Pagal nestabilių hemoglobinų suprasti tokius nenormalius hemoglobinų, kuri dėl nestabilumo molekulių nuosėdos eritrocitų, kad sukelia anemiją. 1952, literatūroje pirmą kartą buvo aprašyta s...

torsioninės distonija ( defektams raumenų iškvietą) yra liga, su skirtingais apraiškų ir genetinių sutrikimų pobūdis. Iš esmės sukimo distonija pasireiškia nevalingi raumenų susitraukimai, keis...

Angliavandeniai yra sudėtingi organiniai junginiai, kurie atlieka svarbias funkcijas žmogaus organizme. Angliavandeniai, susidedantys iš vienos molekulės, vadinami monosacharidais;dviejų susietų ...

Tai paveldima liga yra perduodami autosominiu recesyvinis būdu. Tai pasireiškia padidėjęs jautrumas saulės šviesai, sunki paraudimas ant veido, kuris yra susijęs su kraujagyslių išsiplėtimas į...

Šių ligų klinikiniai sindromai nusipelno ypatingo dėmesio. Paveldima ir įgimtas inkstų liga, kuriai būdingas išraiškos klinikinių pasireiškimų įvairovės, net toje pačioje ligos nariams tos pačios...

idėja įgimtos plaučių yra neatsiejamai susijusi su pagrindinių įstatymų formavimo bronchopulmoninė sistemos supratimą.Asmens plaučiai formuojasi nuolat, pradedant ankstyviausiomis gimdos vysty...

glikogeno liga apima ligų žlugdančių skilimo ir glikogeno sintezę, kuris yra susietas su jo pernelyg kaupimo kepenų ląstelių, inkstų, raumenų, arba generalizuoto glikogenozė vystymąsi, t. E. angl...

Tai labai reta paveldima liga, būdingas padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams, odos patamsėjimą ir retinimo, šviesos baimė ir kitų pokyčių akies dalis. Kai kurie iš žmonių, kenčian...

liga yra paveldima į autosominiu dominuojančia žmogaus Žiūrint iš šio sindromo gali pažymėti kelis mažus tamsias dėmes aplink ir į burną, ant lūpų, aplink nosį ir akis, bent jau ant galūnių( d...

VIII lygis krešėjimo faktorius nuo 0 iki 1% sukelia itin sunkią ligos forma, nuo 1 iki 2% - sunkieji nuo 2 iki 5% - vidutinio sunkumo, daugiau nei 5% - lengvas, tačiau sunkus ir net mirtino krauj...

Tarpvandeninio pertvaros defektas yra vienas dažniausių įgimtų širdies defektų.Tai pirmą kartą aprašė P. Tolochinov 1874 m. Ir Roger 1879 m. Yra du pagrindiniai interatrialio pertvaros defekto...

Liga yra paveldima autosominiu recesyvinis į būdu ir yra viena iš svarbiausių priežasčių, dėl sunkios kepenų ligos vaikystėje. Liga paprastai veikia šeimų, todėl manoma, paveldimas defektą, pasir...

atsiradimas apsigimimų virškinimo trakto yra genetinių ir aplinkos veiksnių, veikiančių gimdoje vaisiaus įtakos rezultatas. Vienas iš sunkių apsigimimų yra įgimta susiaurėjimas( stenozė) vieta...

Alveolinė mikrolitazė yra reta liga, paveldėta autosominiu recesiniu būdu ir būdinga minėtų akmenų susidarymui plaučių alveoliuose. Vaikams, kurių tėvai buvo susiję kraujyje, pasireiškė mik...

necukrinis diabetas - liga, susijusi su žalos į užpakalinę skilties hipofizės arba pagumburio susilpnėjimas sekreciją antidiuretinio hormono. Negalima supainioti cukrinio diabeto neišvengiamo ...

B hemofilija - paveldima hemoraginis diatezė būdingas nepakankamas veiklos IX kraujo krešėjimo( plazmos tromboplastino komponentas) faktoriaus. Hemofilija pirmasis identifikuojamas kaip savara...

liga Stewart-Prauera - reta liga, kuri yra perduodama nepilno autosominiu recesyvinis paveldėjimo tipą. Gali būti labai sunkios formos, lengvos ir paslėptos veislės. Labai stiprus kraujavim...

lėtinio glomerulonefrito - inkstų funkcijos ligas, charakterizuojamas progresuojančia konstantų uždegiminių, aterosklerozę ir destruktyvių pakitimų inkstų grupė, po to dažnai vystymosi išsėtinės ...