Intraląsteliniai lipoidai. Nimano pikio ligos
Paveldima lipidų metabolizmo liga, kurioje smegenyse, kepenyse ir kituose organuose susikaupia sfingomielino medžiaga.Šią ligą pirmą kartą apibūdino Nimanas 1914 m. 1922 m. Peak išsamiai apibūdino visas ligos pasireiškimus. Iki šiol apytiksliai aprašyta maždaug 100 Niman-Pick ligos atvejų.
Kas Niemann-Pick liga yra paveldima, liudija literatūroje ligos dvyniai ir vienos šeimos nariai, o sergančių vaikų giminystės tėvų atveju gimimo.Šios ligos paveldėjimo rūšis dar nebuvo nustatyta, nes vaikai su Nyman-Pick ligomis mirė ankstyvoje vaikystėje. Manoma, kad liga yra perduodama autosomaliniu recesiniu paveldėjimo būdu. Kai
Niemann-Pick liga yra lipidų metabolizmą, kuris veda į kaupimosi organų ir audinių medžiaga, kaip antai sfingomielino sutrikimas. Liga dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir yra būdinga piktybiškam kurui. Tuo ligos pradžioje yra vaikas atsisakymas valgyti, vėmimas periodiškai
atrodo labai anksti padidinti kepenų ir blužnies dydį, vis mitybos. Neigiamų nervų sistemos nugaros požymių atsiradimas leidžia įtarti Niemann-Pick ligą.Spazminį parenciją galima pakeisti bendru raumenų tonuso sumažėjimu, taip pat mieguistiniais refleksais, kurie, ištyrus, sunkiai kyla. Progresinis nervų sistemos naikinimas veda į aštrią vaiko neuropsichologinės raidos atsilikimą, kurstymo ir aklumo atsiradimą.1/3 vaikų, dugno apžiūra atskleidžia būdingus pokyčius tamsiai raudonos spalvos vietoje. Kūdikio oda įgauna rusvą atspalvį.Kūno atsparumas įvairioms infekcijoms mažėja: vaikai yra linkę į plaučių ligas( pneumoniją), ausis( otitas).Paprastai tokios ligos prog nozija yra nepalanki. Yra nuomonė, kad Nyman-Pick liga yra keletas variantų.Tam tikromis formomis nervų sistema yra daugiausia paveikta, o kitose nervų sistemos pažeidimo simptomai yra minimaliai išreikšti. Tiriant kraują, nustatoma anemija, sumažinamas trombocitų kiekis( kraujo plokštelės).Radiografinis tyrimas atskleidžia kaulinio audinio minkštėjimą.
Vaikai su šia liga, nepaisant visų bandymų gydyti, retai gyvena iki 3 metų amžiaus.Šiek tiek palankesnė prognozė toms ligos formoms, kurios atsiranda nepažeidžiant centrinės nervų sistemos.