Metodi per diagnosticare malattie ereditarie monogeniche

Fino a poco tempo, la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche basata esclusivamente sulle caratteristiche delle manifestazioni fenotipiche della malattia. Solo in alcune malattie metaboliche ereditarie, è stata effettuata una diagnosi, determinando il livello di metaboliti alterati o anche un enzima alterato.diagnostica a livello fenotipici volte sufficienti per risolvere alcuni problemi di genetica clinica, ad esempio per la selezione di strategie di trattamento clinicamente simili ma geneticamente disturbi altamente eterogenei come le malattie neuromuscolari o pigmentaria distrofia retinica.

Va anche notato che il trattamento in questi casi era puramente sintomatico. I progressi nel campo della genetica molecolare consentono a molte malattie monogeniche di tradurre la diagnosi al livello di determinazione dei cambiamenti nel genotipo. Dai capitoli precedenti del testo dovrebbe essere chiaro che un tale DNA diagnosi in alcuni casi sostanzialmente cambiando il modo la classificazione delle malattie ereditarie e apre nuove possibilità per il trattamento patogenetico di malattie ereditarie. Inoltre, la diagnosi del DNA è un potente strumento per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie.

Tutti i metodi di diagnosi del DNA delle malattie ereditarie possono essere suddivisi in diretti e indiretti. I metodi diretti e indiretti della diagnostica del DNA sono molto diversi. I metodi di analisi diretti hanno una serie di vantaggi. Per loro, non è necessario studiare altri membri della famiglia o considerare possibili ricombinazioni nel gene. C'è anche un problema di insufficiente contenuto informativo dei marcatori genetici.

principale metodo indiretto del DNA diagnosi di malattie ereditarie rappresenta l'analisi di linkage usando come marcatori genetici per cercare accoppiamento con vari DNA polimorfismi del gene della malattia. L'analisi del linkage può essere applicata a qualsiasi gene della malattia ereditaria. Non richiede lo studio della struttura fine del gene mutante. I marcatori del DNA ci permettono di stabilire se un individuo ha ereditato un cromosoma che trasporta un gene mutante oppure no.metodo di accoppiamento presenta diversi inconvenienti, tra i quali - la necessità di studiare un gran numero di parenti del paziente al fine di stabilire, con alcuni alleli nonché eventuali malattie gene marcatore collegati;necessario considerare la possibilità di crossing-over( trasversale) tra marcatori del DNA e il gene malattia che non permette di essere sicuri al 100% nella diagnosi della malattia. Quest'ultimo si ottiene usando metodi diretti.

I segni fenotipici di cui si occupa la genetica medica sono le malattie ereditarie e i loro sintomi. Tra i sintomi di una malattia ereditaria e il cambiamento di una proteina come risultato di una mutazione in un particolare gene, la distanza è enorme. La proteina mutante, il prodotto del gene mutante, deve in qualche modo interagire con centinaia, se non migliaia di altre proteine ​​codificate da altri geni per cambiare alcuni segni normali o patologiche segno apparso. Inoltre, i prodotti genici coinvolti nello sviluppo di qualsiasi tratto fenotipico possono interagire e modificare i fattori ambientali.

Le malattie ereditarie monogeniche sono ereditate secondo le regole stabilite da G. Mendel. Esistono malattie ereditarie autosomiche dominanti e autosomiche recessive. I pedigree delle famiglie in cui le malattie sono ereditate in questo modo hanno un certo numero di caratteristiche distintive. Esistono anche metodi rigorosi per dimostrare l'ereditarietà dominante o recessiva delle malattie.