Hepatocerebrinė distrofija

hepatolentikulinė degeneracija( Vilsono liga) - liga, kuri sukelia perteklinis kaupimosi kūno ir toksinį vario.Šiai patologijai būdingas bendras vidinių organų, visų pirma kepenų ir smegenų, nugalėjimas. Vilsono-Konovalovo liga yra perduodama pagal autosominio recesyvinio paveldėjimo rūšį.

Vilsono ligos populiacijoje dažnis yra 1 W 100 000 gyventojų.Liga turi nevienodą geografinį ir etninį pasiskirstymą.Dažniau tai įvyksta Japonijoje, Italijoje, Indijoje.

Liga siejama su 13-osios chromosomos mutacijomis. Dėl genetinio defekto sutrikdo sistemos, atliekančią transportavimą vario kepenų ląstelių ir pašalinus perteklių vario tulžies veikimą, taip pat jos įtraukimas į baltymo ceruloplazmino molekulės. Tai veda prie to, kad "laisva"( ne-ceruloplazminu) vario kiekis kraujyje, jos kaupimo įvairiuose audiniuose ir organų, ypač kepenų, smegenų, inkstų, organų regos, eritrocitų koncentracijos padidėjimas, lėtinis vario intoksikacijos vystymosi.

Be kepenų ląstelių kyla distrofiniai ir Nekrotinio pokyčius, suformuotus lėtiniu hepatitu( steatoze), po to pereinant prie cirozė.Inkstuose vystosi distrofiniai pokyčiai. Smegenys yra pažeistos nervų ląstelės ir kraujagyslės. Pralaimėjimas mažiems laivams ir kapiliarų smegenų veda prie nepakankamo deguonies tiekimą į smegenų audinio ir maistinių medžiagų( išemijos) ir irimas( nekrozė) su keliais mažos cistos, formavimo( apvalios formos ertmės pripildytas skysčio uždegiminė) ir susitraukimo smegenis.

Pirmieji ligos požymiai pasireiškia 1-3 gyvenimo dešimtmečiais.

Per ligos eigą išskiriami trys pagrindiniai etapai.

Pre-simptominis etapas. Šiuo metu nėra jokių ligos simptomų, tačiau specialių laboratorinių tyrimų nustatė būdingus medžiagų apykaitos sutrikimai. Patikimiausias ir tikslus genetinės mutacijos nustatymo būdas presimptominiame etape yra molekulinės-genetinis tyrimas. Identifikavimas asmenų homozigotinį mutantas geno, reikia visų pirma tarp artimus giminaičius garsaus asmens paciento ir atliekama profilaktiniam gydymui išvengti ligos. Tokia veikla vadinama antrine ar pogimdine profilaktika.

Vidaus organų

( arba prenevrologicheskaya) žingsnis. pasirašo charakteristika Šiame etape pirmojo pasirodymo iš 1 - 2 dešimtmečius gyvenimą.Jų išvaizda yra susijusi su įvairiomis vidaus organų pažeidimais. Nekauptų pernelyg vario kepenyse veda prie lėtinio hepatito( gepatoza) ir ciroze vystymosi. Iš raudonųjų kraujo kūnelių pralaimėjimas veda prie jų sunaikinimo ir pernelyg anemija. Tokie kraujo pokyčiai dažniau pastebimi vaikystėje. Inkstų liga gali pasireikšti išvaizdos kraujo priemaišų išvaizdos perteklinio kiekio baltymų, baltųjų kraujo ląstelių, taip pat gali būti pažymėtas sumažėjimas ar padidėjimas kasdienio šlapime skaičius. Galų gale visi šie pokyčiai sukelia lėtinio inkstų nepakankamumo vystymąsi.Širdies ir sąnarių pralaimėjimas yra išreikštas skausmo atsiradimo. Taip pat patiria patologinių pokyčių ir endokrininę sistemą, kuri yra pasireiškia hipoplazijos lyties organų ir liaukų moterų nustoja mėnesinių metu. Vidaus organų sutrikimų neturi jokių specifinių simptomų, todėl Vilsono liga šiame etape dažniausiai lieka nepastebėti. Hepatitas gali atsirasti ūmiai pagal kaukės infekciniu hepatitu, labiausiai išsivysčiusių yra paslėpta iki cirozės ir jos komplikacijų( versija hipertenzija, plėtra blužnies, kepenų koma) formavimas. Kai tai įvyksta be hepatito gelta charakteristika ir laboratorinių požymių.Tačiau, šiuo atveju tai yra nustatomas pagal žemo lygio baltymų ceruloplazmino, kuri neturi atsirasti hepatito ir kepenų cirozė kitos kilmės. Kartais hepatito vaikystėje ir nepilnamečių( jaunimo) amžius tampa žaibinis( žaibinis) už sparti kepenų nepakankamumą ir mirtį.Viename įgyvendinimo variante srauto tėkmės Vilsono ligos, kuri atsiranda su pirminiu kepenų liga yra susijusi su NV pilvo Konovalov( "pilvo") formą.Kaip rezultatas, nenormali kepenų funkcija sumažina į jį išsidėstymą medžiagų, kurios skatina kraujo krešėjimą.Tai sukelia patologinius kraujo, kuris yra lydimos padidėjusios pralaidumas kapiliarų ir veda prie tam hemoraginio sindromo formavimas. Hemoraginis sindromas, besiskiriančias padidėjusia kraujavimo dantenų, dažnai nosies kraujavimas, nepagrįsti( savaiminio) formavimo išsėtinės hemorrhaging.

neurologinę žingsnis besiskiriantis tuo, kad ant priekinės nervų sistemos sutrikimai( smegenų), kaip trijų pagrindinis simptomas kartu:

1) ekstrapiramidinių simptomų, pateiktoje dviejų skirtingų įgyvendinimo variantuose:

a) nejudrumo-standus sindromas yra būdingas apimties padidėjimas ir nevalingus judesius skaičius, kurie yra netaisyklingi;šis sindromas taip pat gali pasireikšti tremoras galūnių( tremoras);

b) bendras modelio itin drebulys( dėl mažesnių ar nepakitusi raumenų tonusas).Drebėjimo yra ryškesnis į rankas ir primena "paukščių sūpynės sparnus" gali augti bet koks bandymas laipsnio aktyvaus judėjimo variklio audros;

2) simptomas pseudobulbarinis sutrikimas pasireiškia balso, kalbos, rijimo, apipavidalinimą smurtinio priverstinio šypsena arba verkti veido;

3) psicho-organinis sindromas su psichikos sutrikimas, atminties, kalbos, mąstymo, iš emocinės sferos ir elgesio pažeidimą.Be to, gali būti psichozės epizodų.Pagal

NV Konovalov, yra šie ligos formos:

1) standžiai-aritmogiperkineticheskaya( pirmasis pasireiškimas pasireikšti 7-15 metų);

2) standus-drebulys( pirmieji pasireiškimai pasitaiko 15-25 metų);

3) sujaudinimą( pirmasis pasireiškimas pasitaiko 20-25 metų vėliau);

4) ekstrapiramidinių-žievės( gali atsirasti bet kurį iš ligos formų, jungiantis prie vienos kūno pusėje, traukuliai paralyžiaus ir greitai progresuojantis psichikos sutrikimų).

diagnozė Vilsono liga yra visiškai patvirtino atsižvelgiant į asmens tokia ypatybių buvimą atveju:

1) autosominiu recesyvinis ligos perdavimo, kaip nustatyta į genetinių šeimos centrų tyrimo metu;

2) iš pirmųjų simptomų 1-3 dešimtmetį gyvenimo išvaizda;

3) vienu metu sunaikinti daugelio organų ir sistemų;

4) išvaizdą, simptomų lėtinio hepatito( gepatoza) ir kepenų cirozė;

5) ekstrapiramidinis sutrikimas( padidėjimas tūrio ir numeris nevalingus judesius, kurie yra netolygiai; bendroji modelis labai Jitter dėl sumažinto arba nepakeistų raumenų tonas) kartu su psichikos sutrikimų fone;

6) sumažinti baltymų turinį kraujo ceruloplazmino, šlapimo išsiskyrimą dideliu kiekiu vario, padidinti vario koncentracija kepenų audinio( kaip nustatyta biopsijos, ty vartojimo atsižvelgiant griežinėliai kūno audinio su vėlesnio tyrimo). .;

7) nuolat besivystanti liga;

8) teigiami DNR tyrimo rezultatai.

gydymas. Per žmogaus gyvenimą kenčia nuo Vilsono liga, būtina atlikti gydymą vaistais, kurie rodyti vario iš organizmo. Pagrindinis šio narkotiko poveikis yra D-penicilaminas( kurenilis, metalakapasazė, artaminas ir kt.).Gydymas pradedamas gavimo kapsulę 1( 0,15 arba 0,25 gramų) per parą arba kas antrą dieną su palaipsniui didinti, kai dozė kas 1-2 savaites po 1 kapsulę.Ši dozė padidinimas turėtų būti atliekami siekiant kasdien suvartojamų 1-1,5 g Vėliau, 1-2 metų, perkeltas į palaikomojo gydymo. Tokiu būdu, paros dozė vaisto turėtų būti 0,45-1 1982 m Wilsono ligos gydymui mažiau toksiški narkotikų buvo siūloma išvedančio vario iš organizmo, - trientinu. Rekomenduojama dozė šios ligos gydymui yra 400-800 mg 3 kartus per dieną.Tetrathiomolybdate yra naujas perspektyvus įrankis. Cinko preparatai( cinko sulfatas, cinko acetatas) imami kas 4 valandas tarp valgio ir prieš miegą.Šie vaistai sumažinti vario absorbciją, yra šiek tiek silpnesni ir lėčiau, bet turi mažesnį toksiškumą ir yra, iš pradžių rekomenduojama ligos stadijose ir profilaktiniam gydymui ir pirminio ligos stadijoje. Asmenys su Wilsono-Konovalovo liga turėtų laikytis dietos, kuriomis galima kepti kepenis.Ši dieta neturėtų apimti vario( ankštinių, grybų, riešutų, šokolado, kepenų, krevečių) turtingų produktų.Be to, reguliarūs vitaminų terapijos kursai yra būtina sąlyga siekiant teigiamų rezultatų.Tokiu atveju reikia naudoti B grupės vitaminus, ypač B6, vitaminą E, askorbo rūgštį.Geras poveikis yra preparatas Essentiale. Sunkios ligos, kuriam būdingi kepenų nepakankamumo požymiai, atliekama kepenų transplantacija.