Malattie ereditarie del sistema nervoso

del sistema nervoso - è diversificata nel loro gruppo manifestazioni di malattie che sono causate da cambiamenti( mutazioni) a livello del gene. Nonostante l'ampia varietà di forme, tutte queste malattie condividono somiglianze. Queste caratteristiche generali di neuropatie ereditarie comprendono variabile età di insorgenza della malattia nel processo patologico che coinvolge molti organi, e il graduale sviluppo di cronica( nella maggior parte dei casi, progressivamente e continuamente) per condurre alla disabilità e ridurre la durata. Differenze tra varie malattie ereditarie

del sistema nervoso sono in diverse fasi di primi segni di una malattia, la velocità e la durata del corso della malattia, causando una grande differenza di sintomi e la loro gravità.Inoltre, con varie malattie, c'è un diverso grado di resistenza del corpo al trattamento.espressione varietà di malattie ereditarie del sistema nervoso è dovuto principalmente al polimorfismo genetico, t. E. Il fatto che la stessa malattia causata da decine o addirittura centinaia di diverse mutazioni nella stessa regione del gene. In questo caso, alcuni pazienti hanno nel loro materiale ereditario una combinazione di due diversi cambiamenti patologici nella stessa regione del gene. La manifestazione di un gene patologicamente alterato è influenzata dall'ambiente esterno e da altri geni dell'organismo dato. Tali geni sono chiamati geni modificatori.

Allo stesso tempo, la stessa è una malattia nervo può essere causata da mutazioni in geni diversi o porzioni di un singolo gene. Questo fenomeno è chiamato eterogeneità genetica delle malattie ereditarie. Infatti, in questi casi stiamo parlando di diverse forme di malattia, ma siamo uniti in una malattia a causa della elevata somiglianza delle manifestazioni emergenti. Per la prima volta l'eterogeneità genetica delle malattie ereditarie è stata notata e introdotta dal termine neuroscienziato domestico SN Davidenkov. Questo è successo negli anni '30.XX secolo.eterogeneità genetica viene tracciata mediante analisi clinica e genealogica quando rivelato che in alcune famiglie con lo stesso modulo malattia identifica i diversi tipi di ereditarietà.