Ornitino transkarbamilazės nepakankamumas
liga pirmą kartą buvo aprašyta 1962 iš duomenimis 1983 metais, ne literatūros aprašo tik apie 510 atvejų šio medžiagų apykaitos liga. Ornitintranskarbamilazy nepakankamumas gali būti paveldima autosominę recesyvinis, autosominėse dominuojanti ir X chromosoma susijusi dominuojanti tipo. Pastaruoju atveju vyrai anksti miršta.
pirminės biocheminis defektas šios ligos yra medžiagų apykaitos baltymų ornitintranskarbamilazy fermentinio aktyvumo, kuris užtikrina citrulino, baltymų išsidėstymą trūkumas.Šis fermentas randamas daugiausia kepenyse. Mažesnis skaičius yra plonojoje žarnoje, o minimalus - smegenyse ir kituose audiniuose.
ligos simptomų, kad galima aptikti paciento žmogaus apima: aštrus depresija centrinės nervų sistemos( iki komos), vėmimas, Drgawkowy sutrikimas, protinio atsilikimo. Ankstyvoje ligos forma, kuri randama tik naujagimių berniukų, pirmieji apraiškos ornitintranskarbamilazy nesėkmės yra: vėmimas, traukuliai įvykis, koma. Visi šie simptomai pasirodo vaiko jau antroje ir trečioje gyvenimo dieną, kai liga yra labai sunki ir baigiasi mirtimi. Ankstyvas ženklas taip pat yra kvėpavimo sutrikimas. Per vėlai, pasireiškusios ligos, kuri daugeliu atvejų sutampa su vaiko perdavimo į mišrių arba dirbtinio šėrimo atveju kitų ligų ar operacijų Be to, atrodo, seansų vėmimas, ryškus slopina centrinės nervų sistemos iki koma, mėšlungis, už fizinę irpsichomotorija, padidėjęs kepenų dydis. Kai kuriems su šia liga sergantiems vaikams vienintelis simptomas gali būti nepasitenkinimas mėsa ir kitais maisto produktais, turinčiais daug baltymų.Psichikos vystymasis vaikas išlieka normalus.
gydymas yra stebėti mažai baltymų dietą.Ūminiu laikotarpiu naudojama peritoninė dializė ir hemodializė.