Amovrotija idiotija

Amavroticheskaya idiotisms - iedzimta slimība, kas raksturīga ar pakāpeniskas samazināšanās redzes un degradāciju izlūkdatu kombinācijā ar citiem simptomiem nervu sistēmu.Šo slimību vispirms aprakstīja Amerikas ārsts-oftalmologs Tau 1881. gadā.Viņšatzīmēja specifisku pacientu fundamentālo izmaiņu parādīšanos. Līdz šim literatūrā ir aprakstīti vairāk nekā 500 šīs slimības gadījumi. Tiek pieņemts, ka amavroticheskaya idiotisms tiek pārraidīts autosomāli recesīvs mantojuma veidu. Ebreju populācijās biežāk attīstās amaurotiskas idiotisms. Ar šo slimību palielinās smadzeņu un difūzā atsevišķu reģionu atrofija. Lielākajā daļā gadījumu tiek ietekmēta smadzeņu puslodeņu smadzeņu un pakaušļu liemeņi. Turklāt tiek atzīmēts arī redzes nervu iekaisums. Smagos gadījumos, nervu šķiedru zudumu izcelsmes maksts( demielinizācijas) un iznīcināšanu daudzu savienojumu starp nervu šūnām.

Atkarībā jaunas izpausmes var atšķirt sekojošus galvenos veidus amavroticheskoy idiotisms:

1) jaundzimušo formu - Tay-Sachs slimība;

2) Jansky-Bilynovsky vēlā bērna forma;

3) Špilmeijera-Vogta jauneklīgā forma;

4) Kufs vēlā forma.

Ir aprakstīti arī iedzimtas amavrotiskās idiotiskas lietas. Detalizētāks Tay Saks agrīnās bērnības formas izpausmes. Slimība bieži ir ģimenes stāvoklis un sākas 4-6 mēnešu vecumā.Bērns, kas iepriekš aktīvs, pakāpeniski zaudē statiskās un mehāniskās funkcijas, zaudē interesi par vidi, pārstāj spēlēt. Agrāk atrasts samazinājās redzējumu, un bērns nevar skatīties uz citiem, bez apskatot spīdīgiem objektiem, strauji attīstās aklumu. Tajā pašā laikā izlūkošanas apjoms samazinās līdz idiotisma pakāpei. Diezgan bieži attīstās kurlība. Motoru traucējumi galu galā noved pie pilnīgas kustības. Ja Tay-Sachs slimība tiek atzīmēta simptoms palielināt reakcijas uz skaņu stimuliem pat pēc vienkāršas pieskārienu bērnu skumjām. Bieži vien ir krampji. Slimības pēdējā stadijā veidojas drebētības stīvuma attēls. Slimības augstumā atklājas redzes orgānu bojājuma pazīmes. Parasto izmaiņu klātbūtne fundūza ļauj mums uzskatīt, ka Tay-Sachs slimības diagnoze nav neapšaubāma. Citas tipiskas izpausmes amavroticheskoy idiotisms ir patoloģiska refleksi, pavājināta rīšana, piespiedu smiekli, patvaļīgas kustības eyeballs, šķielēšana, smadzenīšu traucējumi( kustību koordinācijas traucējumi, trīce no rokām, utt. ..), tad samazinājums ķermeņa temperatūra, svīšana, tūskas, aptaukošanās, undaudzi citi. Tay-Sachs slimība ilgst vidēji 1,5-2 gadi, izraisa smagu izsmelšanu bērna, pilnīga mazkustīgi. Slimības bērni, visticamāk, mirs otrā slimības gada beigās.

Vēlas Yansky-Bilynovsky formas bērniem parasti sākas ceturtajā bērna dzīves gadā.Šajā gadījumā slimības progresēšana ir lēnāka nekā bērna formas gadījumā.Slimību raksturo izpausmes, daudzējādā ziņā līdzīgas amaurotiskas idiotiskas agrīnas bērnības formai. Ilgums ir 3-4 gadi pēc tam, kad parādās pirmās amaurotiskās idiociācijas pazīmes un beidzas letāls iznākums. Atšķirībā no agrīnās bērnības veidlapas amavroticheskoy idiotisms ar slimību-Yana Bilynovskogo var rasties konkrētas izmaiņas fundus, bet pastāvīgi marķēti atrofiju redzes nervu.

Jauniešu forma Spielmeyer-Vogt sākas vecumā no 6-10 gadiem, dažkārt vēlāk. To raksturo lēni progresīvais ceļš un noved pie 18-20 gadu pacientu nāves. Kad jaunības forma garīgās samazināšanās sasniedz pakāpi idiotisms, un palielinot piliens skats ne vienmēr noved pie pabeigtu aklumu. Kustības traucējumi ir mazāk izteikti. Vainīgāki simboli ir vairāk raksturīgi( kustību koordinācijas pārkāpumi, roku trīce uc).Bieži novērojams aptaukošanās. Tur var būt krampji, dažkārt dominē pār visām citām slimības pazīmes. Balstumā parasti ir raksturīgas izmaiņas.Īpatnība amavroticheskoy idiotisms no līdzīgiem sindromiem un slimībām, kas ir stabili progresīvo raksturu slimības, īpašo raksturu izmaiņām fundus.

Vēlu Kufs forma parasti rodas pieaugušajiem.

ārstēšana ar amovrotisko idiociālu jāuzsāk pirms smagu nieru darbības traucējumu rašanās. Ir lietderīgi izmantot fermentus, asins pārliešanu, plazmu, vitamīnu lietošanu. Kā preventīvs pasākums vecākiem, kuriem ir slims bērns, var atturēties no turpmākiem bērna piedzimšanas.