Iedzimtas ādas slimības
Lielākā mantots ādas slimībām, ir vēlams ekomezodermalnoe un ectodermal izcelsmi. Galvenā grupa līdz monogenic dominējošā autosomāli slimību reti novērotas autosomāli recesīvo dermatozes, un veido nelielu daļu no dzimumu saistītas, proti, X-saistītas, dermatožu. Visbiežākie slimības ir raksturīgs ar pārkāpšanu keratinizācijas, retāk dermatoze ar bojājumiem saistaudu, palielināts fotosensitivizācijas( jutību pret gaismu), pigmentācijas traucējumi, displāzijas, epidermolysis bullosa, un vairākas citas ādas slimības. Pamata multifaktoriāla slimības ir psoriāze, atopiskais dermatīts un vitiligo, kuru frekvence populācijā daudz vairāk, salīdzinot ar iepriekš minētajiem dermatožu.
Ādas vērojamas pārmaiņas hromosomu slimības, iedzimtu slimību citu orgānu un sistēmu, galvenokārt izraisa traucējumus dažāda veida maiņas, kā arī ar iedzimtu patoloģiju. Lai gan šajos gadījumos āda patoloģija nav galvenais, bet gan zināšanas pārveidošanas simptomi var būt noderīga, lai identificētu slimības un novērtē prognozi. Piemēram, vulkānisks xanthoma var uzskatīt kā simptoms hiperlipidēmijas IV veida;Syringoma ar periorbital lokalizāciju( ap acīm) - Down's slimība. Mantotas autosomāli dominantu modes multipli audzēji tauku dziedzeri, keratoakantomas, triholemmomy, neiroma, fibroids un citi labdabīgi audzēji, kas atrodas galvenokārt uz sejas, bieži vien ir saistītas ar audzējiem iekšējo orgānu. Pigmenta krāsu plankumi "kafija ar pienu
" Depigmentācija vai kabatām( reģioni, kuros nav pigmenta vispār) uz ķermeņa, kas atgādina pēc izskata papardes var būt pirmā pazīme neurofibromatosis un bumbuļveida sklerozes, attiecīgi. No gaismas ādas klātbūtne, balināta matu var būt izpausme sindroma Menkes, vai fenolketonūrijas, it īpaši, ja kopā ar ekzemopodobnye dermatīta pēdējā gadījumā.Difūza hiperpigmentācija( nogulsnēšanos dažās ādas liels daudzums pigmenta, tā, ka āda šajā jomā kļūst tumšāks) pieprasa izslēgt hemochromatosis. Eritematoskvamoznye izsitumi, kas atrodas sejas zonā, var būt simptoms traucējumu biotīna vielmaiņu. Kombinācija fokusa keratoze uz rokai ar keratīts parasti ir pazīme, tirozinēmijas II tipa. Bērna uz sejas vai skalpa epidermālā dzimumzīme vai salnozhelezistogo( "mols") klātbūtne ir norāde uz konsultāciju neirologs, lai laikus konstatētu organisku smadzeņu bojājumu. Tā ir liela nozīme un sindromiem, kurā atklāti hromosomas nestabilitāte( piemēram, Bloom sindroms), kas ir saistīta ar to, ka liels risks, onkoloģisko slimību ārstēšanai.
Dati par izplatību iedzimtas ādas slimības dažādās valstīs ir nepietiekami un grūti salīdzināt ar otru, jo starpību pieeja saņemt datus. Pētot ģeogrāfiju iedzimtu dermatozēm mūsu valstī izveidoja līdzīga līmeņa neapgrūtinot atsevišķās jomās, kas nav melnzemi zonā Krievijas, Uzbekistānas un Azerbaidžānu, no kurām visvairāk autosomāli recesīvo slimību( albīnismu, plākšņveidīgs ihtioze) Uzbekistānā un Azerbaidžānā, kā arī iedzimta autosomāli dominantu( vienkāršs ihtioze, bumbuļveidasklerozi) reģionā, kas nav Melnais apgabals. Daudzas ģenētiski izraisītas ādas slimības ir ģenētiski neviendabīgas. Lielākā daļa no tiem ir pastāvējušas kopš dzimšanas brīža vai attīstīt drīz pēc tam, bet daži( piemēram, Werner sindromu) izpaužas klīniski pieaugušajiem.
Dažos iedzimtu slimību, ādas, kas lokalizāciju gēnu, galvenais bioķīmiskais defekts tiek konstatēts, tomēr lielākā daļa no mehānismiem ģenētisko ādas slimībām, nav skaidrs, kā arī nav izstrādāti un efektīvu ārstēšanu. No sasniegumiem pēdējo gadu laikā var atzīmēt efektivitāti cinka papildināšanu enteropathic acrodermatitis un retinoīdu slimību keratinizācijas laikā.Pirmsdzemdību( pirmsdzemdību) diagnostika nav ieviesta ar salīdzinoši neliels skaits ģenētiski noteikta slimība uz ādas, ir ierobežots un identifikācija heterozigotas pārvadātājs.