Phenylketonuria I
Klasikinė fenilketonurija buvo aprašyta 1934 m. Liga perduodama autosominiu recesiniu būdu. Fenilketonurijos pagrindas yra fermento trūkumas, kuris užtikrina amino rūgšties fenilalanino konvertavimą į aminorūgšties tirozę.Dėl to didelė dalis fenilalanino ir įvairių rūgščių, kurios yra jo dariniai, kaupiasi sergančio organizmo audiniuose ir skysčiuose. Pagrindinis fenilketonurijos vystymosi vaidmuo turi toksinį fenilalanino poveikį centrinei nervų sistemai. Be to, su fenilketonurija yra sutrikdytas baltymų, riebalų ir hormonų mainai. Be to, tam tikra centrinės nervų sistemos sutrikimų formavimo reikšmė turi kepenų disfunkciją, nes šiuo atveju ji neapsunkina tokio didelio kiekio kenksmingų toksiškų produktų, kurie paprastai yra neutralizuoti šiame organe.
Klasikinė fenilketonurija yra dažniausia baltymų apykaitos sutrikimų grupės liga. Dėl sunkaus progresavimo ir profilaktinio gydymo galimybės ši liga rekomenduojama patikrinti tarp visų naujagimių.Šiuo tikslu 5-7 dienų amžiaus naujagimiai paima kraują ir atlieka specialų laboratorinį tyrimą.Atranka, vadinamasis tyrimas, yra ankstyviausias būdas diagnozuoti ligą vaikystėje. Ligos nustatymas prieš 8 mėnesių amžiaus užtikrina pilną vaiko vystymąsi. Mūsų šalyje masinis tyrimas nėra įgyvendinamas visuose regionuose, o tai paaiškina tokį daugelį pavėluotų diagnozuotų fenilketonurijos formų.Paprastai pirmųjų požymių atsiradimas ankstyvoje vaikystėje jau gali būti stebimas 2-6 mėnesius. Paprastai ankstyvieji ligos simptomai yra: vaiko vėlyvumas, dirglumas, nerimas, regurgitacija, raumenų tonuso sumažėjimas.Šlapimas šiuose vaikuose įgauna "pele" kvapą.Ateityje vaikas augs, jei jis negavęs gydymo, vystosi protinis atsilikimas, kai kuriais atvejais jis pasiekia gilų laipsnį.Vaikų su fenilketonurija išvaizda turi ir savo ypatumus: odos spalva, plaukai ir rainelė yra daug palankesnės nei sveikiems vaikams, o tai paaiškinama mažu melanino pigmento kiekiu juose.
. Fenilketonurijos diagnostika pagrįsta ligos simptomų deriniu, informacija apie sergančio vaiko kilmę( galimas artimas santuokos sutrikimas, panašių ligų artimiesiems giminaičiams), taip pat laboratorinių tyrimų rezultatai. Charakteringi laboratoriniai fenilketonurijos požymiai yra aminorūgščių fenilalanino koncentracijos kraujyje padidėjimas, jo išvestinių, visų pirma fenilpiruvinės rūgšties, atsiradimas šlapime, kurį galima aptikti naudojant specialius mėginius.
Šiuo metu kuriami molekuliniai genetiniai metodai fenilketonurijos diagnozei. Tokių diagnostikos metodų tyrimo objektas yra limfocitai, chorioninės ląstelės ir amniono skystis. Genetinio defekto nustatymas su DNR zondais yra patikimiausias diagnostikos metodas, kurio tikslumas siekia 100%.
Pagrindinis būdas gydyti fenilketonuriją - laikytis griežtos dietos, į kurią neįeina baltymų ir amino rūgščių fenilalanino į organizmą.Pacientų maisto racione yra daržovių, vaisių, sulčių, taip pat specialių produktų, kurių sudėtyje yra mažiausias baltymų kiekis( duona, makaronai, grūdai, virti krakmolui).Kad kompensuotų baltymų trūkumą, vaikams yra skiriami baltymų preparatai, neturintys fenilalanino. Be to, pacientams, turintiems fenilketonuriją, reikia vitaminų( ypač B grupės).Kartu su dieta ir vitaminų vartojimu būtina gydytis. Narkotikų gydymas apima įvairius narkotropinius vaistus( nootropilą, fesamą, pyrazetamą ir tt), prieštraukulinius preparatus, taip pat preparatus iš ATP grupės. Nefarmakologiniai fenilketonurijos gydymo metodai apima fizioterapijos metodus, tokius kaip masažo ir fizioterapijos pratimai su kartotiniais kursais.
Šiuo metu gydymo trukmė ir galimas jo užbaigimo laikas lieka neišspręstas.Žinoma, kad mitybos išplėtimas jaunesniame mokykliniame amžiuje slopina vaikų mąstymo gebėjimus, neigiamai veikia jų elgesį, dėmesį, atmintį, ty neigiamai veikia smegenų funkciją.