21-hidroksilāzes nepietiekamība

darbības samazināšana fermenta pavada nepietiekama sintēzes hormonu, piemēram, kortizola un aldosterona, kā arī uzkrāšanos starpproduktiem( metabolītu), kā rezultātā vielmaiņas traucējumu. Trūkums kortizola hormonu noved pie pārmērīga sekrēcija hipofīzes adrenokortikotropiem hormona( cerebrālā dziedzera vēzis), kas izraisa paplašināšanu šajā reģionā virsnieru garozā, kas ir atbildīga par ražošanas vīrišķo hormonu( androgēnu), tādējādi izraisot to veidošanās organismā palielināšanos. Trūkumu aldosteronu regulē ūdens un sāļu apmaiņu, un noved pie dažām izmaiņām hormonālā fona. By

iezīmju izpausmes laikā un saslimšanu ar atklātajām simptomu izolētais( vienkāršs un virilnoe solteryayuschuyu) un izdzēsti( izpaužas beigās) veido nepietiekamība ferments 21-hidroksilāzes.

vienkāršs forma ir viena trešā daļa no visiem gadījumiem, pārkāpjot šajā konkrētajā fermenta. Jaundzimušo bērnu ir pazīmes pirmsdzemdību androgēnu sākt palielināt izglītību, kas meitenēm izpaužas kā ar izmēru klitora un mazo kaunuma lūpu izgriešana moshonkoobraznyh veidošanās pieaugumu, kamēr pastāv zēniem ģenitālijām pieaugums. Papildus izmaiņām ārējo dzimumorgānu, var atklāt pazīmes hroniska virsnieru mazspēja un pārmērīgu veidošanos adrenokortikotropo hormonu. Pēdējā hormonālais fons noved pie nosēdumiem pārmērīga daudzuma pigments ādā( hiperpigmentācija), saskaņā ar kuru tie iegūst tumšu krāsu. Vēlāk rebenkaotmechaetsya paātrinājuma fiziskās attīstības un likmi pārkaulošanās viltus priekšlaicīgas seksuālo attīstību.Šajā gadījumā, gan zēniem, gan meitenēm seksuālā attīstība notiek uz vīriešu modeli. Galīgā ķermeņa garums bez ārstēšanas reti sasniedz 150 cm, kā tas notiek agri slēgšanu izaugsmes zonu. Jebkura saspringta situācija( infekcija, operācija, trauma), var izraisīt krīzi šiem pacientiem akūta virsnieru mazspēja.Šo krīzi galvenokārt izraisa strauja asinsspiediena pazemināšanās.Šajā gadījumā bērns sajūt sirdsklauves. Pulss kļūst ļoti grūti sataustīt dēļ mazie asinsvadi pildītas ar kontrakcijas sirds. Ja bērns pārbaude var redzēt zilas ādas ap muti un uz pirkstu galiem, galu deguna un ausīm. Tā kā šajā valstī ir slikta asinsrite visiem kuģiem, pat vismazāko, kas baro ādu, tā iegūst "marmora" izskatu, šķiet, zilgani violeta plankumus, kā rezultātā sastrēgumiem. Tā rezultātā, ir slikta asinsrite nierēs, kas noved pie summas samazināšanu urīna daudzumu. To izpaužas kā izdalīšanās samazināšanos līdz pilnīgai neesībai.bērna apziņa ilgu laiku paliek nemainīgs, bet, ja neārstē, izstrādāt krampji un koma. Papildus šiem simptomiem var parādīties akūta virsnieru mazspēja krampjveida sāpes vēderā, atkārtota vemšana, caureja, strauji attīstās ķermeņa šķidruma deficītu( exsicosis).Arī muskuļu tonuss samazinās, bērns kļūst neaktīvs.

Solteryayuschaya forma notiek 2/3 no pacientiem ar acīmredzamas kļūmes fermenta 21-hidroksilāzes. Kopā ar simptomiem paaugstinātu veidošanās androgēnu un tumšāka ādas par bērna 1-4 nedēļas dzīves priekšstatu akūta virsnieru mazspēja.Šajā gadījumā bērns nav iegūt svaru, un dažreiz pat gluži pretēji, ir progresīva zudums ķermeņa svara., Bieža vemšana, vemšana "strūklaka", caureja, dehidratācija( par pārmaksāto summu ķermeņa šķidrumu zudums), slikta asinsrite mazajiem kuģiem, asinsspiediena pazemināšanās, sirdsklauves. Ja netiek nodrošināta adekvāta ārstēšana, bērni mirst 1-3 mēnešu vecumā.Kad

iznīcinātas slimības simptomi parādās pirmais pirms pubertātes laikā.Ar meitenēm, pastāv neliela paātrinājums fiziskās attīstības un "kaulu vecumu" vidēji smagas virilization( izmaiņas vīriešu modelis), kas izpaužas ar paaugstinātu pilosis( hirsūtisms), palielinot muskuļu masu, priekšlaicīgu veidošanos vīriešu dzimuma hormonu virsnieres, izskatu dažādu menstruālā cikla traucējumi. Diezgan bieži reproduktīvajā vecumā atklāj neauglību. Ar zēniem, šāda veida slimības ir gandrīz asimptomātiska, bet var novest pie samazināšanos skaita spermas ražo un neauglību.