Homocistinurija
Homocistinurija yra genetiškai nustatomas metabolinis sutrikimas sieros, kurių sudėtyje yra aminorūgščių metionino. Pirmą kartą liga aprašyta 1962 homocistinurijos įvyksta su tikimybe 1 per 50 000 iki 250 000 naujagimių ir perduodama į autosominiu recesyvinis paveldėjimo tipą.Kraujo serume ir šlapime, ypač žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, rado didelį kiekį amino rūgščių metionino, taip pat medžiagų, kaip antai aminoglutaro( paprastai rasti audinių ir kūno skysčiais asmuo), ir gerokai sumažinti iš aminorūgščių cistino kiekis.
tyrimas poveikio didelės koncentracijos metionino ir homocisteino buvo atliktas eksperimentų gyvūnų, kurie atskleidžia patologiniam poveikiui kiekiais šių medžiagų organizme perteklius. Tokiu būdu, didinant homocisteino kiekį serume veda prie židinių audinių žlugimo inkstų, blužnies, skrandžio gleivinės, kaulų, kraujagyslių ir kitų organų formavimas.Žalingą poveikį homocisteino ant vidinio karkaso arterijų su vėlesnio kaupimo toliau juos trombocitų( trombocitų, dalyvaujančių kraujo krešėjimo) buvo įtikinamai įrodytas eksperimentų babuinų.Narkotikų, kurie gali užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui, naudojimas neleidžia sugadintam vidiniam kraujagyslių korpusui atkurti. Panašūs pokyčiai randami žmonių su homocistinurijos į tyrimo metu dėl įvairių skyrių audiniuose( kepenyse, kaulų, ir tt) gyvenimo paimta iš jų.Yra žinoma, kad medžiaga aminoglutaro aktyvuojant daug cheminių reakcijų žmogaus organizme palengvina krešulių kraujagyslėse susidarymo. Tuo pačiu metu, aminoglutaro turi blogo tirpumo ir gali atsiskaityti sergančio intimos kraujagyslių, taip pat sukurti sąlygas joje kraujo krešulių susidarymo. Ištyrus smegenų audinį žmonėms, kurie mirė nuo smegenų kraujagyslių trombozės su homocistinūrija, taip pat buvo rasti audinių naikinimo objektai. Be to, homocistinurija beveik visuomet atsiranda, kai vyksta kaulinio audinio osteoporozė.Akių nugalimas su homocistinūrija susideda iš objektyvo ir akių raumens pokyčių.
Homocistinurija iš pradžių yra sieros turinčios aminorūgšties metionino metabolizmo sutrikimas. Toliau yra įsitraukimas į ligos procesą ir kitų tipų metabolizmo, kuris yra vienas iš visų šios ligos, kuri gali turėti įtakos visiškai skirtingus organus ir sistemas, žmogaus kūno apraiškų priežastis.
Galimos homocistinurijos apraiškos yra aprašytos daugelio tyrėjų.Tuo pačiu metu atkreipiamas dėmesys į daugybę šios ligos simptomų.Tačiau dauguma autorių mano, kad už Homocistinurija būdingas savotiškas rinkinys simptomus, kurie apima protinis atsilikimas su iš nervų sistemos pažeidimo simptomų formavimo( apraiškų priklauso nuo žalos lygį, nervų sistemos), ektopijos objektyvo, skeleto deformacijos, tromboembolijos, o širdies ir kraujagyslių sistemos pralaimėjimo.Žmonės, kurie kenčia nuo homocistinurijos, linkę turėti didelį augimą, liesos kūno sudėjimą.Jie pasižymi ilga plona galūnių, pirštų ir kojų pirštų, valgus pozicijos iš kelio sąnario pailginimas, įvairių kreivumo stuburo, piltuvo formos arba keeled krūtinės deformacijos, vidutinio sunkumo osteoporozės skeleto sistemos. Dėl osteoporozės buvimo asmeniui, turinčiam homocistinurijos, daugeliui lūžių dažnai atsiranda nedidelė trauma. Be šių, yra aprašymai tokių formų liga, kai keičiasi į kaulų ir raumenų sistemos minimalus arba neegzistuoja.
labiausiai būdinga patologija akims su homocistinurija objektyvas panirimas.Šiuo atveju, kaip taisyklė, jis nukrenta žemyn.Ši savybė yra toli nuo paskutinės šios ligos pripažinimo vertės. Tačiau kai kuriais atvejais objektyvas gali judėti kitoje kryptyje. Dėl objektyvo poslinkio dažnai yra antrinės glaukomos, kuris išsiskiria itin piktybinis žinoma ir dažnai progresuoja nepaisant agresyvaus elgesio ir pakartotinio chirurgijos plėtra. Pokyčiai, širdies ir kraujagyslių sistemos, pacientams, sergantiems homocistinurijos yra paplitusi ir yra pažeidžiant apykaitos procesus širdies raumens ir tromboembolinių reiškinių arterijų laivų plėtrai. Tromboembolija, paprastai pasitaiko jauno amžiaus( iki 30 metų) ir yra mirtinas. Kraujo krešulių buvimas kraujotaką, taip pat dėl to, kad simptomai nervų sistemos( paralyžius ir parezė) ir protiniu atsilikimu išvaizdą.
neuropsichatrinė veikla Homocistinurija skiriasi inercija( žemas perjungimo dėmesio ir prasto), nekritiškas požiūris į savo galimybes, informuotumo apie aplinką stoka, tam tikra orientacija dominuoja žmonių mąstymo. Kalba paprastai susideda iš trumpų frazių, dažnai pasireiškiančių dyslalia. Veido išraiška šios ligos, kaip taisyklė, menkai išplėtota, kartais atrodo, nemotyvuotą šypsena.intelektinis vystymasis koeficientas atitinka 32-72 vienetų( AT nuo 85-115 vienetų norma).
Homocistinurija Diagnozė yra grindžiama įrodymais panašus ligos brolių iš žmonių ligų paciento tėvų nėra, esant simptomų pliuralizmas( panirimas objektyvo, antrinė glaukoma, pokyčius kaulų ir raumenų sistemos, intelektas mažėja, hemiparezė).Nepamainomas pagalba ligos pripažinimo turėti laboratorinius diagnostinius metodus( biocheminiai, fermentinis, rentgeno funkcijas), kurios atliktų specializuotose klinikose.
Homocystinuria nuolat tobulėja. Tuo pat metu kūdikiams dažniausiai nerodomas visas ligos požymių rinkinys. Akių ligos ir pokyčiai skeleto forma, paprastai ne anksčiau 3-5 metų amžiaus. Tada, kaip vaikas auga, yra laipsniškas atsiradimas naujų simbolių, ir liga tampa sunkesnis etapas - dekompensacija žingsnis, kuris yra būdingas antrinio glaukoma, pakartotinių įžeidinėjimų ir daug kitų simptomų vystymąsi.
Atsižvelgiant į tai, kad visi homocistinurijos apraiškos yra labai panašūs į tuos, Marfano sindromas( tos pačios rūšies akių ligos, kaulų ir raumenų sistemos), diagnozė yra negerai, kai kuriais atvejais. Homocistinurija skiriasi nuo Marfano sindromas paveldėtame tipo( Marfano sindromas tai autosominiu dominuojanti), sunkūs akių sužalojimas dėl antrinės glaukomos vystymąsi, mažiau atsilieka vaiko augimo svorį, aortos aneurizma trūkumą ir nugalėti vožtuvų, mažesnis laipsnis "laisvumas"sąnariai, plokščios pėdos, taip pat osteoporozės buvimas.Žmonės, kenčiantys nuo homocistinurijos, paprastai šviesūs ar šviesiai rudos, minkšta, šiek tiek garbanotais plaukais, mėlynu akių spalvą.Be to, būdingi skirtumai, kaip tam tikrų amino rūgščių ir jų medžiagų apykaitos produktų homocistinurija išvaizdą galima aptikti, atliekant laboratorinius tyrimus kraujo serume. Su Marfano sindromu tokie kraujo sudėties pokyčiai nenustatyti.
Vitamino preparatai yra plačiai naudojami homocistinurijos gydymui. Kai kuriomis ligos formomis buvo gauti geri rezultatai gydant vitaminu B6.Po to, kai taikymo santykinai mažos dozės vitamino B6 ketvirtąjį gydymo dieną, pranyktų, būdinga homocistinurijai medžiagų apykaitos sutrikimai: aminoglutaro rūgšties yra ne kraujo serume ir šlapimo metionino amino rūgšties kiekis yra sumažintas iki įprastų, padidėjusio amino rūgšties cistino. Bet ne visada šio homocistinurijos formai gydyti ji yra įmanoma, kad apriboti palyginti nedidelių dozių vitamino B6 naudojimą.Dažnai turi griebtis dideles dozes narkotikų, ir kviečiame toliau kelias savaites. Kai stabilios, kad tokio gydymo homocistinurijos metodą sudaro pagrindinis metodas yra dietos, kad yra minimalus skaičius metioninas amino rūgščių.Iš esmės tai pasiekiama dėl reikšmingo gyvūninės kilmės baltymų apribojimo. Pirmenybė teikiama produktų su mažu metionino, kurie apima karves, ožkas ir pieną, ryžius, apelsinai, mandarinai, morkos, burokėliai, bulvės, žali žirneliai, pomidorai, bananai, apelsinų sultys.
iš homocistinurijos gydymas yra nuolat naudojamas kaip myagkodeystvuyuschih mažų dozių vaistų, kurie mažina kraujo krešėjimą ir trombų susidarymą ant vidinio paviršiaus kraujagyslės.Šie vaistai apima visą žinomą acetilsalicilo rūgštį( aspiriną), kurią kasdien vartoja maža dozė, kurią nustato gydytojas. Taip pat yra gydymas, kurio tikslas - užkirsti kelią glaukomai vystytis ar ją pašalinti. Be to, jei būtina, naudoti vaistus, kurie mažina kraujospūdį, priešuždegiminiu poveikiu, pagerinti smegenų veiklą( nootropics), taip pat apsaugoti kepenis( gepatoprotektory).Remiantis indikacijomis, yra numatyti pakartotiniai masažo ir kineziterapijos kursai, lazerio akupunktūra ir refleksoterapija. Didelis dėmesys skiriamas lėtinių infekcijos kamienų gydymui, klausimų apie chirurginio gydymo laiką, taip pat sanatorijos gydymui.
Pastaraisiais metais klausimai, susiję su dinamiška ambulatorijos stebėjimo vaikų su homocistinurijos, taip pat jų artimus giminaičius. Tikslinė sergančių vaikų priežiūra leidžia jiems optimizuoti savo sveikatos būklę.Nors paminėti keletą teigiamų pokyčių jų fiziniam vystymuisi( ji tampa harmoningas), identifikuoja keletą patobulinimų neuropsychologicznej statuso( aktyvacijos pažintinės veiklos, pagerėjo žodinis atminties ir savanoriška dėmesį).Be to, atkreipiamas dėmesys į dažnai sergančių vaikų skaičiaus mažėjimą ir ligonių, kurie serga per metus, skaičiaus didėjimą.Nuolatinis klinikinio stebėjimo tokių vaikų prisideda prie pagrindinio patologinio proceso stabilizavimo naudai, kuri sakė tobulinimas pagrindinių organų ir organizmo sistemų.
Ypatingas dėmesys taip pat skiriamas socialinės adaptacijos ir profesinio orientavimo klausimams. Visi pastebėtieji ikimokyklinio amžiaus vaikai turėtų lankyti specializuotus vaikų darželius su regėjimo negalia arba būti individualiai namuose. Kai jie pasiekia mokyklinį amžių, jie turi būti apmokyti specializuotose paramos mokyklose.
Tėvai vaikų, kenčiančių nuo homocistinurijos, reguliariai imtis myagkodeystvuyuschie narkotikus, kad užkirstų kelią krešulių kraujagyslėse susidarymo( acetilsalicilo rūgšties).