Iedzimta hemolītiskā anēmija
40. gadu sākumā.XX gadsimts.bija atsevišķi aprakstīti iedzimtas hemolītiskās anēmijas gadījumi bez galvenā, kā tolaik domāja, tā zīme - mikrosferocītu izskats.Šādas hemolītiskās anēmijas sauc par nesferocītu. To galvenie simptomi uzskatīts nekādas izmaiņas eritrocītu formās, daži tendence palielināt diametrs eritrocītu, neefektīvu vai nepilnīgu efektu likvidējot liesa, autosomāli recesīvo veidu mantojumu. Tas pēc tam tika konstatēts, ka liela daļa no tā sauktās iedzimts hemolītisko anemias nesferotsitarnyh dažādiem traucējumiem, kas saistīti ar eritrocītiem, fermentu.
rezultātā nepietiekamas darbības eritrocītu fermenta traucēta enerģijas ražošanu nepieciešamo normālai sarkano asins šūnu, kas savukārt saīsina savu dzīves ilgums, vai arī izraisa nepietiekama spēja sarkano asins šūnu pretoties ietekmi oksidantiem. Tas izraisa hemoglobīna oksidēšanu un sarkano asins šūnu ātru iznīcināšanu. Iemesls palielinātu iznīcināšanas eritrocītos var būt pārkāpums darbības iesaistīto metabolismā ATP( molekulā, kas tiek ražots ar šķelšanu enerģiju, kas nepieciešama, lai dzīvē visu orgānu un audu cilvēka organismā) enzīmu. Izpausmes
hemolītisko anēmiju eritrocītus ar deficītu fermentu var būt atšķirīgs - no asimptomātisks līdz smagas slimības. Vairumā gadījumu par jaunām izpausmēm viens no enzīmu trūkumiem nevar atšķirt no cita. Vairumā gadījumu nav smaga hemolītisko anēmiju, ar hemoglobīnu uz pastāvīgu samazināšanu 90-110 g / l un periodiskiem paasinājumiem grūtniecības vai infekcijas laikā.Dažiem cilvēkiem hemoglobīna saturs var nebūt mazāks, un slimība izpaužas tikai nelielā acu ādas krāsā.Nozīmīgi retāk ar šāda veida anēmiju ir smaga dzelte. Gandrīz visos gadījumos pārbaude atklāj liesas lieluma palielināšanos, dažos gadījumos ļoti nozīmīga. Dažiem var būt aknu palielināšanās.
Ir aprakstīta eritrocītu enzīmu aktivitātes deficīta kombinācija ar citām iedzimtajām slimībām. Ir iespējams apvienot muskuļu un dažos gadījumos nopietnu kaitējumu nervu sistēmai.
Asins analīzes par šāda veida anēmiju var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Hemoglobīna un eritrocītu saturs var būt normāls, bet ir iespējama smaga anēmija, kad hemoglobīna līmenis ir tikai 40-60 g / l. Leikocītu un trombocītu skaits paliek normālos robežās. ESR parasti ir normāla. Attiecībā uz visiem hemolītisko anēmiju, iznīcināšanu eritrocītu ar kaulu smadzeņu stimulācija, kas izpaužas kompensējošs skaita pieaugumu nenobriedušu formas eritrocītu( retikulocītu), kas iet no kaulu smadzenēm asinsritē pastāvīga īpašība formās.
Ārstēšana tiek noteikta tikai tad, ja to prasa hemolītiskās anēmijas izpausme. Asins pārliešana ir nepieciešama tikai ar smagiem slimības paasinājumiem ar asinsrites traucējumu pazīmēm. Atlieku noņemšana dod noteiktu, kaut arī nepilnīgu efektu.