La malattia di Gaucher
disordini ereditari del metabolismo lipidico caratterizzati da accumulo di lipidi( specie cerebrosidi) nelle cellule del sistema nervoso. Attualmente sono note due forme di malattia: infantile e giovanile( giovanile).Quest'ultimo differisce dalla forma pediatrica da un decorso più acuto e da un maggior grado di coinvolgimento nel processo patologico del sistema nervoso. Prima descritto questa malattia di Gaucher nel 1882. Si presume che la malattia di Gaucher può essere trasmessa da due tipi di ereditarietà - autosomica dominante e autosomica recessiva. Il principale tipo di trasmissione di questa malattia è il secondo.
La forma acuta della malattia di Gaucher - la forma di un bambino - è caratterizzata da un decorso rapido e maligno. Nei sintomi periodo neonatale della malattia non sono osservati, ma nei primi mesi di vita si può notare il ritardo di sviluppo fisico e neuro-psicologica del bambino. L'addome è significativamente ingrossato in volume, quando l'esame aumenta le dimensioni del fegato e della milza. In connessione con danni ai polmoni, ci sono segni di insufficienza respiratoria - di tanto in tanto la pelle del bambino diventare colore bluastro( cianosi), un colpo di tosse con espettorato po 'difficile, che può avere colore ruggine o contenere striature di sangue rosso fresco. Abbastanza rapidamente sviluppi la distrofia grave, esaurimento. I sintomi del danno al sistema nervoso sono molto diversi. Vi è un aumento del tono muscolare, opistotono, convulsioni, contrazione involontaria dei muscoli masticatori. L'esito letale di solito si verifica nel primo anno di vita di un bambino malato.
La forma cronica della malattia( tipo giovanile) può svilupparsi in bambini di età diverse. Il decorso della malattia è lungoAll'atto di controllo c'è un aumento moderato o importante delle dimensioni della milza, anemia. In alcuni casi, macchie di marrone appaiono sulla pelle, soprattutto nella zona della superficie anteriore delle gambe. Molto spesso, si noterà sintomi di diatesi emorragica - sanguinamento nella pelle, nasale e sanguinamento intestinale. Quando lo studio dei raggi X delle ossa ha stabilito l'osteoporosi, a volte identifica un ceppo rugoso della coscia. Grave forma di danno al sistema osseo può causare fratture spontanee, deformazioni dello scheletro. La morte di solito viene in connessione con un forte indebolimento delle forze immunitarie del corpo e l'attaccamento di infezione.
Il trattamento dell' della malattia di Gaucher è stato fino ad ora fallito.
La prognosi è determinata principalmente dall'età del bambino all'inizio della comparsa dei primi segni della malattia. In questo caso, minore è l'età del bambino, più pesante è la previsione. Tuttavia, una brusca diminuzione della reattività immunologica e l'aumento dell'anemia in ogni caso dell'insorgenza della malattia portano a un esito fatale.