Cistiskā fibroze bērniem

Cistiskā fibroze ( aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, ko pārraida pa autosomālu recesīvā tipa. Slimību izraisa sistēmiski bojājums eksokrīno dziedzeru, abi gļotas( elpceļu, zarnu, aizkuņģa dziedzeris), kā arī serozs( siekalas, sviedri, asaru).

tipiska iezīme cistisko fibrozi ir viskozitāte palielinās sekrēcijas dziedzeru gļotas, kas piemērota bronhopulmonārās sistēmai izraisa smagu satricinājumu, tīrīšanas funkciju, bronhu un bronhu obstrukcijas.

Vēl nesen, bija doma, ka cistiskā fibroze ir gandrīz tikai bērnu problēma, jo pacienti parasti mirst agrā bērnībā, un reti izdzīvot līdz pusaudža vecumam, nemaz nerunājot par pusaudžu vecumā.Cistiskās fibrozes sastopamība pieaugušajiem tika uzskatīta par retāko casuistry. Pēdējos gados situācija ir būtiski mainījusies. Tāpēc, pateicoties ārstēšanas metožu uzlabošanai, ievērojami palielinājies pacienšu ar cistisko fibrozi skaits, kas izdzīvo līdz 20 gadiem. No otras puses, plaša mūsdienu diagnostikas metožu pielietošana, it īpaši tā sauktais sviedru tests, ļāva atzīt pieaugušo slimības ar salīdzinoši labvēlīgu plūsmu, izdzēstām slimībām. Nebija nepiemīt bāzu viedokļa kuru izdzēsti, un vairumā gadījumu nav diagnosticēta formas konkrēto slimību pamatā, obstruktīva bronhīta un citu hronisku bronhu un plaušu slimību slimība ievērojams skaits pacientu. Par cistiskās fibrozes biežums starp dzimušajiem svārstās no 1: 8000 līdz 1: 559.

Saskaņā ar pārliecību par vairākuma pētnieku, cistiskā fibroze ir slimība ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma.

Pēdējos gados, pateicoties molekulārās ģenētikas panākumiem, DNS sekvenču klonēšana ir konstatējusi mutācijas gēna atrašanās vietu septītās hromosomas garajā daļā.

Bronhu koka infekcijas process ir nozīmīga loma cistiskās fibrozes attīstībā.Tas ir saistīts ne tikai ar elpceļu kanalizācijas attīrīšanas funkcijas pārkāpumu, bet arī ievērojamu imunitātes samazināšanos. Pārsvarā florā bronhu satur Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus un hemophilic rod, biežāk asociācijā.Hroniska pseudomonas infekcija izraisa izmaiņas imūnsistēmā.

galvenais morfoloģiskā simptoms no cistiskās fibrozes ir atklāšana viskozs viskozs sekrēciju bronhu lūmenu un izvadkanālu gļotu dziedzeri. Dažreiz dziedzeros attīstās cistas. Kad lielākā daļa cilvēku, kas nomira no cistiskās fibrozes, ir atdalīti, tiek novērots masīvs gūžas bronhīts, masīva izdalīšanās pneimonija.

Klīniskas plaušu iesaistīšanās pazīmes cistiskā fibroze visbiežāk rodas bērna dzīves pirmajā gadā.Cistiskā fibroze ir diezgan daudzveidīga. Pacienti ir nobažījušies par klepošanu ar viskozu, sarežģītu expectoration, hemoptysis. Vairumā gadījumu ir sūdzība par elpas trūkumu ar mērenu fizisku piepūli un dažreiz pat miera stāvoklī.Daudzos gadījumos no pirmā dzīves gada ir gremošanas traucējumi, slikta tauku panesamība un sāpes vēderā.Bērni, kā likums, slikti iegūst svaru. Taisnās zarnas prolapss.

rentgenstaru attēlojums par cistisko fibrozi lielā mērā ir atkarīgs no slimības gaitas smaguma pakāpes un fāzes, kā arī no pacientu vecuma. Tipisks ir plaši izplatīta plaušu modeļa palielināšanās. Plaušu modelis parādās vājš vai acs. Vairumā gadījumu šīs un citas izmaiņas ir apvienotas. Plaušu saknes, kā likums, izskatās paplašinātas. Vairākos gadījumos ir lobulāra, subsegmatiska vai pat segmentāla atelektāze( plaušu audu kolapss).Plaušu viegluma palielināšanās plaušu lauku caurspīdīgums pārsvarā ir augšējos reģionos, retāk diafragmas zems stāvoklis un nepietiekama mobilitāte.

Paasinājumu periodā palielinās intersticiālās izmaiņas plaušu struktūrā, bieži ir segmentāla vai polisegmentāra pneimonija.

Ar bronhoskopisku izmeklēšanu tiek konstatēts izkliedēts gūžas endobronhīts. Noslēpums ir viskozs un grūti noņemt tracheobronchial koku.

agra plaušu izpausmes kopā ar aizkavētu fizisko attīstību, bieža caureja, taukskābju pārtikas nepanesību uzskatīja par pietiekami raksturīgu klīniskos simptomus cistisko fibrozi. Dažas diagnostikas nozīme ir rūpīgi identifikācija ģimenes vēsturi( jo īpaši, klātbūtne starp radiniekiem bija slims vai miris zīdaiņa vecumā no zarnu nosprostojums vai ilgstoša caureja, kā arī elpošanas orgānu slimību( pneimonija) vai drudzis nezināmas izcelsmes).

Ārkārtīgi liels, ja tas nav izšķirošs cistiskās fibrozes diagnozes noteikšanā, ir pētījums par sviedriem( "sviedru tests").

Slimība plūst ar periodisku iekaisuma procesa paasinājumu bronhopulmonārā sistēmā.Bērniem raksturīga periodiska( ar periodiskām paasināšanām) procesa norise. Patoloģiskā procesa izplatība plaušās, pastāvīgs skābekļa trūkums rada apstākļus paaugstinātam spiedienam plaušu artērijā.Plaušu sirds simptomi bieži sastopami maziem bērniem.

No cistiskās fibrozes komplikācijām no elpošanas sistēmas, jāpiemin spontāns pneimotorakss. Ar klavulārā pneimotoraksa veidošanos šī komplikācija var būt bīstama dzīvībai, īpaši smagas elpošanas mazspējas gadījumā.Sarežģījumus var atpazīt pēkšņa sāpju rašanās krūtīs, aizseguma izskata vai straujš pieaugums, kā arī raksturīgi objektīvi un radioloģiski simptomi.

Bērniem ar cistisko fibrozi ir novēlota seksuālā attīstība. Pieaugušiem vīriešiem ir samazināta dzimumfunkcija un daudzos gadījumos arī sterilitāte, kas saistīta ar traucējumiem spermatozoīdu kustībā.Cistiskās fibrozes

vērsta uz nomākšanu infekcijas elpošanas sistēmas, bronhu uzlabot caurplūstamības. Tas ietver aizkuņģa dziedzera nepietiekamības korekciju un diētas terapiju pacientiem ar jauktu slimības formu.

Īpaša vieta pacientu ārstēšanā ar cistisko fibrozi ir antibiotika. Antibiotikas tiek noteiktas laikā, kad iekaisuma process paasinās bronhu plaušu sistēmā.Sakarā ar biežiem uzliesmojumiem, un bieži vien ar nepārtrauktu recidivējošas( ar periodiskiem saasinājumiem) no slimības gaitas kursu antibiotikas parasti ir garš un atkārto.Ārstējot cistiskās fibrozes

parasti izmanto plaša spektra antibiotikas( aminoglikozīdi, carbenicillin, cefalosporīniem, III un IV paaudžu hinolonu).

bronhu obstrukcija pacientiem ar cistisko fibrozi ir atkarīgs no koncentrācijas gaisā, veicot veidus viskoza gļotām, evakuēt, kuri nespēj strādāt vai ciliated epitēlijs ne klepus mehānismu. Piemērots terapeitiskais efekts ir aerosola inhalācijas mūsdienu mucolytics, t. E. Izstrādājumi, sašķidrināšanai krēpu( acetilcisteīns un tā analogi, mukosolvina, mukomista).Noteiktu ieguvumu var panākt arī ar 3% galda sāls šķīduma ultraskaņas ieelpošanu. Liela nozīme, jo īpaši attiecībā uz mērenām un smagām slimības formām, ir medicīniska( ārstnieciska) bronhoskopija. Veicot bronhoskopijas, plaši tiek ieviesti mukolītiskie līdzekļi un antibiotikas bronhu kokā.Pēdējos gados ir izmantota arī bronhu alveolāro lavāža. Svarīga loma bronhu caurlaidības uzlabošanā ir vibromasāžas un terapeitiskās nodarbības.

Diēta terapija pacientiem ar locītavu slimību sniedz zināmu tauku ierobežošanu, bet tikšanās taukos šķīstošiem vitamīniem( A, D, E) un proteīnu uzņemšanu palielināt līdz 3-5 g uz 1 kg ķermeņa masas dienā, palielināja kaloriju uzņemšanu. Aizkuņģa dziedzera funkciju nepietiekamība ir norāde uz aizstājterapiju( pankreatīns, panzinorm-forte, festāls, kreons).

Cistiskās fibrozes agrīnas atklāšanas problēma ir ārkārtīgi svarīga. Pacientu agrīna atklāšana un īpašu un sistemātisku novērošanas organizēšana var ievērojami uzlabot slimības prognozi. Acīmredzot jaundzimušo un mazu bērnu cistiskās fibrozes masveida skrīninga ieviešana ir pamatota.

piemēro dažās pilsētās mūsu valstī un dažās ārvalstīs, lai pētītu jaundzimušo pārvadātājs cistiskās fibrozes gēna ļauj pirmās dienas dzīvē lai noteiktu diagnozi un agri uzsākt adekvātu ārstēšanu.

Īpaša uzmanība tiek pievērsta iespējai pirmsdzemdību patoloģijas diagnostikai. Prenatāla diagnoze grūtniecības sākumā var novērst slimo bērnu piedzimšanu.

Cistiskā fibrozes prognoze joprojām ir ļoti nopietna. Tas tiek uzskatīts par labvēlīgākām slimības pazīmju novēlošanos un ar izdzēšamām, labvēlīgi plūstošām formām. Agrīna diagnostika un savlaicīga ārstēšana kompleksa sākās daudzos gadījumos novērstu strauju slimības progresēšanu un paildzina dzīvi diezgan ievērojami.

imunoreaktīvs tripsīna asinīs jaundzimušajiem( tests iedzimta cistiskās fibrozes)

cistiskā fibroze( cistiskā fibroze) - diezgan bieži slimība. Cistiskā fibroze ir iedzimta in autosomāli recesīvs veidā, tā atklāj 1 no 1500-2500 jaundzimušo. Agrīnas diagnostikas un efektīvas ārstēšanas dēļ slimība vairs netiek uzskatīta par neatņemamu tikai bērnībā un pusaudžiem. Uzlabojot ārstēšanas metodes un diagnostiku, pieaugošais pacientu skaits sasniedz pilngadību. Pašlaik 50% pacientu izdzīvo līdz 25 gadiem. Primārā metode agrīnai diagnostikai pēcdzemdību mukovis-tsidoza - koncentrācijas noteikšana Tripsīna jaundzimušo seruma. Atsauces vērtības imunoreaktīvs Tripsīna ( IRT) serumā ir parādīti tabulā.

tabula Atsauces vērtības koncentrācija imūnreaktīvu seruma tripsīna

Palielini Tripsīns koncentrāciju asins plazmā bērniem pirmajās nedēļās pēc dzimšanas norāda klātbūtnes mukovistsi-devas, un tāpēc definīcija šī rādītāja tiek uzskatīta par efektīvu metodi pārbaudes. Kā slimība progresē un attīstība patiesu aizkuņģa dziedzera mazspējas asinīs koncentrācijas serumā ir samazināts tripsīnu.