Cokkaino sindromas
sindromas taip pat yra labai reta. Paveldimas autosomalaus recesyvinio tipo, tuo tarpu vyrai ir moterys serga tokiu pačiu dažnumu.Šio patologijos atveju gali būti vertinamas atrofijos pokyčius odos ir poodinių riebalų, kurių storis yra žymiai sumažėjusi, yra padidėjęs jautrumas saulės šviesai, galvos dydis per mažas, kaip jie auga vis labiau ir labiau skiriasi tampa neproporcingai Nykštukizmas, požymių protinis atsilikimas. Po atidžiau atskleidžia specializuotus ligoninių patologinius pokyčius regėjimo organui( degeneracinių pokyčių tinklainės, regos nervo atrofija).Tokie žmonės dažnai kenčia nuo klausos praradimo iki kurčio. Be to, dažnai pastebėti nervų sistemos pažeidimai( ataksija, periferinė neuropatija).
Vaikai su šia paveldima patologija gimsta visiškai normalus, visiškai nesiskiriant nuo sveikų.Šios ligos požymiai gali vystytis labai anksti, 6 mėnesių amžiaus, tačiau daugeliu atvejų jie pradeda pasirodyti 2-3 metų gyvenimo metais. Pirmasis pasireiškimas Cockayne sindromas yra padidėjęs jautrumas saulės veikiamas kūno sričių, todėl išvaizdos po insoliacijos patinimas ir paraudimas, kuris yra įsikūręs ant drugelio formos veidą.Kartais gali atsirasti šaknų išsiveržimai. Be to, vaikas pradeda smarkiai krūminiai jų bendraamžių, taip pat atsilieka masė, protinis atsilikimas, būdinga emocinio nestabilumo, eisenos sutrikimas, kalbos. Pacientai turi savitą išvaizdą: išsekę, turi žemo ūgio, smulkaus galvą, seną išvaizdą, "paukštis" nosis, nuskendusių akys, dideles ausis, viršutinio žandikaulio pernelyg atsikišęs, priekiniai dantys yra stipriai pakreipus į priekį, galūnių yra neproporcingai ilgas rankas ir kojas didelis dydis, melsva spalvos nuo nosies, ausų, pirštų ir lūpų, deformuoti sąnarių odos galiukas, yra iškrypimas, stuburo, krūtinės siauras. Vykdydama radiologinių tyrimų atskleidžia kaukolė kaulų sustorėjimas, krituliai kalcio druskų kaukolės ertmę ir kai kurių kitų būdingų bruožų laikomi sindromas. Dėl įgimtos liaukų sutrikimų, sumažėja prakaito ir ašarojimo intensyvumas, plaukai yra ploni, retai, anksti pasisukę.Be pokyčių nuo tinklainės, galima pastebėti fotophobijos, ragenos opacity, kataraktos išvaizdą.Nervų sistemos sutrikimai paprastai pasireiškia sustingusiais ir patologiniais akių obuolių judesiais. Dažniausiai seksualinė raida yra pažeista.Šio sindromo nepalankios prognozės, liga progresuoja nuolat daugeliu atvejų mirtinų galuose tarp 20 ir 30 metų nuo kraujagyslių aterosklerozės reiškinių.
Tinkamas gydymas dar nėra išvystytas, o dabartinis gydymas yra visiškai neveiksmingas. Nėštumo metu galima atlikti diagnozę, kuri leidžia moteriai nuspręsti, ar šio vaiko gimimas yra toks genetinis defektas.