sindromas taip pat yra labai reta. Paveldimas autosomalaus recesyvinio tipo, tuo tarpu vyrai ir moterys serga tokiu pačiu dažnumu.Šio patologijos atveju gali būti vertinamas atrofijos pokyčius...

Šie vaistai gydomi II tipo cukriniu diabetu. Jų naudojimo yra kontraindikacijos, pavyzdžiui, ūmaus diabeto komplikacijų, sunkia kepenų ir inkstų su jų funkcija, nėštumo, gimdymo, laktacijos, krau...

Ehlers-Danlos sindromas sujungia didelę paveldimų jungiamojo audinio pakitimų grupę.Pirmasis akivaizdus šio sindromo atvejis buvo pirmą kartą aprašytas 1682 m. Amsterdamo chirurgas, kuris stebėjo...

Insulinas yra hormonas, kurį sudaro aminorūgštys. Kasos ląstelių ląstelės gamina proinsuliną, kuris yra neaktyvus. Dėl fermentų veikimo susidaro aktyvus insulinas. Jis patenka į kraują ir pate...

Patau sindromas yra paveldima liga, jos atsiradimo dažnis kūdikiams yra 1 5000-7000.Berniukų ir mergaičių santykis šios ligos nuo 50 iki 50%.Gana dažnai, 50% atvejų, nėštumo komplikacija šio...

liga pirmą kartą buvo aprašyta 1962 iš duomenimis 1983 metais, ne literatūros aprašo tik apie 510 atvejų šio medžiagų apykaitos liga. Ornitintranskarbamilazy nepakankamumas gali būti paveldima...

hepatolentikulinė degeneracija( Vilsono liga) - liga, kuri sukelia perteklinis kaupimosi kūno ir toksinį vario.Šiai patologijai būdingas bendras vidinių organų, visų pirma kepenų ir smegenų, nuga...

Homocistinurija yra genetiškai nustatomas metabolinis sutrikimas sieros, kurių sudėtyje yra aminorūgščių metionino. Pirmą kartą liga aprašyta 1962 homocistinurijos įvyksta su tikimybe 1 per 50...

Šis fenilketonurijos tipas yra netipiškas. Pirmą kartą netipinė fenilketonurija buvo aprašyta 1974 m. Liga perduodama autosomaliniu recesiniu būdu. Iš šios pirmiau minėtos fenilketonurijos for...

Klasikinė fenilketonurija buvo aprašyta 1934 m. Liga perduodama autosominiu recesiniu būdu. Fenilketonurijos pagrindas yra fermento trūkumas, kuris užtikrina amino rūgšties fenilalanino konver...

paveldimos ligos amino rūgščių metabolizmui turi ypatingą vietą daug įvairių genetiškai nustatytų ligų vaikystėje.Šios ligos apraiškos nėra nedelsiant, bet po tam tikro laiko po gimdymo. Da...

Tarp paveldimų žmonių ligų viena iš svarbiausių vietų užima paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Tai gana didelė ligų grupė, kurioje yra apie 700 skirtingų ligų.Iš 200 iš jų tiesioginė priežastis...

Galaktozemija yra paveldima liga, kuria nutraukiamas galaktozės ir gliukozės pavertimo procesas. Galaktozė ir jo metabolizmo produktai kaupiasi žmogaus organizmo ląstelėse, turintys žalingą po...

Paveldima lipidų metabolizmo liga, kurioje smegenyse, kepenyse ir kituose organuose susikaupia sfingomielino medžiaga.Šią ligą pirmą kartą apibūdino Nimanas 1914 m. 1922 m. Peak išsamiai apibū...

Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, gimsta ne daugiau kaip 15 proc. Vaikų, kurie aiškiai rodo įvairius vystymosi sutrikimus. Tačiau įgimtos anomalijos gali atsirasti vėliau,...

ataskaita funkcijos sieros ir riebalinių liaukų( sumažinti arba padidinti savo funkciją) įsikūręs klausos landos bazę prisideda prie sausumo, ar Woskowina formavimo ausies kanalą.Su sumažėjusi...

Jo pagrindinė manifestacija yra lėtas vaiko vystymasis ir priešlaikinis senėjimas, kuris vystosi vaikystėje. Daroma prielaida, kad progeria gali būti paveldimas dviem tipais: autosominiu reces...

Šis sindromas yra gana retas. Wernerio sindromas yra paveldimas autosominio recesyvinio tipo. Būdingas ligos, taip pat ankstesnės, yra per anksti senėjimo, išvaizda dėl dilbių ir blauzdų židin...