cistinosi
La malattia è ereditata da un tipo autosomico recessivo. La natura della mutazione genetica non è stata stabilita. Attualmente, si distinguono le seguenti forme di cistinosi .
1. Pesante uniforme per bambini. I bambini nascono fenotipicamente sani, ma nei primi mesi di vita hanno poliuria( più uscita urinaria del normale), disidratazione( perdita di grandi quantità di liquido), febbre persistente o ricorrente. Poi la crescita rallenta e compaiono i segni di rachitismo. Tuttavia, non possono essere trattati con vitamina D. C'è fotofobia, sulla retina dell'occhio le aree di assenza di pigmento sono combinate con cluster pigmentati puntuali. Un segno precoce sono le aree uniformemente distribuite di opacità corneale, nelle cellule del sangue, anche senza colorazione, si trovano cristalli di cistina. L'ulteriore corso è caratterizzato da un forte ritardo nella crescita e nello sviluppo del bambino e dal rapido sviluppo dell'insufficienza renale con acidosi( uno spostamento dell'equilibrio acido-base del corpo verso il lato acido), edema, anemia. I bambini muoiono in caso di uremia( comparsa di componenti urinari nel sangue), non raggiungendo i 10 anni di età.La diatesi è una predisposizione allo sviluppo della nefropatia.
2 .La forma giovanile della cistinosi si manifesta in seguito, la crescita dei bambini rallenta, il danno retinico, la fotofobia sono anche rilevati. I cristalli di cistina si trovano nelle cellule del sangue, nelle cellule del midollo osseo, nella cornea e nella congiuntiva. La patologia dei reni si sviluppa lentamente all'età di 10-12 anni. Non c'è alcuna comparsa di aminoacidi nelle urine, la sindrome di Fanconi non si sviluppa. L'insufficienza renale cronica si forma nell'adolescenza.
3. La forma benigna di cistinosi ( tipo adulto) è nota, che non è clinicamente evidente, anche se i cristalli di cistina possono essere trovati nei globuli rossi e nella cornea.
La descrizione dettagliata merita una prima forma pediatrica di cistinosi. Un'indicazione biochimica precoce è la comparsa di glucosio nelle urine( da tracce ad un numero abbastanza grande).Anche la caratteristica di questa malattia è la comparsa nell'urina di una quantità significativa di amminoacidi. L'escrezione nell'urina della cistina è aumentata nella stessa misura in cui aumenta l'escrezione di altri amminoacidi. I calcoli di cistina nei reni sono rari. L'escrezione di fosfato nelle urine è combinata con una violazione dell'assorbimento di fosfati inorganici nell'intestino. Quasi sempre c'è una proteina nelle urine. Nonostante l'acidosi metabolica( spostando il pH verso l'acido) nel sangue, la reazione delle urine rimane alcalina. In questo caso, vengono emesse quantità significative di ioni ammonio. Con danni all'apparato glomerulare dei reni, gli eritrociti compaiono nelle urine. Viene rilevata una diminuzione del contenuto di fosfati e potassio nel siero del sangue. L'azoto residuo e l'urea di sangue nelle fasi iniziali non sono cambiati.
La concentrazione di cistina nelle cellule supera i valori normali di 100 volte. Nel plasma sanguigno, non raggiunge la soglia massima consentita. La deposizione intracellulare di cistina con cistinosi avviene con l'attività completamente normale degli enzimi che ne determinano la degradazione e l'ossidazione. Quasi l'80% della cistina intracellulare è incluso in speciali granuli cellulari, quindi è inaccessibile agli enzimi che lo dividono. Nelle cellule dei genitori di bambini con questa malattia, il contenuto di cistina è 6 volte superiore al normale. Aumenta in modo significativo le cellule del liquido amniotico durante la gravidanza con un feto omozigote, che può essere utilizzato come diagnosi della patologia in questione anche prima della nascita del bambino. Trattamento
. Si suggerisce l'uso di penicillamina( dimetilcisteina, cisteamina).Il trapianto di rene viene applicato, quindi la cistinosi espressa nei reni trapiantati non si sviluppa. Viene proposta una dieta non cistina, oltre alla sostituzione proteica in nutrizione con una miscela di aminoacidi( senza cistina).L'efficacia del trattamento "dieta sintetica" non può essere dimostrata.