Alcune caratteristiche dell'organizzazione del genoma umano

Solo da 1,1 a 1,4% dell'intero genoma sequenziato sono sequenze che codificano per proteine.

Una delle parti più importanti del programma Human Genome è la rilevazione di geni nelle sequenze di genoma sequenziate. Regolamento di molti geni è determinata correlando di sequenze di mRNA per sequenziamento genomico, i geni per l'altra localizzazione è impostato da programmi speciali per computer.

Cerca in geni sequenziamento stanno anche utilizzando uno speciale cosiddetto approccio, orthologous per identificare sequenze nucleotidiche simili alle sequenze dei geni in altre specie. Questo è fatto, usando il programma per computer BLAST, per sequenze genomiche o di mRNA.Un altro modo di cercare i geni è identificare i paraloghi( membri della famiglia che sono sorti a seguito della duplicazione genica).Sono stati anche usati altri metodi di ricerca di geni nel DNA sequenziato umano.

Comunità Progetto "Genoma Umano" fornisce una stima di geni codificanti proteine ​​in 31.000, ora rivelato dai risultati di sequenziamento almeno 20.000 geni. Tra questi, sono stati identificati 740 geni per RNA, che non codificano per proteine, ma probabilmente verranno rilevati più geni di questo tipo. In lievito, i geni che codificano per 6000, in Drosophila - 13 000 piante - 26 000. Pertanto, la questione, garantendo in tal modo la complessità dell'organizzazione umana in confronto con altri organismi, più semplicemente organizzati, rimane aperta.

La densità dei geni nel genoma umano è significativamente inferiore rispetto ad altre specie. Sfortunatamente, i metodi di predizione computerizzata dei geni tramite i risultati del sequenziamento sono ancora molto imprecisi.

Solo 94 delle 1278 famiglie di proteine ​​nel genoma umano sono caratteristiche dei soli vertebrati. Le principali differenze tra uomo e lievito o mosca è la complessità dell'organizzazione di proteine ​​umane, che si manifesta in un gran numero di domini di proteine, così come nuove combinazioni di domini. Alcuni dei geni sono ottenuti dagli esseri umani, apparentemente direttamente dai batteri come risultato del cosiddetto trasferimento genico orizzontale. Ovviamente, il genoma batterico potrebbe servire come donatore diretto di geni per i vertebrati. Nei vertebrati

osservato un miglioramento nella comparsa di due tipi di geni specifici per vertebrati come geni neuronali coagulazione geni e geni della risposta immunitaria acquisita, da un lato, e geni che forniscono un aumento della precisione di controllo di processi intracellulari( geni per segnali intra e intercellulari, morte cellulare programmata e controllo della trascrizione genica), dall'altra.

risultati del sequenziamento del genoma umano stimolato rilevamento di polimorfismi a singolo nucleotide( SNP), che deve essere utilizzato per geni mappatura di predisposizione alle malattie multifattoriali frequenti.geni Detection

malattie ereditarie notevolmente facilitato utilizzando sikvelsa ruvida, dal momento che è disponibile attraverso Internet a tutti i ricercatori. Possibile identificazione di geni candidati per la loro posizione nel genoma utilizzando il software direttamente sul sequenziamento del database seguito da screening per le mutazioni, in combinazione con le informazioni sulla struttura del gene. Quindi, sono stati trovati più di 30 geni di malattie ereditarie.

Si presume che la sequenza sarà completata entro un periodo di tempo relativamente breve. Particolare attenzione sarà rivolta non solo alla creazione di programmi di identificazione dei computer più sofisticati per i geni, ma anche alle loro aree di regolamentazione. Apparentemente, il successo delle ultime due direzioni di ricerca dipenderà dal successo della sequenza di genomi di altri animali superiori. Sulla base della sequenza del genoma umano, verrà creato un catalogo di variazioni genetiche nell'uomo.