Sindroms schwamman-damond

Shvahmana Diamond sindroms - iedzimta hipoplāzija no aizkuņģa dziedzera, apvienojumā ar samazinātu balto asins šūnu skaits, zema izaugsme un kaulu anomālijas. Slimība ir kopīgs iemesls dziedzera nepietiekamību bērniem izpaužas malabsorbciju. Slimības cēlonis nav zināms. Uz

autosomāli recesīvā tipa mantojuma var teikt, ja ir ģimenes ar vairāk nekā vienu pacientu I pakāpes radiniekiem, nav nekas neparasts, un atsevišķi gadījumi. Tiek pieņemts, ka agrīnā stadijā augļa attīstību notiek sakaut vīrusus aizkuņģa dziedzera audu, kaulu smadzeņu un kaulus. Tajā pašā segmenti aizkuņģa dziedzera parasti aizstāj ar taukaudu bez pazīmēm fibrozi un iekaisumu, vadi reti bojāts. Leikocītu skaita samazināšanās var būt gan izteikta, gan minimāla. Apmēram pusei pacientu ar rentgenstaru konstatēja, ka ir bojājumi kaulu krampjiem. Pirmkārt, parasti tiek ietekmēta augšstilba galva, taču arī citi kauli var mainīties. Dažiem pacientiem ir īsas ribas ar brīviem priekšējiem galiem, kas apgrūtina elpošanu. Daži cilvēki, kas cieš no šīs slimības, tiek diagnosticēti ar sirds bojājumiem. Par

uzskatīts pēc klīniskās izpausmes sindroms ir raksturīgs: hroniska caureja, nepietiekams uzturs un uzņēmība pret infekcijām. Pirmie simptomi parasti parādās 3. dzīves mēnesī, caureja parādās pēc atšķiršanas vai atšķiršanas. Bieža vēdera izeja, no 4 līdz 10 reizēm dienā, sentimentāls, parasti pelēkā krāsā, bold, ar nepatīkamu smaku, ir polifekaliya( pieaugums izkārnījumos apjoma).Atitija ir strauji samazināta, bet dažreiz tas ir normāls un pat paaugstināts. Gandrīz visi bērni ātri zaudē svaru, viņi atpaliek fiziskajā attīstībā.Novērots palielināta jutība elpceļu un ādas infekcijas, piemēram, bronhīts, pneimonija, psevdofurunkulez, abscess, kā arī piodermas. Meningīts un osteomielīts bieži tiek novēroti. Stenokardija, otitis, rininosinusīts attīstās retāk. Smagāku un biežas infekcijas cietuši bērni ar imūndeficītu un ievērojami samazinot skaita leikocītu. Trombocītu skaita samazināšanās dažkārt ir saistīta ar asiņošanas attīstību. Izņēmums ir visu asins šūnu skaita samazināšanās. Pusei pacientu ir anēmija. Ekskrementi nosaka lielu skaitu nepārstrādātie tauki, kas var būt, vienlaikus samazinot tās, kā arī holesterīna līmeni asinīs. Diagnoze parasti tiek konstatēta zīdaiņa vecumā, kad bērni cieš no smagām bieţām infekcijām un zarnu absorbcijas traucējumiem. sindroms Shvahmana -Daymonda cistiskā fibroze atšķiras no parasto saturu no hlorīda sviedriem. Atklāšana neveiksmes aizkuņģa dziedzera kombinācijā ar samazinātu summu leikocītu ļauj izslēgtu citus cēloņus malabsorbciju. Dažreiz bērni ar smagu proteīns-enerģijas nepietiekama uztura, un arī fona smagu patoloģiju tievo zarnu ir trūkums leikocītu un sekundāro aizkuņģa dziedzera mazspējas, kas ir tādos gadījumos rezultāts pārkāpšanu proteīnu sintēzi, un sakarā ar to, ka nav, kas stimulē hormonu, jo zarnu slimībušūnas, kas ražo šīs bioloģiski aktīvās vielas, tiek iznīcinātas.Šādās situācijās Shvahmana-Diamond sindroms var likvidēt, tikai pierādot, ka funkcija aizkuņģa dziedzera konstatēti uzlabota uzturu.

ir apraksti dziedzera nepietiekamību bērniem ar iedzimtām anomālijām( piemēram, hipoplāziju spārniem deguna, ādas defektus galvas, augšanas aizturi un neiropsiholoģisko attīstību, īsu kvadrātveida rokas, hipoplāziju deguna kaula, kurlums), bet bez izmaiņām asinīs unimūnsistēma.

Nav īpašas apstrādes. Aizstājterapija ar aizkuņģa dziedzera fermentu dod labvēlīgu rezultātu, infekcijas rodas retāk. Asins skaitļi tiek mainīti uz ilgu laiku. Introduction of aizkuņģa dziedzera fermentu ar mērķi aizstāšanu, tiek veikta saskaņā ar uzraudzībā izkārnījumu paraugu. Papildus ir paredzēti dzelzs preparāti, B grupas vitamīni, taukos šķīstošie vitamīni. Pārtikas devā jāiekļauj daudz olbaltumvielu, tauku ierobežošana.

prognoze pie Shvahmana Diamond sindromu ir labvēlīgāks nekā cistisko fibrozi, bet daži no bērniem nomira agrā bērnībā.Vēlāk slimība turpina daudz vieglāk, slimiem bērniem ir raksturīgs neliels augšanas ātrums un labs ķermenis.