Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

Tarp paveldimų žmonių ligų viena iš svarbiausių vietų užima paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Tai gana didelė ligų grupė, kurioje yra apie 700 skirtingų ligų.Iš 200 iš jų tiesioginė priežastis, t. Y., Genetinė mutacija, yra žmogaus chromosomoje. Dauguma medžiagų apykaitos sutrikimų yra dėl įgimto tam tikro fermento nepakankamumo, kurio priežastys yra genetinė mutacija. Kai fermento trūkumas yra arba nėra suformuotas į žmogaus kūną ne visi arba yra suformuotas, tačiau skiriasi nuo normalaus mažo aktyvumo, kuris veda į apykaitos sutrikimų.Enzimas yra medžiaga, be kurios negalima tekėti įvairiomis cheminėmis reakcijomis, kurios sudaro medžiagų apykaitos pagrindą.Šios fermento funkcijos praradimas sukuria atitinkamos cheminės reakcijos bloką.Dėl to metabolitai kaupiasi prieš pat bloką ir galutinių reakcijos produktų trūkumas;metabolinis blokas taip pat gali sutrikdyti atskirų junginių transportavimą.

Prieš bloką kaupiamos cheminės medžiagos dažnai būna toksiškos. Tokiu būdu, kai dėl to, kad tam tikro fermento kraujyje ir audiniuose kaupiasi ne tik aminorūgščių fenilalanino, bet phenylpyruvic rūgšties, turėti toksinį poveikį smegenų vaikui šios ligos, kaip fenilketonurija. Paveldimas sutrikimai aukšto slėgio karbamido sintezės gali sukelti kaupimosi kraujyje ir audiniuose amoniako, kuris taip pat kartu su toksinėmis centrinę nervų sistemą.

Daugelio ligų priežastis yra galutinis metabolizmo produktų trūkumas dėl tam tikro bloko. Pavyzdys yra paveldimos hormonų sintezės( adrenogenitinio sindromo, hipotirozės, hipoparatiroidizmo) ligos.

Nemažai paveldimų medžiagų apykaitos ligų sukelia vitaminų organizmo trūkumas. Kai kuriais atvejais atitinkamo fermento nebuvimas ar sumažėjimas gali būti iš dalies atstatytas padidėjus vitamino dozių vartojimui. Tokie metaboliniai sutrikimai vadinami įgimtu vitaminu., Kai dėl genetinio mutacija fermento formavimo sutrinka arba visiškai suformuotas su sutrikusia fermento struktūrą, neturi savo veiklos, aukštos dozių vitamino administravimo nesuteikia jokio poveikio. Tokie medžiagų apgaulingumo pažeidimai yra vadinami atspariais vitaminams( atsparūs vitaminų įvedimui) įgimtų sutrikimų.

. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų skaičius gali būti susijęs su mikroelementų trūkumais. Daugiau nei 180 žmogaus kūno fermentų yra metaloproteinai, tai yra, jų sudėtyje yra molekulių arba metalo jonų.Tokie metalai yra, pavyzdžiui, varis, cinkas, manganas, magnis, molibdenas, kobaltas, selenas. Mikroelementų trūkumas gali būti dėl aplinkos, kurioje žmogus gyvena ypatumus, nors daugeliu atvejų tai yra dažnai susijęs su sutrikusia absorbcijos ar transporto metalų organizme.

Dauguma paveldimų medžiagų apykaitos ligų yra paveldimos recesyviniu( autosominiu ar X tipo).Dominuojantis paveldėjimas yra labai retas.

Yra įvairios NBO klasifikacijos pagal paveldėjimo rūšį, dėl medžiagų apykaitos sutrikimų pobūdžio ir kt., Tačiau nė vienas iš jų nėra išsamus ir nevisiškai atspindi visą sudėtingą šios patologijos kompleksą.

Paveldimų medžiagų apykaitos ligų pripažinimas atsiradusiais simptomais yra gana sunkus. Dėl fermento aktyvumo pokyčių atsiranda įvairių medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių atsiranda daug įvairių simptomų.Kai kuriais atvejais, požymiai nauja liga žmonėms gali būti susijęs su labai sunkia liga ir sukelti mirtį net naujagimių laikotarpiu, kai sukelti nuolatinę protinis atsilikimas ir negalios. Kartais medžiagų apykaitos sutrikimai yra kartu su mažiau ryškiais simptomais arba atsiranda visiško nebuvimo.

Nepaisant paveldimų medžiagų apykaitos ligų simptomų įvairovės, galima išskirti bendruosius požymius, kurių pagrindu galima daryti išvadas apie sutrikimo buvimą vaikui.Šios savybės yra: protinis atsilikimas, sutrikimai, nervų sistemos, pasikartojantys traukuliai ir koma, specifinis kvapas šlapime ir kūno( prakaituotas kojas, kačių šlapimo, pelės kvapas, iš klevų sirupo kvapą), praradimas raumenų, skeleto anomalijos, pokyčiai plaukus irodos, kataraktos, padidėjusio kepenų ir blužnies, virškinimo sutrikimų, neišaiškintų brolių ir seserų mirčių.Daugybė pasikeitimo paveldimų ligų pasireiškia jau naujagimio laikotarpiu, tačiau retai jos pripažįstamos. Taip yra dėl to, kad gydytojai dažnai laiko nukrypimus vaiko sveikatai kaip deguonies trūkumo pasekmes nėštumo metu ir intrakranijinės gimdymo traumos pasekmes. Ypatinga paveldimų ligų naujagimiams ypatybė yra asimptominis laikotarpis, kuris gali praeiti 2-3 dienas po gimdymo. Vaikai gimsta atrodo sveiki, o jų būklė staiga sustiprėja.

Įvairiomis medžiagų apykaitos ligomis retai būdingos būdingos ypatybės, tačiau žmonėms kylantys simptomai gali būti sujungti į dvi pagrindines grupes: toksinį ir hidroenergetinį.Toksinio tipo smegenų nugalimas yra susijęs su toksinių medžiagų apykaitos produktų kaupimu organizme. Tai gali būti organinės rūgštys, amoniakas ir daugelis kitų medžiagų.Bendros pasireiškimai toksinių pažeidimų yra: krūtinėje, vėmimas, letargijos ir koma, traukuliai, kvėpavimo nepakankamumas, raumenų ir inkstų nepakankamumo, hipertenzija, raumenų Raumenų sutrumpinimas, didelių skysčio kiekio nuostolių atmetimas. Hipoenergetikos tipo smegenų nugalimas yra būdingas energijos atsargų išeikvojimui arba neįmanoma jų panaudoti kūnui.Šis sužalojimo tipas pasireiškia tie patys simptomai( pykinimas, vėmimas, letargija, koma), bet su žymiai sumažėjęs raumenų tonusas, sumažinimo ar visiško nebuvimo refleksai, širdies pakitimų, kraujagyslių nepakankamumo, apalpimas, ir net staigios mirties.

anksti diagnozuoti paveldimas medžiagų apykaitos ligos prieš būdingų simptomų, kurių buvimas jau kalbėti apie iš žmogaus kūno procesus negrįžtamumo, būtina visų pirma tam, kad laiku ištaisyti medžiagų apykaitos sutrikimų, taip pat užkirsti kelią galimiems pavojingų pasekmių.Šiuo tikslu per pastaruosius dešimtmečius plačiai paplitę patikrinimo programos. Jie naudojami tam tikrų paveldimų medžiagų apykaitos ligų tipų populiacijai nustatyti. Masyviai išnagrinėkite visus naujagimius, taip pat asmenis iš specialių rizikos grupių, pavyzdžiui, vaikus su skirtingomis vystymosi sutrikimais. Skenavimo programos apima du etapus. Pirmajame etape nustatomi įtariami pacientai arba pavienių paveldimų medžiagų apykaitos ligų nešiotojai, o antrame etape atliekamas išsamus tyrimas ir galutinai pripažįstama liga.Šiuolaikinėse masinės atrankos programose visų pirma naudojami kraujo metabolizmo patologinių produktų nustatymo metodai.

Yra kriterijus tam tikrų ligų, pavyzdžiui, sijojant mainų objekto parinkimas numeris:

1) liga turėtų būti gana paplitusi gyventojų bent 1 100 000 gyvų gimusiųjų dažniu;

2) ligos be laiku aptikimo ir gydymo sukelia sunkias sveikatos problemas;

3) yra ligos gydymo būdų;

4) yra aptikimo diagnostiniai tyrimai;

5) atrankos programų įgyvendinimo sąnaudos neviršija lėšų, reikalingų šios kategorijos pacientams aptarnauti.

Remiantis šių kriterijų, buvo pripažinta, kad masė atrankos yra būtini siekiant nustatyti fenilketonurija, hipotirozė, Adrenogenitalinis sindromas, galactosemia ir kitų medžiagų apykaitos ligų.

Atskirų rizikos grupių, ypač vaikų, atsiliekančių psichomotoriniame ir fiziniame vystyme, tyrimas yra būtinas norint išvengti sunkių medžiagų apykaitos ligų pasekmių.Be to, kad būtų užkirstas kelias vaikų neįgalumui, tai padeda laiku nustatyti ligą;Efektyvus dalyko šeimos genetikos konsultavimas, kuris užkerta kelią ligos plitimui šeimoje ir visuomenėje.

Šiuo metu yra sukurtos paveldimų medžiagų apykaitos ligų gydymo principai. Jie apima šiuos elementus:

1) konkrečios dietos laikymasis, siekiant pašalinti iš dietos produktus, kurių sudėtyje yra medžiagų, kurios nėra visiškai suskaidytos, ir vėlesnius sveiko kūno pokyčius. Taigi toksinių medžiagų kaupimas neįtraukiamas;

2) trūkstamų medžiagų apykaitos reguliatorių įvedimas( hormonai, vitaminai B6, B12 ir tt);

3) trūkstamų fermentų pakeitimas;

4) organų ir audinių( inkstų, kaulų čiulpų, širdies) transplantacija;

5) pašalinti arba apriboti nepalankių aplinkos veiksnių įtaką( pašalinti saulės spindulių poveikį padidėjusio ar iškraipyto odos jautrumo, narkotikų vartojimo nutraukimo, sunkinančių medžiagų apykaitos sutrikimų);

6) specifiniai gydymo metodai.

Psichinio atpalaidavimo gydant paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, yra naudojama centrinės nervų sistemos stimuliatoriai. Jie gerina medžiagų apykaitos procesus nervų audinyje ir atlieka svarbų vaidmenį plėtojant vaikų psichoaktyvumą ir variklį.Sunkiai gydant svarbų vaidmenį skiria vitaminai. Kai keičiasi paveldimos endokrininės sistemos ligos, dažnai vartojami tinkami hormonai. Kai sutrinka kaulinio audinio susidarymas, labai efektyvi hormoninių preparatų priėmimas kartu su kalcio, fosforo, B grupės vitaminų, citratų, antioksidantų preparatais.

Paveldimų medžiagų apykaitos ligų prevencijai ypatingas vaidmuo priklauso prenataliniam diagnozavimui. Tyrimo objektai yra chorioniniai ląstelės 7-9 nėštumo savaitę arba vaisiaus skystis, paimtas 16-17 savaičių nėštumo tyrimo metu.Šiuo metu prenatalinė diagnozė yra įmanoma, kai yra daugiau kaip 60 skirtingų paveldimų medžiagų apykaitos ligų.