Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna defekts, kas ir atbildīgs par transporta olbaltumvielu sintēzi.Šis traucējums maina parasto procesu: hlorīda un nātrija jonu pāreja caur šūnu membrānu. Tā rezultātā šo jonu attiecība tiek traucēta gan šūnā, gan ārpus tā.

Šī slimība ir samērā izplatīta: Eiropā šī slimība rodas 1 no 2500 jaundzimušajiem. Excess

izdalīšanos no mobilā hlora joniem padara viskozu gļotas bronhu gļotādā, kuņģa-zarnu trakta, kā arī endokrīno aizkuņģa dziedzeris.Šādas gļotas ir slikti izdalītas, aizsprostojot cauruļvadus. Tas noved pie traucējumiem fizioloģiju gremošanu: nepieciešamie fermenti nerīkojas kuņģa-zarnu traktā, daudzas reizes palielina risku, ka infekcijas slimību augšējo elpošanas trakta, deguna blakusdobumu.

Atkarībā no klīniskās izpausmes slimības ir 4 pamata formas cistisko fibrozi: -

1) iedzimtas slimības formu.Šī slimības forma rodas jaundzimušajiem - dzimšanas brīdī, jaundzimušo zarnas ir piepildītas ar biezu izkārnījumu, kā rezultātā rodas zarnu aizsprostošanās pazīmes. Lielākajā daļā gadījumu galvenā šīs slimības formas ārstēšanas metode ir savlaicīga operatīva iejaukšanās. Par laimi, iedzimtā slimības forma parādās tikai 1% gadījumu;

2) bronhopulmonārā forma. Tas rodas ražošanas rezultātā augšējo un apakšējo elpošanas ceļu viskozu gļotu, infekcijas process apvienojas. Vēlāk attīstās infekcijas-iekaisuma process, kas bieži pārvēršas par hronisku bronhītu, pneimoniju. Progresam patoloģisko izmaiņu rezultātā palielinās gaisa saturs plaušās, palielinās bronhu daudzums, veidojas plaušu sirds. Bronhopulmonārā forma rodas 20% gadījumu;

3) zarnu forma.Šī veidlapa ir galvenokārt redzams bērniem pirmajā dzīves gadā, kad notiek pāreja formula-zīdainim. "Šīs slimības formu, kas saistīti ar deficītu aizkuņģa dziedzera fermentu izpausmes, kā rezultātā traucēts normāls gremošanu. Vēlāk patoloģiskā veidā!process ietver aknu un žultspūšļa veidošanos. Zarnu forma sastopama 8% gadījumu;

4) jauktā vai zarnu-plaušu formā vienlaikus raksturo patoloģija no kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas. Tas notiek 70% gadījumu. Klīniskās izpausmes slimības cistisko fibrozi var būt aizdomas, bet galīgo diagnozi šīs slimības ir balstīta uz pakāpeniskas polimerāzes ķēdes reakciju un vairāk kopīgu metodi noteiktu saturu hlora un nātrija jonu sviedri. Pat ar savlaicīgu slimības atklāšanu un adekvātu ārstēšanu pacienti dzīvo vidēji apmēram 30 gadus.

Šis patoloģija ir raksturīga ar bojājumiem vispārējo atkarībā no eksokrīno dziedzeru, parasti ir smaga kursu ar pavājinātu elpošanas funkcijas un gremošanas sistēmu. Bieži vien vairāku slimības klīnisko izpausmju attīstība ir saistīta ar paaugstinātas viskozitātes gļotu veidošanos.Šis mehānisms ir pamatā divas raksturīgās no cistiskās fibrozes anomālijas: augstas koncentrācijas elektrolītu( nātrija hlorīds) sviedri šķidrā un sadalot visu ļoti viskozu sekrēciju gļotādu dziedzeri organismā.Liela nozīme ciešanu rašanās laikā tiek pievērsta vielmaiņas traucējumiem. No divpadsmitpirkstu zarnas satura un no izkārnījumiem izdalās patoloģisks proteīns, kura klātbūtne izskaidro gļotu specifiskās fizikāli ķīmiskās īpašības. Turklāt augstais kalcija saturs noslēpumā ir saistīts ar vēl lielāku gļotu viskozitātes palielināšanos. Aizkuņģa dziedzera sulas hermētiskumu veicina hlorīdu daudzuma palielināšanās un nepietiekama bikarbonātu un ūdens uzturēšana tajā.Grūtības aizplūdes viskozu sekrēti noved pie tā stagnācija seko izplešanās izvadkanālu dziedzeris dziedzeru audu atrofija, pakāpenisku fibrozi( Replacement no normāla audu orgānu saistaudu).No gremošanas dziedzeri cistiskās fibrozes zaudējums rada ievērojamus traucējumus gremošanas un uzsūkšanās, kā rezultātā attīstībā malabsorbcijas sindroms.

Izmaiņas cistiskā fibroze

vairs izteikts aizkuņģa dziedzera, zarnu, aknu, bronhopulmonārās sistēmā.Aizkuņģa dziedzera sadaļās rāda nomaiņu normālu audu uz saistaudu dziedzeru, izplatīšanu saistaudu ap cauruļvadiem, kuru lobules un viņos, marķētas ar cistisko pārmaiņas mazā un vidējā kanālā ar biezu gļotu saturu. Iespējama cistiskās fibrozes kombinācija ar dažādām kuņģa-zarnu trakta malformācijām. Aknās, ir vai difūza tauku un olbaltumvielu distrofija, kas raksturīgs ar uzkrāšanās viskozu, bieza žults In žultsvadu, žults stāzes parādības, attīstību ciroze. Patoloģiskas izmaiņas plaušās kas raksturīga ar difūzu strutains bronhīts bronhektāzes( bronhektāzes) un aizvietojot normālu plaušu saistaudu sekcijas atklāja paaugstinātu gaisīgums plaušu audu, kā arī tikai daļu no tā wears off.akūta iekaisuma perēkļi Laikā parādās pneimoniju, viskozs gļotaini saturu uz lūmena bronhos. Siekalu dziedzeru, īpaši hyoid noteikts cistas, kas ir līdzīgas aizkuņģa dziedzeris.

klīniskā aina cistiskās fibrozes mainās, atkarībā no bērna vecuma, smagums atsevišķu orgānu un sistēmu, ilgums slimību un tās komplikācijām.

iegūst klīniskās formas slimības:

1) samaisa, kamēr bojājumiem, kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmu;

2) pārsvarā plaušu;

3) galvenokārt zarnās;

4) netipiskas un izdzēstas cistiskās fibrozes formas;

5) mekonija aizsprostojums. Simptomi

pirmajā dzīves mēnesī: vēdera dobuma apjomam, vemšana žulti, trūkumu mekonija kā zīmi zarnu traucējumu caurlaidība( mekonijs ileuss), iespējamu ilgtermiņa icteric periodā.

agri vecums: smakojoøiem, lielgabarīta, aizvien biežāk izkārnījumu, parasti no dzimšanas, lēnas ķermeņa masas palielināšanās, palielināta apetīte, spēcīgs, bieži paroksismālo klepus, iespējams ar vemšana, bieža bronhīts, trokšņainās sēkšana dēļ palielinātu sekrēciju viskozu gļotu lūmena galvenajiem bronhu, taisnās zarnas prolapss( parasti maziem bērniem), slikta sāļo garšu skūpstot ādu. Turklāt var būt ģimenes gadījumu zīdaiņu mirstība vai pacientu klātbūtne ar līdzīgām klīniskām pazīmēm ģimenē.

Klīniskie simptomi un komplikācijas vecumu un pieaugušajiem: klepus ar strutainu krēpu, elpas trūkums( sākotnēji tikai ar slodzes), hemoptysis, sēkšana plaušās, taukskābju caureja, pastāvīgi atkārtojas sāpes vēderā, palielinot slāpes, izdalīšanos no liela daudzuma urīna un zaudējumuķermeņa svars cukura diabēta dēļ, hronisks sinusīts, aizkavēta seksuālā attīstība, neauglība vīriešiem.

trūkums izvadīšanu mekonija ir agrākais izpausme cistiskās fibrozes, kas attīstās pirmajās stundās pēc dzimšanas. Tas ir saistīts ar uzkrāšanos zarnu cilpām bieza, lipīga masu zamazkoobraznoy mekonija, aizverot lūmenu. Par 2.diena dzīves parādās trauksme, vēdera uzpūšanās, vemšana žulti, šķidruma zudumu. Statuss bērniem cieto: āda bāla un sausa, samazinās audu tonis, izteiktāks asinsvadu zīmējums uz ādas vēdera. Pēc tam, trauksme aizstāj ar letarģiju, vājums, ir sirdsklauves, elpas trūkums, pacelt saindēšanās pazīmes. Jau 2-3 datumam dzīves iespējamo pievienošanos pneimonijas, attīstības komplikācijas, piemēram, zarnu perforāciju( bieži ar letālu iznākumu).Raksturīgs rentgena attēlu vēdera - pietūkušas redzami tievo zarnu cilpas, guļ zarnas vēdera lejasdaļā, un pa vidu - parādību tā saukto matēts. Pēc veiksmīgas ķirurģiskas ārstēšanas mekoniju ileuss šiem pacientiem vēlāk piedzīvot citus simptomus cistisko fibrozi. Arī

jaundzimušo izkārnījumi kavēšanās var rasties arī zīdaiņiem un vecākiem pieaugušajiem, kas slimo ar cistisko fibrozi. Slimība izpaužas lēni vai attēlu, kas izstrādāta akūtu zarnu aizsprostojums. Vēdera taustāms cieta ekskrementiem, bieži tiek uztverta kā audzējs.Ķirurģiskas iejaukšanās gadījumi nav nekas neparasts. Attiecībā uz iecelšanu neadekvātu devu aizkuņģa dziedzera fermentu zarnu aizsprostojums taburete var atkārtot.

tīri cistiskā fibroze raksturo attīstības aizkavēšanos un trūkumu svara pieaugums ar labi saglabājušos apetītes. Dažiem bērniem attīstās nedaudz aknu palielināšanās un olbaltumvielu daudzuma samazināšanās asinīs. Vemšana kā viena slimības klīniskā pazīme ir reta parādība. Slimo bērnu parasti mirst pirmajos sešos dzīves mēnešu laikā, viņi reti dzīvo līdz 1 gadam.

tūskas gipoproteinemichesky variants cistiskā fibroze ir reti. Klīniski tas izpaužas slikta svara pieaugumu, neskatoties uz dabas barošanu un labu apetīti. Izkārnījumi parasti ir konsistencei normāli, reizēm liela apjoma un vienmēr neticami. Līdz 1. dzīves mēnesī parādās tūska apakšējo ekstremitāšu, un pēc tam jostas daļas un augšējo ekstremitāšu, pēc dažām dienām, tie izplatās visā organismā.Aknas parasti tiek palielinātas. Tika konstatēts olbaltumvielu satura samazināšanās asinīs, anēmija bieži apvienojas. Lielākā daļa bērnu ātri attīstīties iekaisuma izmaiņas plaušās, un viņi mirst pēkšņi vecumā 2-4 mēnešiem. Jebkura slimība sākumstadijā, kas notiek ar nepadodas ārstēšanai pietūkums un samazināt proteīnu asinīs aizdomas par cistisko fibrozi. Klātesot tūska leadsman testu parasti viltus negatīvs, un jāatkārto ar izzušanu tūska sindromu.

aknu izmaiņas cistisko fibrozi, ko raksturo stagnācijas žults un obstruktīvas dzelte parādās jaundzimušo periodā, un turpinot ilgu laiku. Tālākā funkcionālā stāvokļa aknu neietekmē, vairumā gadījumu disfunkcija klīniski izpaužas ar cirozi netiek savlaicīgi diagnosticēta. Mēnešus vai gadus jaunattīstības portāla hipertensija ar paplašināšanos liesā, rašanos šķidrumu vēdera dobumā.Dažās no slimības bērniem, strauju attīstību patoloģiju aknas ar pāreju uz cirozes formām, bet pārējie bērni bija ilgstošas ​​latento slimības gaitu. Bērni ar cistisko fibrozi paaugstināts risks žultsakmeņu slimību ar izskatu dzelti.

Raksturīgas slimības var uzskatīt par sliktu svara pieaugums, vēdera uzpūšanās un palielināta izmēra, samazināts muskuļu tonuss, paaugstināts izkārnījumi, paaugstināts krēsls strauji smakojoøiem, spīdīga, gaiši pelēks cal. Citā daļā pacientu izteica tendence uz aizcietējumiem, vēdera izeja ar šo spilgti, drosmīgs un vai nu paliek šķidrā un smirdošs vai kļūst oficiālu, blīvs, dažkārt atgādina aitas. Bērni var atpalikt izaugsmē.70% novērota vēdera sāpju 10-20% - taisnās zarnas prolapss, in 5% gadījumu konstatēti čūlainais procesu divpadsmitpirkstu zarnas vai tievo zarnu, 25% - ar vidējo tseliakopodobny vai disaccharidase deficīta sindroma, 32% bērnu ir ar vidējo pielonefrīts un urolitiāžuslimība ar metabolisma traucējumiem.10 reizes biežāk nekā populācijā, pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes bērniem atklāja diabētu. Sūdzības par sausu muti izraisa galvenokārt viskozās siekalas. Bērni ar grūtībām raudzīt un norīt sausu ēdienu, ēdot lielu daudzumu šķidruma. Apetīte, kas saglabāta pirmo reizi, samazinās, attīstoties intoksikācijai. Par ilgstošu pārkāpumu gremošanas procesu sekas ir smagas distrofija, trūkums lielu skaitu vitamīnu, vielmaiņas traucējumi.

Kopā ar zarnu sindromu pacientiem, kuriem konstatēta sakāvi bronhupulmonālu sistēmas formā cietā, bieži paroksismālo klepus ar sarežģītu viskozs krēpas, elpas trūkums pieaug, ja nav pazīmju pneimonija. Vēlāk attīstīt izdalās strutains bronhīts, pneimonija pastāvīgi atjaunots ar pāreju uz hroniskā formā.

Zarnu trakta un elpošanas orgānu izmaiņas attīstās pakāpeniski. Laikā 1 - 1,5 mēnešus rašanās pirmajām pazīmēm slimības vispārējo stāvokli bērna netiek traucēts. Aptuveni ceturtā daļa pacientiem ar cistisko fibrozi simptomi strauji attīstīties fona akūtu elpceļu vīrusu infekcijas, kas parasti sarežģī smagu pneimoniju, vai kā rezultātā kļūdas uzturā.Vairāk smaga kurss cistiskās fibrozes un tās mazāk labvēlīgu prognozi, kas saistītas ar agri( līdz 1 gada vecumam) sākuma. Aptuveni 30% no maziem bērniem ar cistisko fibrozi ir pievienots septisko izpausmes.

In 85-95% no pacientiem ar cistisko fibrozi ietekmē elpošanas sistēmu. Kā likums, plaušu sindroms izpaužas pie 1. dzīves gadā, un to raksturo attīstību smagu pneimoniju ar ilgstošu un atkārtotu protams, neskatoties uz atbilstību ārstēšanu. Process vienmēr ir divpusējs. Agri rodas dažādas komplikācijas, parādās plaušu un sirds mazspējas simptomi. Iespējams, vairāk labvēlīgs cistiskās fibrozes, kad Bronhopulmonālās process progresē lēnām.

Sakarā ar nātrija un hlorīda toksikozes simptomi zudumu var parādīties vemšana un attīstību šoks, jo īpaši karstā sezona, kā arī slimības, kas rodas, pieaugot ķermeņa temperatūru. Starp citu komplikāciju risku, cistisko fibrozi jāatzīmē spontānu pneimotorakse( spontānu izskatu gaisu pleiras dobumā, kas noved pie saspiešanas plaušās un traucējumu to funkcijas), akūts pankreatīts( aizkuņģa dziedzera iekaisums) un izskatu akmeņiem aizkuņģa dziedzerī, nepazīts akūts apendicīts, osteoporoze, aizkavēta pubertātes, vairākas polipi dzemdes vecākiem meitenēm un sievietēm, vairāku polipu zarnu, samazinot lieluma sēklas kanāliņu kanāliņu un pārkāpjot savas funkcijas, pazeminot intensitātes spermatgenesis( spermas ražošana) un vīriešu neauglība.

CF diagnoze ir balstīta uz rūpīgu nopratināšanā pacienta vai viņa radiniekiem, klīnisko datu un īpašu testu rezultātiem. Pirmkārt neatzīst mekonijs ileus, it īpaši, ja ir ģimenes cistiskās fibrozes slimniekiem.Ārpus diagnozi slimības jaundzimušā periodā, pamatojoties uz tādiem kritērijiem kā pārmantotā burdeness, hroniskas bronhupulmonālu procesu ar nemainīgu paasinājumu un tipisku radiogrāfijas izmaiņas plaušās, aizkuņģa dziedzera mazspējas, pozitīva sviedru tests.

cistiskās fibrozes slimības atkarīgs no formas, parādīšanās brīdi un slimības smagumu, vispārējo stāvokli cilvēks laboratorijas instrumentālās datiem. Liela nozīme ir uzturs. Daily kalorazh būtu par 20-40% augstākas nekā vecuma ierobežojums, galvenokārt dēļ proteīniem. Ratio pēdējais noteikta individuāli atkarībā gan uz funkcionālā stāvokļa aizkuņģa dziedzera un fāzes iekaisuma procesa elpošanas orgānu. Tauku uzņemšana no pārtikas jāierobežo. Ja vienlaikus disaccharidase deficīts veikta atbilstoši uztura korekciju. Turklāt ievadiet sāli. Aizkuņģa dziedzera fermenti ar mērķi aizstāšanas administrē sākumā, parasti lielās devās. Retināšanas sekrēti un uzlabot aizplūdi izlietotā N-acetilcisteīnu( NAC) un tās preparātu veidā ieelpojot, un caur muti, kā arī intravenozi vai intramuskulāri. Vitamin veiktas saskaņotā veidā( caur muti un injekcijas veidā), jo īpaši attiecībā uz A, D, E un K. In lielu deficītu ķermeņa masas, kas izteikts PāRKāPšAnA olbaltumvielu metabolismu izmantot anaboliska narkotikām, ievadīšanu plazmas olbaltumvielu, aminoskābju maisījumus.

ārstēšana plaušu sindromu ietver pasākumus, kuru mērķis ir likvidēt gļotu un retināšanas to no bronhu, antimikrobu terapiju, pamatojoties uz sensibilizāciju baktēriju antibiotikām. Lietotas Aminofilīns, zāles, kas aktivizē vielmaiņu, labojot izmaiņas šķidruma un elektrolītu līdzsvaru.

ir ļoti svarīgi organizēšana ambulance novērošanas un taktiku rehabilitācijas pacientiem ar cistisko fibrozi ar piedaloties pulmonologs un gastroenterologa.