Solo da 1,1 a 1,4% dell'intero genoma sequenziato sono sequenze che codificano per proteine. Una delle parti più importanti del programma Human Genome è la rilevazione di geni nelle sequen...

L'atrofia del muscolo neurale è un gruppo eterogeneo di malattie che è eterogenea nelle sue manifestazioni e difetti genetici, che è caratterizzata da danni multipli ai nervi periferici. Per la p...

La malattia è ereditata da un tipo autosomico recessivo. La natura della mutazione genetica non è stata stabilita. Attualmente, si distinguono le seguenti forme di cistinosi . 1. Pesante...

Lo scheletro umano è un tessuto connettivo altamente organizzato suscettibile di gravi malattie ereditarie. Questi sono disordini geneticamente causati in cui sono colpite ossa e cartilagine. ...

le complicanze acute del diabete complicazioni acute del diabete rappresentano una grave minaccia per la vita.complicanze acute comprendono coma iperglicemico e ipoglicemico. Il più delle vol...

Fino a poco tempo, la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche basata esclusivamente sulle caratteristiche delle manifestazioni fenotipiche della malattia. Solo in alcune malattie metabolic...

La malattia è cessazione delle mestruazioni a causa di eccessiva formazione nelle donne ormoni ipofisari( ferro del cervello) che stimolano la funzione ovarica. Normalmente, l'insufficienza ovari...

Cromosomica malattia - sindromi cui sviluppo a causa di cambiamenti nel numero dei cromosomi o struttura. L'incidenza delle malattie cromosomiche tra i neonati è di circa l'1%.anomalie cromosom...

Lipidi - grassi e lipidi - un vasto gruppo di sostanze, che comprende un gran numero di sostanze differenti, quali trigliceridi, colesterolo, esteri di colesterolo, acidi grassi liberi, fosfol...

disordini ereditari del metabolismo lipidico caratterizzati da accumulo di lipidi( specie cerebrosidi) nelle cellule del sistema nervoso. Attualmente sono note due forme di malattia: infantile...

La genetica è una scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità ereditaria. Direttamente sotto ereditarietà significa i portatori materiali di ereditarietà, i modelli di trasmissione ...

Le leucodistrofie sono malattie ereditarie del sistema nervoso, caratterizzate dalla rottura della guaina mielinica, che porta alla distruzione della sostanza bianca nel cervello. Le leucodistrof...

volo congenito può essere situato al centro o lateralmente, cioè. E. Sono mediale e laterale. Se tracciamo l'ascendenza genetica dei bambini con cisti congenite e fistole collo, molti in...

I Choans sono i fori posteriori del naso che comunicano la cavità nasale con la faringe. Attraverso la choana, l'aria che entra nell'inalazione entra nel tratto respiratorio. Imperforate apert...

malattie ereditarie del sistema nervoso - è diversificata nel loro gruppo manifestazioni di malattie che sono causate da cambiamenti( mutazioni) a livello del gene. Nonostante l'ampia varietà...

ereditaria atassia spinocerebellare - un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di lesioni delle strutture del sistema nervoso centrale caratterizzata da un progressivo deterioramento del...

Essential tremore - malattia trasmessa da autosomica dominantnomutipu ereditarietà, il sintomo principale è jitter. La frequenza di insorgenza di tremore essenziale nella popolazione è di 4-55...

L'ipotiroidismo è una malattia derivante da prolungati, persistente carenza di ormoni tiroidei o diminuendo il loro effetto biologico sul livello dei tessuti del corpo umano. Ipotiroidismo conge...