sekundāro ciliārajā traucējumiem, ko izraisa dažādas patoloģiskas sekas, ieskaitot iekaisumu. Pacientiem ar hronisku iekaisuma slimību elpošanas sistēmas vairāk konsekventi identificē membrāna izmaiņas, deformāciju un sabiezēšanu skropstas, skropstas no ciliated epitēlija atrofija ar attīstību brīvās virsmas microvilli ciliated šūnām, apvienot vairākus Cilia kopējo membrānu.Šīs izmaiņas ir iekaisuma procesa sekas, to smagums ir atkarīgs no iekaisuma aktivitātes.
Iedzimts cilmes struktūras defekts un to funkciju pārkāpšana ietekmē visu elpošanas ceļu kopumā.Tas ir iemesls veidošanās pacientiem ar primāro ciliārajā diskinēziju, kopā ar bronhektāzes un bronhīts, sinusīts, vidusauss iekaisums.
klīniskie simptomi primāro ciliārajā diskinēziju nosaka pataloģijas orgānu izklāta ar ciliated epitēlijā.Klīniskā aina primārās ciliārajā diskinēziju diezgan raksturīga un izpaužas kopējais bojājums elpošanas ceļu ar agri parādījās pirmie slimības simptomus. Plaušu iekaisums parasti tiek konstatēts pirmajās bērna dzīves laikā un parasti tiek uzskatīts par pneimoniju.
hronisku bronhu un process 90% pacientu ar Kartagener sindromu attīstās pirmajos 2 dzīves gados. Pacienti ar primāro ciliāru diskinēziju sūdzas par klepu, izdalot purpura krēpu, bieži vien ievērojamā daudzumā.Plaušās pastāvīgi tiek klausīti mitrie un sausie grabulīši.
Slimnīcas klīniskajā attēlā ļoti liela nozīme ir nazofaringeālu iesaistīšanās. No pirmām dzīves dienām ir deguna izplūdes gāzu uzkrāšanās, deguna elpošanas grūtības. Pārbaudot ENT orgānus, tiek diagnosticēts sinusīts, visbiežāk tiek ietekmēta augšējo sinepju( augšējo sinepju sinusīts).Daudzi pacienti cieš no hroniska vidusauss iekaisuma.Šo pacientu dzirde bieži tiek samazināta. Klīniskā triāde tostarp bronhīts, sinusīts, vidusauss iekaisumu, ir tipiskākās klīniskā izpausme primārajā ciliārajā diskinēzija.
Aptuveni 20% pacientu ar primāro ciliāru diskinēzijas sindromu ir deguna polipi.iekaisuma procesu elpošanas sistēmas laikā un aizdegunē pacientiem ar primāro ciliārajā diskinēziju raksturojas ar augstu aktivitātes, kas nosaka smagumu slimības daudzos aspektos. Daudzi bērni ar primāro ciliāru diskinēziju fiziski attīstās ievērojami atpaliek. Smagākie no tiem atzīmēja pirkstu nagu falangas sabiezēšanu. Elpošanas mazspējas klīniskās izpausmes tiek novērotas divpusējās divpusējās plaušu iesaistīšanās gadījumā.Funkcionālie pētījumi atklāj obstruktīvā un ierobežojošā tipa ventilācijas traucējumus. Ja rentgena izmeklēšana nosaka hroniskas iekaisuma pazīmes, plaušu audu krītošās vietas, plaušu audu ietekmēto zonu skaita samazināšanos. Pacientiem ar Kartagenera sindromu ir mainīts iekšējo orgānu izvietojums. Ar bronhogrāfiju atklājas bronhiālās dilatācijas, kā arī deformējošs bronhīts, kas lielākoties ir bieži. Dažreiz bronhu deformācija vispār netiek konstatēta. Kad Kartagener sindroms notikt plaušu malformācijas - policistisku hipoflāzija( mazattīstība).Šajos gadījumos mēs runājam par dažādu elpošanas sistēmas iekaisuma defektu kombināciju.
Lai apstiprinātu klātbūtniprimārais ciliārais diskinēziju nepieciešams, ir nepieciešams, lai noteiktu struktūru un funkcijas skropstas ciliated epitēlijā elpošanas trakta gļotādā.Kad primārā ciliārā diskinēzija kustība skropstas ir klāt.
ārstēšana primārā ciliārā diskinēzija gadījumā vērsta apspiest iekaisuma procesu plaušās un aizdegunes. Liela uzmanība tiek pievērsta sistemātiskai izmantošanai metožu un instrumentu, kuru mērķis ir drenāžas funkciju bronhos uzturēšanu.Šīs metodes ietver pozas drenāža, fizioterapija, ārstnieciskā bronhoskopija, inhalācijas narkotikas, veicina sašķidrināšanas krēpu. Sakarā ar šo slimību vispārināt defekta operācijas parasti ir neefektīva.