Atassia spinocerebellare
ereditaria atassia spinocerebellare - un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di lesioni delle strutture del sistema nervoso centrale caratterizzata da un progressivo deterioramento del saldo e coordinazione dei movimenti in combinazione con più altre manifestazioni neurologiche.
L'incidenza dell'atassia del midollo spinale nella popolazione varia tra 1-23 casi per 100.000 abitanti. Le malattie hanno distribuzione geografica ed etnica irregolare. In Russia, così come in Italia, sono la forma predominante di atassia spinocerebellare di tipo 1( 41% delle famiglie), in India - di tipo-2 spinocerebellare atassia. La maggior incidenza di atassia spinocerebellare tipo 3 osservato popolazioni in Germania( 42%), Giappone( Honshu -. 33,7%), Stati Uniti( 23%).
Questo gruppo di malattie si riferisce alle lesioni cerebellari, che sono trasmesse da un tipo di eredità autosomica dominante. Mutazioni nei geni portano alla formazione di prodotti proteici anormali, che provoca danni e la morte delle cellule del cervelletto, midollo spinale, corteccia cerebrale del cervello.
Per la prima volta la malattia si manifesta all'età di 20-60 anni. Atassia spinocerebellare è caratterizzato da un'ampia varietà di caratteristiche che possono essere raggruppate in modi diversi in ciascun caso. I sintomi iniziali appaiono impercettibilmente goffi, instabilità nel camminare e correre velocemente, aumentando gradualmente e portando allo sviluppo di un'andatura barcollante tipica. Successivamente, il tremito degli arti viene attaccato durante l'esecuzione di qualsiasi movimento e interrompendo la coordinazione dei movimenti nelle mani. Inoltre, ci sono cambiamenti nella scrittura a mano, che diventa grande e irregolare, e la parola. Caratteristici sono anche i disturbi oculomotori sotto forma di movimenti a scatti, a scatti( saccade) dei bulbi oculari mentre si sposta lo sguardo. Spesso si registrano disturbi di deglutizione e pronuncia dei suoni, disturbi sgabello e minzione, paralisi degli arti, ci sono riflessi patologici, considerando riflessi normali sono ridotti o scomparire del tutto. Si può notare una progressiva perdita di massa muscolare, che è accompagnato da un indebolimento dei muscoli, una riduzione a breve termine in molteplici fibre muscolari spontanee, che si manifesta con svolazzano via sottocutanea. Abbastanza spesso ci sono vari movimenti involontari della testa e degli arti, si sviluppa la demenza. Ci sono meno segni di morbo di Parkinson. I cambiamenti possono essere formati sulla parte dell'organo della vista, che si manifesta con una diminuzione o una perdita totale della vista. Con il computer e la risonanza magnetica del cervello, la dimensione del cervelletto diminuisce. Progredendo costantemente, la malattia porta a una profonda disabilità.La causa della morte nella maggior parte dei casi sono complicanze infettive.
Ci sono alcune differenze tra le diverse forme di atassia cerebellare autosomica dominante, ma la loro chiara delineazione è un compito difficile e possibile solo dopo aver effettuato tutti gli studi necessari.
La diagnosi di atassia spinocerebellare è affidabile se ci sono i seguenti sintomi:
1) tipo di eredità autosomica dominante;
2) l'aspetto dei primi segni della malattia nella 2-6a decade di vita;
3) compromissione della coordinazione dei movimenti, disturbi del linguaggio, disturbi oculomotori in combinazione con altri disturbi caratteristici sopra descritti;
4) atrofia del cervelletto, che viene rivelata durante il computer e la risonanza magnetica del cervello;
5) decorso progressivo della malattia;
6) risultati positivi nel test del DNA.
Trattamento. Non esiste un trattamento efficace fino ad oggi. Applicare il piladox della droga, cloruro di colina in combinazione con altri medicinali.È opportuno utilizzare vitamine del gruppo B, vitamina E, farmaci essenziali nootropici( nootropil, piracetam).Quando i nervi periferici e i muscoli sono colpiti, viene usato fosfato( adenile), riboxina, retabolile. Questi farmaci aiutano a migliorare il metabolismo, che è anche necessario nel trattamento di questa malattia. In presenza di spasmi muscolari, baclofen o sirdalude ha un buon effetto. Inoltre, prescrivi massaggi, esercizi ginnici, stimolazione elettrica muscolare. In caso di movimenti involontari, vengono prescritti clonazepam, ciclodolo( akinetone), tiaprid, aloperidolo. Con l'inefficacia del trattamento farmacologico dei movimenti involontari, può essere eseguito un trattamento chirurgico. Tuttavia, tale operazione è estremamente difficile, poiché influenza la struttura del cervello. A tale riguardo, tale trattamento è possibile solo in strutture altamente specializzate e dotate dei più moderni centri medici di tecnologia.