Paveldimos aminorūgščių apykaitos sutrikimai

paveldimos ligos amino rūgščių metabolizmui turi ypatingą vietą daug įvairių genetiškai nustatytų ligų vaikystėje.Šios ligos apraiškos nėra nedelsiant, bet po tam tikro laiko po gimdymo. Dauguma aminorūgščių apykaitos sutrikimų sukelti sunkių nepataisomą žalą psichomotorinio ir fizinės raidos vaikų.Pagrindinis vaidmuo diagnozuojant paveldimus defektus keičiantis aminorūgštimis priklauso biocheminiams metodams. Tačiau, biocheminiai diagnostikos metodus, kuriuos įgyvendinti didelės apimties tyrimų, naudojant modernią įrangą ir retų reagentai, laisvų daugiausia tik specializuoti centrai paveldimas ligas ir negali būti plačiai naudojamas įprastinių ligoninės. Manoma, kad šie simptomai, kurie atsiranda paveldimas sutrikimų aminorūgščių apykaitą, yra tokie panašūs, kad juos atskirti be specialių tyrimo metodų neįmanoma. Nepaisant to, tam tikra prasme tai įmanoma. Remiantis išsamią studiją dėl įvairiose paveldimas sutrikimų aminorūgščių metabolizmo apraiškų yra keletas žmonių grupių, kurioms gresia ligų tikslinių vėliau laboratoriniam tyrimui plėtrai. Kiekviena iš izoliuotų grupių atitinka tam tikras paveldimas amino rūgščių medžiagų apykaitos ligas. Specialūs laboratorija

būti vaikai su šiais pakeitimais:

1) protinis atsilikimas su regėjimo sutrikimais kartu;

2) psichinio atpalaidavimo derinys su konvulsiniu sindromu;

3) šlapimo kvapo ar spalvos pasikeitimas;

4) žala kepenims ir centrinei nervų sistemai;

5) psichinio atsilikimo derinys su odos pažeidimais.

Tai teikia didelę svarbą atsižvelgiant į to paties kraujo santuokų, tų pačių ligų pacientų, mirusių vaikystę, už nepaaiškinamų priežasčių šeimos buvimą.Pirmieji ligos požymiai gali būti pastebimi pirmoje gyvenimo pusėje.nėštumo ir gimdymo metu taip pat svarbu teisingai diagnozuoti ligą, nes baltymų mainai gali būti sutrikdyta ne tik kaip genetinio defekto rezultatą, bet taip pat įtakos ir kiti veiksniai, pavyzdžiui, gimimo traumos.

yra daug ligų, kurios atsiranda yra pakankamai sunku tarp paveldimas sutrikimų, parinktais iš amino rūgščių metabolizmo sutrikimų skaičius. Su tokiomis ligomis simptomai gali būti nustatyti jau pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis ar savaitėmis. Bendras šių sutrikimų požymis yra centrinės nervų sistemos pažeidimo simptomų dominavimas paveiksle. Vaikas, kuris atrodo sveikas nuo gimimo, bent 3 iki 5 dienų gyvenimo atsisako imtis maistas tampa vangus, mieguistas, arba, atvirkščiai, labai nervingas ir neramus, pastebėta slopinimą, refleksų, raumenų tonas pasikeitė( sumažinimo arba, atvirkščiai, padidinti), traukuliai. Labai sudėtingoje situacijoje gali atsirasti mieguistumas ir koma. Taip pat galimą vėmimas, apetito praradimas, padidėjusios kepenys, kvėpavimo nepakankamumas, iš hemoraginis sindromas. Esant įtariamam baltymų metabolizmo pažeidimui, būtina atlikti tikslingą laboratorinį tyrimą.Taigi, kūdikiai, kuriems pasireiškia traukuliai kartu su kvėpavimo nepakankamumas ir staiga slopinama centrinė nervų sistema( gedimo maistą, silpnumas, skurdo judėjimo, palaipsniui mieguistumas, depresija besąlygišką refleksas, raumenų tonusas ir refleksų, letargija, koma), turėtų būtibuvo tiriami ne ketozės hiperglikenimine ir paveldimieji karbamido sintezės defektai.