glicogenosi

glicogenolisi attività di molti enzimi( enzimi coinvolti nella ripartizione di glicogeno) nel fegato fetale è notevolmente inferiore rispetto agli adulti, mentre l'attività del amiloglucosidasi enzima( sotto la cui influenza l'ulteriore ripartizione del glicogeno in glucosio) è vicino a quello degli adulti. Questo spiega l'elevata capacità potenziale del feto di mobilizzare il glucosio dal glicogeno. Struttura

di glicogeno in forma di struttura aperta ramificata rende facilmente accessibile agli enzimi, e quindi il glicogeno muscolare è una fonte pronta per la fornitura immediata di energia. Nel fegato, che come substrato energetico utilizzato principalmente acidi grassi, glicogeno è scisso per fornire una fornitura ininterrotta di glucosio cerebrale ed eritrociti. Questa differenza enfatizza il ruolo centrale del fegato nel mantenere un livello costante( omeostasi) del glucosio a livello corporeo.

Tra i disturbi del metabolismo dei carboidrati, caratterizzato dal allargamento del fegato( epatomegalia) e una diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue( ipoglicemia) includono tipo

glycogenosis IA ( altrimenti noto con nomi come difettoso di glucosio-6-fosfatasi, malattia Gierke).motivo

vari sintomi derivanti da glicogenosi tipo I A - guasto enzima multifunzionale glucosio-6-fosfatasi, che agisce sulla ultima fase della produzione di glucosio( gluconeogenesi).Questo enzima fornisce la formazione di oltre il 90% di glucosio rilasciato nel fegato;quindi, gioca un ruolo centrale nella normale omeostasi del glucosio. Nel decadimento della sintesi del glicogeno o glucosio causa formata glucosio 6-fosfato, di clivaggio dalla quale converte il composto in glucosio entra nel flusso sanguigno.

I sintomi permanenti della malattia di Girke sono ipoglicemia e bassi livelli di insulina. Allocare

psevdoglikogenoz I tipo , in cui le preoccupazioni difetto non glucosio-6-fosfatasi, e sistemi di trasferimento, glucosio-6-fosfato.quadro clinico malattia Gierke

caratterizzata da malnutrizione( perdita di peso) insieme ad un aumento nel fegato( epatomegalia), ipoglicemia, e altre modifiche biochimiche nel corpo. Spesso un aumento del rene si osserva, che può accompagnare l'escrezione di glucosio nelle urine( glicosuria).Talvolta rilevato selezione dei corpi chetonici nelle urine( chetonuria), ma lo sviluppo di gravi condizioni, come chetoacidosi, insolitamente. Molto spesso sviluppare complicanze come sanguinamento prolungato, sono caratterizzati da una funzione piastrinica difettoso. A un'età più avanzata, si sviluppano gli xantomi. I bambini malati hanno un viso caratteristico, che ricorda una bambola cinese.

La diagnosi si basa sulla presenza della triade di disturbi come l'ipoglicemia, iperlattatemia e iperuricemia.

Determinazione della enzima chiave nel materiale preso in biopsia tessuto epatico, permette di confermare la diagnosi e di scegliere il giusto trattamento. Quest'ultimo implica limitazione di alimenti contenenti lattosio e saccarosio di cui è formata una quantità aggiuntiva di glucosio-6-fosfato.

glicogenosi di tipo II malattia ( noto anche come carenza di maltasi acida, malattia di Pompe) è descritto Pompe nel 1932 sintomi

compaiono nelle prime ore del 1 ° anno di vita in un aumento di peso scarso, irritabilità, ipotensione, disturbi respiratori con cianosi,aumentando la lingua;sviluppa cardiomegalia( un aumento delle dimensioni del cuore).Tipicamente, un tale patologia del sistema cardiovascolare rilevata radiograficamente( forma sferica caratteristica del cuore) e lo studio cuore ultrasuoni.

La malattia progredisce rapidamente, il trattamento di questa malattia, nella maggior parte dei casi che porta alla morte, è solo sintomatico. Qui ci sono le descrizioni della malattia variante più leggera, che si manifesta in età avanzata, che riguarda solo i muscoli striati. La base

glycogenosis tipo III ( malattia di Cori, malattia Forbes) è l'enzima difetto amilo-1,6-glucosidasi. In assenza dell'enzima di cui sopra, non esiste una completa scissione di glicogeno.quadro clinico

consiste nell'aumentare il fegato, debolezza muscolare e altri disturbi, ipoglicemia a digiuno e la faccia di marionette, come nella malattia Gierke. I reni non aumentano, ma a volte si nota un aumento della milza e dello xantoma.

I risultati di uno studio di laboratorio sono simili a quelli della glicogenasi di tipo I.L'effetto terapeutico ottimale fornisce una dieta ricca di proteine ​​con pasti frequenti. Nell'infanzia e durante il decorso di malattie infettive, l'alimentazione notturna è importante. La prognosi è relativamente favorevole, molto più favorevole rispetto alla malattia di Girke.

tipo IV glycogenosis ( amylopectinosis, malattia Andersen) - raramente si verificano grave forma di glicogenosi che si sviluppa come risultato della carenza enzimatica amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Quando questo enzima è carente, si forma un glicogeno strutturalmente alterato.

Per la malattia di Andersen, la cirrosi epatica con ittero e insufficienza epatica, che si sviluppa nell'infanzia, è tipica. Il glicogeno si deposita anche nel cuore, nei reni, nella milza, nei linfonodi, nei muscoli scheletrici;come risultato di quest'ultima, spesso si nota debolezza muscolare, che può precedere una grave compromissione della funzionalità epatica.

Il trattamento della malattia è solo sintomatico.

glycogenosis tipo V( insufficienza miofosforilazy, glicogeno malattia tipo stoccaggio V) è stato descritto nel 1951 g. Questa malattia è stata rilevata in pazienti con dolore ai muscoli dopo un leggero sforzo fisico, mentre nessun sintomo a riposo. In questa malattia c'è una carenza dell'enzima( fosforilasi muscolare).Questo enzima differisce dalla fosforilasi epatica, tuttavia epatica glicogeno malattia tipo stoccaggio V non è influenzato, e glicogeno muscolare è ritardata in eccesso, che dopo lo sforzo fisico si disintegra in connessione con ciò tenerezza, residui prima che i pazienti passa.

I primi segni della malattia, di regola, si sviluppano alla fine del secondo - l'inizio della terza decade di vita. A volte è una mioglobinuria episodica, specialmente dopo un intenso sforzo fisico. La diagnosi è basata sulla determinazione degli enzimi muscolari iperattiva nel siero del sangue dopo lo sforzo fisico( ad esempio lattato deidrogenasi, aldolasi, creatina), e la determinazione della mioglobina nelle urine. L'aumento della concentrazione di acido lattico nel siero del sangue non è osservato, poiché il fabbisogno energetico dei muscoli è soddisfatto dagli acidi grassi e non dal glucosio. Il trattamento

consiste nel limitare lo sforzo fisico grave. La prognosi è generalmente relativamente favorevole, nei casi gravi la malattia porta alla disabilità.

glicogenosi di tipo VI ( deficit di fosforilasi epatica malattia Hersey complesso) è caratterizzata da una mutazione nel gene che codifica strutturale per l'attività epatica fosforilasi enzima ed ingranata con il 14 ° cromosoma.

Le manifestazioni cliniche sono meno pronunciate rispetto alle glicogenasi dei tipi I e III.Mark epatomegalia, un leggero rallentamento dei tassi di crescita, cioè, rispetto ad altre glicogenasi è una variante facile della malattia di accumulo di glicogeno. L'ipoglicemia non è tipicaA volte il livello degli enzimi transaminasi è aumentato.

Per confermare la diagnosi, è necessario indagare l'attività del sistema enzimatico nei leucociti del sangue periferico o nella biopsia del tessuto epatico.

La base del trattamento è una dieta ad alto contenuto proteico( 15-20% delle calorie totali), oltre a pasti frequenti. I grassi dovrebbero rappresentare il 30-35% delle calorie, i carboidrati sono raccomandati sotto forma di amido e glucosio. All'adolescenza, la dimensione del fegato diminuisce. La dietoterapia previene la possibile ipoglicemia. La prognosi per la vita è buona, lo sviluppo mentale non ne risente.

glicogenosi VII tipo ( una violazione della funzione dell'enzima muscolo fosfofuctokinasi).Questo tipo glicogenosi assomiglia malattia McArdl che l'esercizio fisico intenso provoca un aumento dei livelli di lattato nel sangue può essere osservato nel dolore muscolare e distruzione accompagnato da escrezione urinaria di proteine ​​mioglobina( mioglobinuria) - un importante proteina strutturale del tessuto muscolare. Il trattamento

consiste nel limitare l'attività fisica, prevenendo la comparsa di sintomi clinici.

glycogenosis tipo caratterizzato VIII deficit dell'enzima epatico fosforilasi chinasi;Ereditato in adesione al cromosoma X.Le manifestazioni cliniche corrispondono a quelle della glicogenesi di tipo VI.

Altri disturbi congeniti del metabolismo dei carboidrati, che spesso conduce a un aumento del fegato includono ereditaria zucchero intolleranza al fruttosio e galattosemia( sviluppo a seguito della carenza del uridiltransferazy enzima galaktozofosfat).

fegato Aumento, generalmente causata da degenerazione grassa che si verifica come risultato della risposta del tessuto epatico all'accumulo di quantità eccessive di metabolismo intermedi fruttosio tossico. Quando disturbi epatici

, quando la concentrazione di acidi biliari nella cavità colon scende sotto un livello critico a causa della interruzione della bile al duodeno, l'assimilazione dei grassi alimentari drasticamente ridotto, ed una seconda steatorrhea sviluppo( feci allocazione molto grasso).Bile

sintetizzato dal fegato e viene raccolto nella cistifellea, una funzione primaria che è la concentrazione di bile rimuovendo da esso parti di acqua. Rilascio di bile dalla cistifellea durante la digestione è dovuto alla sostanza colecistochinina, mentre gepatokrinin stimola la produzione della bile da parte del fegato. Entrambi questi ormoni sono secreti dalle parti superiori dell'intestino tenue in risposta all'ingestione di cibo. Gli acidi biliari appartenenti intrinsecamente agli steroidi sono importanti prodotti finali del metabolismo del colesterolo che vengono rimossi dal sangue dal fegato e utilizzati per il processo di sintesi. Tuttavia, va notato che il colesterolo stesso è presente anche nella bile. Gli acidi biliari sono uscita in forma libera nel lume intestinale, fegato e rilegare con altre sostanze, come gli amminoacidi( glicina e taurina), e composti rilegati come complessi vengono escreti con la bile. Tale legame aumenta la solubilità degli acidi biliari che facilitano processo di formazione in un acquose contenenti sostanze medie colesterolo e fosfolipidi. Legame degli acidi biliari

colpisce il loro assorbimento nel digiuno, per cui la concentrazione è mantenuta al di sopra di un livello critico nel piccolo intestino superiore. Poiché bile

ha una reazione alcalina, gli acidi biliari coniugati sono generalmente neutralizzati per reazione con sodio e potassio, sali biliari forma. I composti risultanti hanno un effetto emulsionante sul contenuto dell'intestino, aiutando così la digestione dei grassi dalla formazione di micelle. Inoltre, bile alcalina a causa dell'influenza del pH del contenuto intestinale attiva un certo numero di enzimi pancreatici.

Dopo assorbimento di grassi acidi biliari coniugati alimentari nell'ileo terminale ricadere nuovamente nel fegato ed escreta nella bile. Questa circolazione avviene dopo ogni pasto, con circa il 90-95% degli acidi biliari rilasciati durante ogni ciclo che viene riassorbito. Gli acidi biliari, che non vengono aspirate nell'ileo sono esposti alla flora batterica intestinale, così formata acidi biliari secondari. Va notato che molto importante che il rapporto di questi acidi sia stabile( colico - 50%, chenodeossicolico - 30%, deossicolico - 15%, litocolico - 5%), una violazione di questo equilibrio porta alla colelitiasi.

Nei prodotti acidi biliari neonati è approssimativamente due volte più bassa che negli adulti, quindi, abbassare anche la loro concentrazione nell'intestino. Questa circostanza impedisce la formazione di micelle e il completo assorbimento di grassi alimentari. Di conseguenza, una grande perdita di acidi biliari con le feci è accompagnata da insufficiente assorbimento nell'intestino. Prematura neonati concentrazione di acidi biliari nell'intestino è significativamente inferiore al livello critico necessario per la formazione di micelle. Così, la carenza di formazione della bile e dei processi di circolazione neonatale manifestata una significativa perdita di acidi biliari nelle feci, disturbi della digestione dei grassi alimentari e vitamine liposolubili, così come la tendenza alla stagnazione bile( colestasi).

Disturbi sintesi degli acidi biliari osservati in cirrosi epatica, alcune forme xantomatosi causa colestasi quando deficit enzimatico( colesterolo 12-a-idrossilasi), disturbi dei disturbi della circolazione e di assorbimento enteroepatico nei bambini prematuri e immaturi dopo la resezione dell'ileo, nella fibrosi cistica,con la sindrome dell'intestino tenue contaminato.