Glikogēna slimība( glikogēne)

glikogēna slimība ietver slimību grupa, kas traucē šķelšanu un sintēzi glikogēna, kas ir pievienots ar tās pārmērīga uzkrāšanās aknu šūnās, nieru, muskuļu vai attīstību ģeneralizētas glycogenosis, t. E. ogļhidrātu dažādos orgānos un audos ķermeņa vienlaicīgi izgulsnēšanās. Vispirms aprakstītas slimības 1901. Tiek pieņemts autosomāli recesīvo režīmu mantojuma slimības. Kopumā pašlaik 12 glikogenezes veidi ir izolēti, lai gan tikai 6 no tiem ir pietiekami pētīti.

I tipa - aknu nieru glikogenozes( Girka slimība). galvenie slimības izpausmes ir palielinātas aknas, aizkavēta augšana, samazinātas daudzumu cukura un palielināšanu tauku saturu asins serumā.Jūs ievērosiet, ka tā kļūst gausa, kustas nedaudz pirmajās nedēļās bērna dzīvē, samazināta apetīte līdz tās pilnīgu neesamību, dažreiz vemšana parādīts, bērns ir pietiekami nepieņemas svarā, kas ved uz attīstību nepietiekama uztura. Aknu lieluma palielināšana ir obligāta slimības pazīme. Būtisks pieaugums izmēru kuņģa noved pie izliekuma mugurkaula jostas mugurkaula. Nieru izmērs var palielināties, liesas izmērs paliek normālos robežās. Dažiem bērniem var rasties krampji un koma asas glikozes līmeņa pazemināšanās dēļ.Traucējumi no kuņģa-zarnu trakta parasti nenotiek. Gadījumā, ja bērns nespēj barot laiku, viņš kļūst bāla, gausa, attīstās svīšana. Bērna neiropsihisks attīstība paliek normāla.Īss augums, pārmērīga nosēdumiem tauku zemādas audos vecākiem bērniem dod bērnam tipisks "lelle" izskatu. Kad

bioķīmiskā asins pārbaude atklāj glikozes pazemina, holesterīna, gluži pretēji, palielinājies. Urīnā tiek konstatēts pietiekams olbaltumvielu daudzums, dažkārt glikoze, bieži acetons. Pēc slodzes glikozes asins cukura līmeņa kāpumu un kritumu ievērojami lēns līkni, kas līdzinās cukura diabētu. Izmeklēšana cukura koncentrācijas dienas laikā atklājas būtiskas atšķirības: glikoze tukšā dūšā ir ļoti mazā skaitā, pēcpusdienas tās saturu palielinās.Īpašas izpētes metodes atklāj lielu daudzumu glikogēna leikocītu - balto asins šūnu. Aknu gabalos, kas iegūti ar biopsiju, konstatēta arī ievērojama glikogēna uzkrāšanās.

II tips -( Pompe formas) .II tipa glikogenozes lielākajā daļā ķermeņa audu glikogēna tiek noglabāta. Tās saturs muskuļos sasniedz 10-20%, sirds muskuļos - 6-12%.Ievērojams glikogēna daudzums ir atrodams aknās, nierēs, nervu sistēmā.Šīs slimības galvenās pazīmes ietver sirds un asinsvadu vai neiromuskulārās sistēmas bojājumu simptomus. Neilgi pēc bērna piedzimšanas jaunattīstības vispārīgu cianoze( zilgana ādas iekrāsošanās), elpošanas traucējumi, nemiers, vēlāk bērns kļūst neaktīvs. Turklāt, ir iespējams atzīmēt neparasti liela izmēra valodas, miegainība, samazināts muskuļu tonuss. Palielinās sirds izmērs, iegūst sfērisku formu, parādās troksnis. Dažiem bērniem, kas jau dzimuši, parādīšanās ir ļoti līdzīga Down slimības izpausmēm. Bērni parasti mirst no pirmā dzīves gada no sirds mazspējas vai pneimonijas. Pārsvars neiromuskulārām saslimšanām izteikts muskuļu distrofijas kopš dzimšanas konstatēta samazināšanos muskuļu tonuss, refleksi mīksts, ir grūti izmantot. Muskuļu vājums gaitā, bērns nevar turēt manu galvu uz augšu un saglabāt nostāju, jo pilnībā nav ekstremitāšu muskuļiem. Pētījumā gabalu aknu audu un muskuļu glikogēna uzglabāšanas atrasti šūnās. Cukura saturs asinīs, cukura līknes un citi paraugi ar slodzi parasti paliek normālos robežās.

III tips .Pašlaik ir dažādi varianti III tipa slimības, ar burtiem A, B, C. Šie iemiesojumi atšķiras viens no otra ar dažādiem rādītājiem glikogēna aknās un muskuļos izraudzītās. Tādējādi, visbiežāk forma - limitdekstrinoze A - iekļauti lielākās summas glikogēna aknās, muskuļiem, eritrocītiem. Izpausmes šāda veida glycogenosis diezgan daudzveidīgs: var attīstīties muskuļu distrofija, kas apzīmēts paaugstināts kuņģa izmēru, palielinot to aknas, samazināts muskuļu tonuss, samazinās refleksus. Dažos gadījumos pietiek ar norādi, ka sakāvi sirds muskuļa - pieaugums sirds izmēra, tipiski EKG izmaiņas. Pieaugušajiem slimība var izpausties tikai muskuļu bojājumu pazīmju dēļ.Asins cukurs parasti tiek pazemināts, acetonu bieži atrod urīnā.

IV tips. vadošie pazīmes Šāda tipa glycogenosis palielinātas aknas un liesa, un aknu ciroze.

V tips .1951. gadā tas tika pirmo reizi aprakstīja savdabīga slimība, kurā novērotais muskuļu sāpes un vājums izstrādāts pēc pasākuma. Vēlāk tas tika pierādīts, ka pastāv uzglabāšanas slimību - neiromuskulārās glikogēna nogulsnēšanās slimība, kas saistīta ar deficītu noteiktu enzīmu. Papildus muskuļu vājums, ar šāda veida slimība konstatēta glycogenic muskuļu krampji, sirdsklauves. Muskuļu audos ir glikogēna pārpalikums.

Aknu bojājums veidā palielinot tās izmēri( hepatomegāliju) norādīts VI tipa glycogenic slimības, kā arī vairākiem citiem mazāk pētīto veidiem.

VII tips glycogenic slimība izpaužas pazīmes muskuļu vājums, paaugstināts nogurums pēc izmantošanas, ja nav izskatā muskuļu pienskābi, kas ir izveidota veselīga organisma pēc fiziskas slodzes. Bioptēzijā iegūto muskuļu audu pētījumā tajā ir atrodams 2-9% glikogēns.

glycogenic specifiska ārstēšana slimības neeksistē, lai gan mēģinājumi tiek veikti pirmo pārvaldi pacientiem trūkst enzīmus. Ieteicamie bieži ēdieni, bagāti ar ogļhidrātiem, ar zemu tauku saturu. Dažos gadījumos tiek novērota hormona glikagona lietošanas ietekme. Citos gadījumos ārstēšanas mērķis ir novērst visus simptomus. Ja V veida slimībām ir nepieciešami fiziskās aktivitātes ierobežojumi. Ar draudiem par pārmērīgu samazināšanu skaita glikozes līmenis asinīs, ieteicams bieži maltītes bagāts ar ogļhidrātiem.

prognoze. Kad es rakstīt prognoze varētu būt nelabvēlīgs bērniem līdz četriem gadiem, jo ​​mazāku ķermeņa izturību pret infekcijām, kā arī pārmērīgu samazināšanu glikozes līmeni asinīs. Tomēr pirms un pubertātes laikā bērni attīstās diezgan apmierinoši.Ļoti slikta prognoze II tipa: bērni mirst no sirds mazspēju agri. Tas ir tas pats IV prognozes veidu un kurā nāves iemesls ir aknu mazspēja un pneimonija. Attiecībā uz III un V tipiem prognoze ir labvēlīga. Sakarā ar nepietiekamu skaitu novērojumu tas vēl nav iespējams novērtēt prognozi VI glycogenic un cita veida slimībām.