Marfana sindroms

Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Pirmais šāda slimība tika aprakstīta ar zinātniekiem 1876. Williams vēlāk slimība tika aprakstītas kā Marfanom 1896.gadā, kas aprakstītas patoloģiju viņa vārdu. Marfana sindroms tiek pārraidīts saskaņā ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Modernās idejas par attīstību slimību, sakot, ka tika konstatētas dažādas vielmaiņas traucējumiem saistaudu marfāna sindroms var būt saistīta ar lielu skaitu mutācijas, kas rezultātā izmaiņas struktūrā audiem un, kā rezultātā, var būt visas izpausmes šīs patoloģijas.

izpausmes Marfan sindromu, kam raksturīgas bojājumu daudzu svarīgu orgānu un sistēmu, kas galvenokārt ietver muskuļu un skeleta sistēmas, sirds un asinsvadu sistēmu, acis un elpošanas sistēmu. Starp visiem iespējamiem muskuļu un skeleta sistēmas pārkāpumiem visbiežāk sastopamā ir bērnu fiziskās attīstības disharmonija.Šī novirze izpaužas kā bērna astēniskā ķermenīte, augsta izaugsme, kas pārsniedz vecuma normu augšējās robežas.Šajā gadījumā ir garš locekļu garums, kas ir plānāki nekā veselu bērnu ekstremitāšu daļa. Jūs varat arī redzēt, kas garumā roku un kāju pirkstu pieaugumu, "vaļīgi", locītavās, krūtis ir piltuve formas vai ķīļa formas deformāciju, šauras sejas. Jaundzimušo periodā minētajām iezīmēm skeletu visbiežāk konstatēti tikai pagarinājuma roku un kāju pirkstu, citi simptomi veidojas dažādos periodos bērna dzīvē( parasti pirmajos 7 gadu laikā).

Raksturīgākie izpausmes bojājumiem, sirds un asinsvadu sistēmas marfāna sindroms ir mitrālā vārstuļa prolapss, aortas aneirisma, un sirds ritma traucējumi. Kardiovaskulāru traucējumu parādīšanās jau ir novērota 1-2 gadu laikā pēc bērna dzīves.Šajā gadījumā pakāpeniski palielinās aorta diametrs, kas sasniedz maksimāli iespējamo izmēru( līdz 6 cm vai vairāk).Bet visbiežāk - vecumā no 18-45 gadiem. Bieži vien aneirismu sarežģī sieniņu stratifikācija, kas var strauji attīstīties un uztvert visu aortas reģionu un kuģus, kas to atstāj.Šādas komplikācijas, kā likums, beidzas ar letālu iznākumu. Visbiežāk sastopamie iemesli, kas veicina traģisko slimības iznākumu ātrāku uzplūšanu, ir emocionāls stress vai fiziska pārslodze.

Patoloģiskām izmaiņām sirdī un traukos ietekmē elpošanas sistēmu.Šādu pārkāpumu cēloņi Marfana sindroma gadījumā ir elpošanas sistēmas saspiešanas mehāniskie faktori, kas rodas, kad krūtis ir deformēts. Vēl viens faktors attīstībā traucējumu elpošanas sistēmas, ir iespēja iesaistot patoloģiskā procesā saistaudi, kas ir daļa no plaušu audu. Pārkāpumus elpošanas sistēmas veidā spontānu pneimotorakss, emfizēma, plaušu audiem un plaušu infarktu starp tiem, ar marfāna sindroms notikt 10% līdz 75% no visiem gadījumiem. Līdz ar to, ka ir pierādījumi, ka Marfan sindroms var būt saistīta ar iedzimtu hipoplāziju plaušu, vairākas cistas plaušu, iedzimtu emfizēma, divpusējā paplašināšanas bronhos( bronhīts-ectasia).

Visnopietnākais aknu bojājums Marfana sindromā ir objektīva dislokācija un paaugstināšanās, kas saistīta ar saista vājumu.Šajā gadījumā objektīvu var pilnībā novirzīt uz jebkuru iespējamo pusi, tas ir, tā pārvietošanai nav noteikta virziena. Vairumā gadījumu šis traucējums tiek kombinēts ar tuvredzību vai augstas pakāpes hipermetropiju. Retāk sastopamas izmaiņas, piemēram, varavīksne, holera, glaukoma, fundūnas vēnu paplašināšanās, tīklenes deģenerācija vai atdalīšanās. Dažos gadījumos tas saistaudu slimība var identificēt kombināciju vairākiem dažādiem simptomiem orgāna vīziju. Subluxation lēcu bieži diagnosticē 1-5 gadi bērna dzīvē, un dažreiz pat 7 gadiem. Glaukoma, kā arī tīklenes deģenerācija vai atslāņošanās parasti novēro gados vecākiem cilvēkiem( 18-40 gadu vecumā).

Attiecībā uz Marfana sindroma centrālo nervu sistēmu pārkāpumiem literatūrā piedāvātā informācija ir diezgan pretrunīga. Tādējādi daži pētnieki uzskata, ka cilvēkiem, kas cieš no Marfana sindroma, vienmēr ir normāls intelekts, bet citi runā par nelielu samazināšanos. Ir pierādīts, ka vairāki pasaules slavenie cilvēki cieta no Marfana sindroma.Šādi cilvēki ir ASV prezidents A. Linkolns, kā arī lielais vijolnieks Paganini.

Marfana sindroms tiek pārraidīts saskaņā ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Ar šo sindromu urīnā tiek atklātas specifiskas vielas, kas ir sapāroto saistaudu metabolisma produkti. Pēc nonākšanas slimiem cilvēkiem 40 gadu vecumu, vairumā gadījumu, patoloģisks process dekompensācija notiek, kā rezultātā veidojas sirds mazspēju tiek atzīmēts, uz asinsvadu sieniņām var parādīties izvirzījumi, ka dažos gadījumos, plīsumu asinsvadu sieniņu gali un plaša iekšēja asiņošana.

Lai noskaidrotu Marfana sindroma diagnozi, nepieciešama rentgena izmeklēšanas metode.Šajā gadījumā ir pazīmes par plaši izplatītu kaulaudu osteoporozi, starpnozaru telpas ir lielākas salīdzinājumā ar normām. Turklāt cilvēkiem ar šo slimību var atzīmēt roku īkšķa lielāku kustīgumu, kas izpaužas cilvēka spējai vienkārši noņemt šo pirkstu un pieskarties tam pašam rokam.

Lai noteiktu sirds un asinsvadu bojājumu raksturu un smagumu, ir jāveic sirds un EKG ultraskaņa. Tajā pašā laikā jāatceras, ka tās izpausmēs ir vairākas slimības, kas līdzinās Marfan .Tie ir tā saucamie "marfāna tipa" sindromi.

piešķirts Marfan sindromu medikamentus, kura mērķis ir normalizācijas vai stabilizācijas patoloģisks process notiek galvenokārt sirds un asinsvadu un centrālo nervu sistēmu, kā arī orgānu vīziju. Lai sasniegtu šo mērķi, tiek piešķirti narkotikas, piemēram, obzidan plaši izmanto narkotiku kālija( Pananginum, kālija orotāta un daudzi citi), un dažādiem vitamīniem( A, B grupas, C, E, uc).Marfāna sindroma endokrīnās sistēmas traucējumi var tikt daļēji atjaunoti, novērojot noteiktu diētu ar augstu tauku saturu. Pozitīvu rezultātu ar šāda veida uztura korekciju Marfana sindromā apstiprina daudzi pētījumi. Bērna pārmērīgs pieaugums ar šo slimību rodas, palielinoties augšanas hormona( augšanas hormona) veidošanās procesam. Tā kā taukskābes veicina šī hormona ražošanas intensitātes samazināšanos, to lietošana uzturā ar diētu un dod pozitīvu efektu.

Ja nepieciešams, bērnam tiek doti atkārtoti masāžas un fizikālās terapijas kursi. Lai panāktu ilgtspējīgu ilgtermiņa rehabilitāciju, bērni ar Marfana sindromu jānosūta specializētajām sanatorijām tiem, kuri cieš no muskuļu un skeleta sistēmas slimībām un sirds un asinsvadu sistēmas. Ir nepieciešams ārstēt hroniskas infekcijas kanāli, kas atrodas nazofarneksā un mutes dobumā.Šie perēkļi galvenokārt ir kairi zobi, hronisks tonsilīts, adenoīdi un sinusīts. Ja nepieciešams, tiek izmantotas ķirurģiskas ārstēšanas metodes, piemēram, aortas un sirds plastika, lēcu nomaiņa, krūšu plastika ķirurģija ar smagu deformāciju. Turklāt šādiem bērniem jābūt pastāvīgi medicīniskā uzraudzībā, ko veic specializētās klīnikās. Jāņem vērā arī slimā bērna radinieki. Speciālistu pārbaude jāveic vismaz 2 reizes gadā.Kopā ar pediatru, vērojams acu slimības, kardiologa un ortopēdijas ķirurgs. Sirds trokšņa gadījumā jāveic papildu pārbaude, kurā ietilpst krūšu kurvja rentgenogrāfija, EKG, fonokardiogrāfija, ECHO kardiogrāfija un sirds ultraskaņa. Lai precīzi noteiktu neiropsiholoģiskā stāvokļa statusu, nepieciešams veikt elektroencefalogrāfiju un ECHO-encefalogrāfiju.

Parasti

dilatācijas aorta, kas noved pie atslāņošanās, un( vai) vārsta disfunkciju, galvenokārt ietekmē sinusa no Valsalva. Saskaņā pamatojoties uz daudziem novērojumiem, agri ķirurģija uz aorta diezgan vēlu vai pārliecinoši, un 10% pacientu bija nepieciešama ķirurģiska remonts aortas saknes, ir nepieciešams nomainīt mitrālā vārstuļa. Salīdzinot ar neārstētiem radiniekiem, pacientiem, kuri saņem profilaktisku ķirurģisko aprūpi, ir gara mūža ilgums.

Ar rūpīgu un pareizu ambulance novērošana bērniem, kas cieš no Marfan sindromu, ir uzlabojums garīgo stāvokli bērniem: uzlabot mutvārdu-dzirdes atmiņu un brīvprātīgu uzmanību. Arī bērns retāk saslimis ar dažādiem saaukstēšanās gadījumiem un elpošanas ceļu slimībām.

Īpaša uzmanība Marfana sindroma gadījumā ir jāpievērš jautājumiem par sociālo adaptāciju un bērnu profesionālo orientāciju. Visiem pirmsskolas vecuma bērniem ar šo slimību ir jābūt individuāli vai apmeklēt specializētas bērnu iestādes. Ar visiem vidējā un vecākā skolas vecuma bērniem būtu jāveic individuālas konsultācijas, kuru mērķis ir izvēlēties labāko profesionālo norādījumu par savu veselības stāvokli.Šādā gadījumā persona, kas slimo Marfan sindroms, nedrīkst būt saistīta ar profesijās lielu fizisko un emocionālo stresu, ir dažādas vibrācijas, kur ir saskare ar dažādām ķīmiskām vielām un radioaktīvo vielu, kā arī īpašu prasa no cilvēka atsaucību un maksimālo asumuskatsBērni

Marfan atzina invalīdu un saņem atbilstošo grupu, ja tās ir šādas veselības novirzes: III grupa - subluxation objektīva, aortas aneirisma( izliekumu aortas sienu 3,5-4 cm);II grupa - lēcu subluksācija, glaukoma, aortas aneirisma( 4,5-5 cm);I grupa - objektīva subluksācija, ko sarežģī tīklenes atdalīšanās, aortas aneirisma( 5,5 cm un vairāk).

Īpaša problēma ir arī jautājums par grūtniecības un dzemdību piegādi sievietēm ar Marfana sindromu. Ja sievietei ir tādas sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas, piemēram, aortas dilatācija un sirds vārstuļu mazspēja, grūtniecība un dzemdībām ir ļoti liels risks dzīvībai. Minimālās izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā nav kontrindikācijas grūtniecības sievietēm ar šo slimību, un parasti tas beidzas droši.