leucodistrofia
Le leucodistrofie sono malattie ereditarie del sistema nervoso, caratterizzate dalla rottura della guaina mielinica, che porta alla distruzione della sostanza bianca nel cervello. Le leucodistrofie sono malattie estremamente rare che vengono trasmesse attraverso un'ereditarietà autosomica recessiva e recessiva legata al sesso. La disintegrazione della membrana che copre il cervello e le fibre nervose durante la leucodistrofia è molto diffusa. In questo caso, l'emisfero cerebrale e il cervelletto sono solitamente simmetricamente colpiti. La materia grigia del cervello è meno colpita. La base della leucodistrofia è una violazione dello scambio di vari lipidi che costituiscono la guaina mielinica, che è accompagnata dal loro accumulo nelle fibre nervose e nelle cellule nervose. La leucodistrofia è causata dal difetto genetico degli enzimi coinvolti nel metabolismo della mielina. I prodotti del metabolismo lipidico compromesso si accumulano non solo nel cervello, ma anche negli organi interni a causa di disturbi metabolici diffusi.
Allo stato attuale, si distinguono le seguenti forme principali di leucodistrofia:
1) Leucodistrofia metacromatica di Scholz;
2) leucodistrofia granchio;
3) leucodistrofia di Gallevarden-Spatz;
4) leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
5) malattia di Canavan-van Bogart-Bertrand;
6) La malattia di Alexander.
Forme rare e atipiche di leucodistrofia .La leucodistrofia metacromatica fu descritta per la prima volta da Scholz nel 1925. Questa forma è caratterizzata da un'intensa decomposizione della mielina con un eccessivo accumulo di prodotti tossici nel sistema nervoso. La malattia è associata ad una compromissione generalizzata del metabolismo lipidico, con l'accumulo di questi nel sistema nervoso centrale, nei nervi periferici e negli organi interni. I primi sintomi della malattia compaiono più spesso all'età di 2-3 anni, a volte nel primo anno di vita. I primi segni della malattia sono i disturbi motori: diminuzione del tono muscolare con riflessi tendinei decrescenti, posizione in valgo dei piedi, andatura instabile, segni di coinvolgimento cerebellare, movimenti involontari dei bulbi oculari. Successivamente, le convulsioni si uniscono, la diminuzione del tono muscolare viene sostituita dall'aumento eccessivo. L'atrofia dei nervi ottici arriva piuttosto tardi. A poco a poco, i disturbi delle funzioni corticali superiori aumentano, il declino dell'intelligenza progredisce, la parola è rotta, la vista e l'udito diminuiscono. Nella fase finale della malattia, vi è un aumento della temperatura corporea a causa di danni al cervello, disturbi circolatori e respiratori, tetraplegia e rigidità cerebrale. Il risultato letale si verifica all'età di 3-7 anni dall'attaccamento di varie infezioni.
Forma pediatrica acuta Il granchio è una delle forme di leucodistrofia, che si verifica principalmente nella sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. I primi segni della malattia si sviluppano nell'infanzia( 4-5 mesi) e si manifestano con una maggiore eccitabilità, piangendo. Periodicamente, ci sono attacchi di grida stridule, durante le quali possono comparire delle convulsioni. Spesso c'è un aumento della temperatura corporea. I principali sintomi di danno al sistema nervoso sono l'aumento del tono muscolare, l'atrofia dei capezzoli dei nervi ottici, la perdita dell'udito. La malattia ha una natura costantemente progressiva, vi è una violazione della circolazione e della respirazione del sangue, aumenta la rigidità dei muscoli, frequenti convulsioni, aumento della demenza. Nella fase finale della malattia si sviluppano gravi disturbi circolatori e respiratori, rigidità decerebrale e esaurimento del corpo.
La leucodistrofia di Gallowelden-Spatz è una forma speciale di sclerosi cerebrale diffusa. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1922. I primi sintomi della malattia compaiono all'età scolare( 7-12 anni) dalla comparsa di movimenti involontari dei muscoli facciali, del tronco e delle estremità.In futuro, la rigidità muscolare appare e cresce prima nella parte inferiore, poi negli arti superiori, c'è l'oligo- e la bradicinesia, i disturbi atassici spesso si uniscono, la demenza cresce. In alcuni casi, si verificano delle convulsioni. Nelle fasi successive, ci sono disturbi circolatori e respiratori. La malattia è lentamente progressiva e può durare per molti anni.
malattiaPelizaeus-Merzbacher è stata descritta per la prima nel 1885. Esso può essere trasmesso in un tipo di trasmissione autosomica recessiva o legata al sesso. La malattia inizia in tenera età( 5-10 mesi) ed è caratterizzata da una lenta progressione. Caratterizzata da una triade di sintomi: movimenti involontari dei bulbi oculari, agitare la testa e incoordination. In futuro, v'è un aumento del tono muscolare, cambiamenti di voce( la sua decelerazione), una progressiva diminuzione di intelligenza, aumentando l'atrofia del nervo ottico. Nella fase avanzata ci sono movimenti involontari, sindrome di Parkinson e aumenti di demenza. A partire dalla prima infanzia, la malattia sta progredendo rapidamente, specialmente nei primi anni di vita di un bambino. In futuro, è possibile osservare un intervallo luminoso a lungo. Si osservano forme occasionali non progressive della malattia.
La malattia di Canavan-van Bogart-Bertrand appartiene anche alla leucodistrofia. Si presume che il processo di disintegrazione della guaina mielinica inizi durante la vita intrauterina del bambino. I primi sintomi della malattia nella maggior parte dei casi vengono rilevati già dal momento della nascita. C'è una sonnolenza, il bambino si muove poco, l'appetito si riduce. In alcuni casi, la malattia può iniziare con la comparsa di convulsioni. Poi, all'età di 2-6 mesi c'è un tono diminuzione muscoli del collo, aumento del tono muscolare degli arti, a volte è horeeformnye ipercinesia, atrofia della papilla del nervo ottico, lo strabismo, movimenti involontari degli occhi, aumento delle dimensioni della testa a causa di accumulo di grandi quantità di fluido( idrocefalo).Toccando il bambino, un forte rumore causa la condizione di opistotono. L'udito, la vista e la demenza scompaiono rapidamente. Nella fase finale della malattia pazienti sono in condizioni decerebrazione, immobilizzato, espressa come disturbi circolatorio e respiratorio. La morte avviene tra i sei mesi e i due anni.
La malattia di Alexander è una forma estremamente rara di leucodistrofia.tipiche manifestazioni della malattia sono in aumento idrocefalo( un progressivo aumento della dimensione della testa a causa l'accumulo di grandi quantità di liquido), demenza, disturbi del movimento, convulsioni.