Galaktozemija
Galaktozemija yra paveldima liga, kuria nutraukiamas galaktozės ir gliukozės pavertimo procesas. Galaktozė ir jo metabolizmo produktai kaupiasi žmogaus organizmo ląstelėse, turintys žalingą poveikį kepenims, nervų sistemai ir kitiems organams. Pirmasis tyrimas dėl galaktozemijos prasidėjo 1908 m., Tačiau tyrėjų susidomėjimas šia liga ypač padidėjo po to, kai tapo žinoma apie ligą.
Paveldimo mainų anomalijos atsiradimas yra galaktozės pavertimo gliukozei sutrikimas dėl tam tikro fermento, dalyvaujančio šiame procese, netinkamumo( arba trūkumo).Šiuo atveju kūno ląstelėse kaupiasi medžiagos, galinčios sukelti apsinuodijimą.Ypač blogai pažeistos centrinės nervų sistemos ląstelės, kepenys, inkstai, akies lęšiukas. Liga perduodama autosomaliniu recesiniu paveldėjimo būdu.Šios ligos požymiai yra virškinimo trakto sutrikimai - viduriavimas ir vėmimas nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų.Po to, kai vaikas persikėlė į arbatmedžio pertrauką, jo būklė gerėja, bet pieno įvedimas į dietą vėl sukelia visus virškinimo sistemos sutrikimo požymius. Be to, vaikas turi kepenų funkcijos sutrikimo požymių, tokių kaip: nuolatinė gelta, žymiai padidėjęs kepenų dydis, cirozė.Tyrant kraują šiuo atveju padidėja bilirubino kiekis, sumažėja baltymų ir trombocitų kiekis. Vėliau vaikas gali susidaryti siauresnį objektyvą - kataraktą, bet šis ženklas gali būti ir ne. Kai vaikas auga, pastebima psichofizinės raida. Nagrinėjant šlapimą, kai kuriais atvejais atskleidžiami inkstų pažeidimo požymiai: baltymų atsiradimas šlapime, daugybės aminorūgščių išsiskyrimas.
Taip pat yra lengvų ligos formų, kuriose visos ligos apraiškos yra silpnai išreikštos. Yra žinomas labiausiai gerybinis galaktozemijos variantas, kai žmogus vystosi katarakta ir nėra kepenų pažeidimo požymių.
Galaktozemija perduodama autosomaliniu recesiniu paveldėjimo būdu. Tam tikrą šios ligos vystymosi vertę turi vienišos santuokos, panašių ligų atvejai šeimoje ir kai kurios kitos sąlygos.
Švelnaus galaktozemijos simptomai gali būti gelta ir padidėjęs kepenų dydis, taip pat padidėjęs bilirubino kiekis atliekant biocheminį kraujo tyrimą.Šiuo atveju Botkino ligos diagnozę galima atmesti šiais požymiais: šlapimo ir šlapimo niežėjimas išlieka nepakitęs, baltymų kiekis serume išlieka normalus. Kartu su Botkino liga, išmatos tampa baltos, o šlapimas, atvirkščiai, įgauna tamsesnę spalvą, sumažėja baltymų kiekis kraujo plazmoje, kurį lemia biocheminiai tyrimai. Galaktozemija su šlapimu išsiskiria didelė galaktozė, kurią nustato specialūs tyrimo metodai. Be to, kaip minėta pirmiau, vaidmenį vaidina glaudžiai susijusi santuoka sergančio asmens šeimoje.
Galaktozemijos gydymas yra sudėtingas uždavinys, nes su šia liga sergantis vaikas turėtų būti perkeltas į pieną be maitinimo. Rekomenduojama visiškai ar dalinai pakeisti moters ar karvės pieną sojos pienu, taip pat šerti mišiniais, kurie jau iš dalies suskaido angliavandenių molekules, kurių sudėtyje nėra galaktozės. Pasibaigus diagnozei, kuo greičiau rekomenduojama į papildomą vaistą įtraukti daržovių patiekalus ir mėsos sultinį.Pastaraisiais metais buvo nustatyta, kad vaikų, kuriems yra ortoacidų galaktozemija, paskyrimas padeda normalizuoti galaktozės keitimą.