Fenilketonurija II
Šis fenilketonurijos tipas yra netipiškas. Pirmą kartą netipinė fenilketonurija buvo aprašyta 1974 m. Liga perduodama autosomaliniu recesiniu būdu. Iš šios pirmiau minėtos fenilketonurijos formos skirtumų yra tai, kad aminorūgšties fenilalanino konversijos pažeidimas aminorūgšties tirozėje yra lokalizuotas kitokiu lygiu cheminių reakcijų grandinėje. Kaip rezultatas, organizme kaupiasi daug fenilalanino ir jo darinių, tačiau šiuo atveju nebereikia rūgščių, bet kitų junginių.Šioje fenilketonurijos formoje tetrahidropterinas, kuris dalyvauja keičiantis fenilalaninu, trūksta.
Klinikiniame fenilketonurijos II paveikslėlyje yra sunkus protinis atsilikimas, konvulsijos, padidėjusio sužadinimo požymių, padidėjusių refleksų, raumenų tonuso pažeidimo, visų galūnių spazzos parencijos.Šios ligos eigai yra progresuojanti ir dažnai veda prie mirties 2-3 metų amžiaus. Pacientai yra identifikuojami dėl masinio žiurkių fenilketonurijos atrankos. Natūraliai padidėja fenilalanino kiekis kraujyje šiems vaikams. Ankstyvasis pradėtas mitybos režimas gali normalizuoti fenilalanino kiekį kraujyje, tačiau netrukdo pastebėti simptomų, kuriuos vaikas gali pastebėti antrosios gyvenimo pusės pradžioje.
diagnozė nustatoma remiantis vaiko ligos simptomų apibrėžimu, padidinant aminorūgščių fenilalanino kiekį kraujyje ir didžiulę jo išvestinių šlapimo išsiskyrimą.Puiki diagnostinė vertė turi apkrovos testą su tetrahidropterinu, kuris duodamas pacientui per burną.Praėjus 4-6 valandoms po vienkartinės medžiagos įvedimo tam tikroje dozėje, labai smarkiai sumažėja fenilalanino kiekis kraujyje iki pilno indekso normalizavimo. Tuo pačiu metu vienu metu padidėja aminorūgšties tirozino kiekis, kurio kiekis mažėja su fenilketonurija.
Yra fenilketonurijos II prenatalinė diagnozė.Tyrimo objektas šiuo atveju yra amniocidų skysčio ląstelės.
Šio tipo fenilketonurijos gydymas taip pat yra laikantis dietų, apribojančių baltymų, ir produktų, kurių sudėtyje yra fenilalanino. Būtina vartoti vitaminų preparatus, taip pat papildomai skirti tetrahidropterino. Gydymo veiksmingumas priklauso nuo jo atsiradimo laiko.