Tik nuo 1,1 iki 1,4% viso sekvencinio genomo yra sekos, koduojančios baltymus. Vienas iš svarbiausių programos dalių "žmogaus genomo" yra genų atradimas nukleotidų seka genomo seka. Reglam...

Nervinio raumenų atrofija yra įvairus jų apraiškų, ir genetiniai defektai nevienalytės grupės ligas, charakterizuojamas keliais pakitimų periferinių nervų.Pirmą kartą liga buvo skirta Prancūzijos ...

Ši liga paveldima autosominiu recesiniu tipo. Genų mutacijos pobūdis nėra nustatytas.Šiuo metu išskiriamos tokios cystinozės formos. 1. Sunki vaikų uniforma. Vaikai gimsta fenotipą sv...

Žmogaus skeletas yra labai organizuotas jungiamasis audinys, jautrus sunkioms paveldimoms ligoms. Tai yra genetiškai sukelti sutrikimai, į kuriuos nukentėjo kaulai ir kremzlės. Paveldimos skel...

Ūmios diabeto komplikacijų Ūminių diabeto komplikacijų kelia rimtą grėsmę gyvybei.Ūmus komplikacijos hiperglikemiją ir hipoglikemijos koma. Dažniausiai vystosi būklę hipoglikemijos, kuri įvy...

Dar visai neseniai monogeninių paveldimų ligų diagnozė buvo pagrįsta tik fenotipinės ligos pasireiškimo savybėmis. Tik kai kurioms paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms diagnozė buvo nustatyta...

Liga nutraukimas menstruacijas dėl pernelyg didelio formavimo moterims hipofizės hormonai( smegenų geležies), kurie skatina kiaušidžių funkciją.Normaliai kiaušidžių( kiaušidžių) trūkumas pasireiš...

Chromosomų liga - sindromai, kurių vystymasis pasikeitus chromosomų skaičiaus ar struktūros. Dažnumas chromosomų ligų naujagimiams yra apie 1%.Bruto chromosomų anomalijos nesuderinami su gyveni...

Lipidai - riebalus ir lipidai - didelė grupė medžiagų, kuri apima daug įvairių medžiagų, tokių kaip trigliceridų, cholesterolio, cholesterolio esterių, laisvųjų riebalų rūgščių, fosfolipidų, s...

paveldimas lipidų metabolizmo sutrikimų būdingas riebalų kaupimasis rūšių( cerebrosides) ląstelėse nervų sistemos.Šiuo metu yra žinomos dvi ligos formos: kūdikiai ir nepilnamečiai( nepilnameči...

Genetika yra mokslas, kuris tiria paveldimąjį ir paveldimąjį kintamumą. Tiesiogiai paveldimumo dėka tai yra materialios paveldimos vežėjai, šių giminingų veislių pernešimo modeliai kartotin...

leukodystrophy - paveldimų ligų, nervų sistemos, kuriai būdingas mielino apvalkalo dezintegracijos, dėl to susidaro baltos medžiagos smegenų sunaikinimo. leukodystrophies yra labai retų ligų, k...

Šie įgimtos anomalijos gali būti viduryje ar šone, tai yra, jie yra tarpiniai ir šoniniai. Jei mes atsekti genetinę kilmę vaikų su įgimtos cistos ir fistulių kaklo, daugelis gali identif...

"Choans" yra nugaros nosies skylės, kurios perduoda nosies ertmę su ryklės. Per chojaną į orą įkvepiamas kvėpavimo takas. Imperforate Susiję su Hanojus angos yra ypač svarbu kūdikiams, nes jis...

paveldimos ligos, nervų sistemos - yra įvairus jų pasireiškimų grupės ligų, kurios yra sukeltos pokyčių( mutacijos) geno lygiu. Nepaisant įvairių formų, visos šios ligos turi panašumų.Šie ben...

paveldimas spinocerebeliarinės ataksija - kliniškai ir genetiškai nevienalytė grupė pakitimų centrinės nervų sistemos būdingas progresuojančio likutį ir judesių koordinacija kartu su keliais kita...

Tremoro - perduodama autosominiu paveldimo dominantnomutipu liga, pagrindinis simptomas, kuris yra Jitter. Iš tremoru į gyventojų sergamumas yra 4-55 atvejų per 1 000 vyresnių nei 40 metų gyve...

Hipotireozė yra liga, kurią sukelia ilgai, nuolat trūkumas skydliaukės hormonų arba mažėja jų biologinio poveikio žmogaus kūno audinių lygiu. Įgimtas hipotiroidizmas yra viena dažniausių vaikų ...