Arginīniantarnaya acidērija
Slimību pirmo reizi aprakstīja 1958. gadā. To pārraida ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu.
galvenais bioķīmiskais defekts šāda veida vielmaiņas traucējumu ir proteīns deficīts fermentu aktivitāti, kas nodrošina veidošanos aminoskābi arginīnu argininyantarnoy skābi.Šis ferments var izmest tādos audos un orgānos, piemēram, aknu, nieru, tievo zarnu, eritrocītu, un ādas šūnām.
Slimības smaguma pakāpe var būt no vieglas līdz ļoti smagas, līdz pat nāvējošam iznākumam bērna pirmajā dzīves mēnesī.Šie simptomi, kas parādās bērna ar traucējumiem no aminoskābju metabolismu, galvenokārt intoksikācijas tādas vielas kā amonija un argininyantarnaya skābes, kas uzkrājas organismā pārsniedz. Stāvokļa pasliktināšanās ar arginīns-ventrikulāru aciduriju bieži attīstās pēc olbaltumvielām bagātas maltītes.
Atkarībā no laika simptomu un slimības raksturu nodalīt divas formas: akūto simptomu dažos pirmajos dzīves mēnešos, un vēlāk izpausmi vielmaiņas traucējumiem.
Arginīnskābes-acidurija ar agrīnu sākumu raksturojas ar strauji progresējošu gaitu un vairumā gadījumu beidzas letāli. Pēc īsa asimptomātiska perioda bērns sāk atteikties ēst, ķermeņa svars samazinās. Drīz pēc tam jaundzimušais kļūst miegains, parādās centrālās nervu sistēmas depresijas pazīmes, kas galu galā noved pie komas rašanās. Diezgan bieži ir dažādi elpošanas traucējumi, samazinās muskuļu tonuss, parādās krampji, vemšana. Kad pārbaude atklāj aknu lieluma palielināšanos. Par nāves bērna šajā formā argininyantarnoy aciduria cēlonis ir apturēt elpošanu un sirds, kas notiek pirmajās dzīves nedēļās.Ārkārtīgi retos gadījumos pirmās slimības izpausmes var rasties līdz 1 mēneša vecumam no bērna dzīves, taču nav nāvējošu rezultātu. Ar šo gaitā slimības pirmie simptomi bērniem parādās formā smagi vielmaiņas traucējumi, kas izpausties nekārtīgas elpošana( tā kļūst strauja, sekla, var parādīties elpošanas traucējumi: bērns aizņem pāris elpas, ka kļūst mazāk dziļi, un dažu minūšu laikā neelpo vispār,un tad atkal parādās, ar dziļumu elpošanas pieaug pakāpeniski, un tad viss atkal), sirds( paātrināta sirdsdarbība, tas kļūst spastisks, tad var nākt eipalēninot), bērna prāts( tas kļūst apstājies vai, tieši otrādi, pārāk uzbudināms, pēc tam nāk ģībonis vai pat koma).Parasti šāda attēla attīstība notiek pēc 1-2 nedēļām dzīvē.Nākotnē šādas valstis tiek periodiski atkārtotas, kas galu galā noved pie tā, ka bērns psihomotoriski attīstās no saviem vienaudžiem.
otrā forma argininyantarnoy aciduria raksturīga vēlu izskatu raksturīgo simptomu agrā bērnībā( 1-3 gadi), un mazāk smaga gaita slimības.Šīs slimības formas priekšplānā ir nervu sistēmas bojājumu pazīmes.Šāds bērns var pamanīt izskatu lēkmju, viņš sāk pakāpeniski atpalikt psihomotorās attīstības laiku pa laikam var būt pārkāpums kustību koordinācijas( "dzērāju kustība", trīcošām pirkstiem, bērns netrāpa zīmi mēģinot pieskarties galu pirkstu pie degungala, un tā tālāk. D.).Šo bērnu mati ir sausi un trausli, muskuļu tonuss ir samazināts. Pārbaudē medicīnas iestādē atklājas aknu skaita palielināšanās. Literatūrā ir aprakstīti vairāki bērni ar arginīnu-mandarīnu aciduriju, kuri ir saglabājuši normālu intelektu.
izpēte asinīs un urīnā konstatēts liels skaits argininyantarnoy skābi, kā arī amonjaka un tā savienojumi, kas rodas kā rezultātā lieko uzkrāšanās organismā.
ārstēšana galvenokārt ir balstīta uz diētas uzturēšanu, pamatojoties uz proteīnu daudzuma ierobežošanu olbaltumvielās. Uztura terapijas iecelšanai nepieciešams izstrādāt individuālu uzturu un uzturu katram slimajam bērnam. Turklāt bērns ir zem kontroles, kas tiek veikta, nosakot saturu sistemātiski argininyantarnoy skābi un amonjaka līmeni asinīs un urīnā.Ņemot vērā zemo olbaltumvielu diētu ievērošanu uzskata par atbilstošu papildu ievadīšana organismā argininyantarnoy skābes skaitu, kuru pret diētu tiek samazināts ārkārtīgi zemas vērtības.