Malattie cromosomiche
malattia - sindromi cui sviluppo a causa di cambiamenti nel numero dei cromosomi o struttura. L'incidenza delle malattie cromosomiche tra i neonati è di circa l'1%.anomalie cromosomiche lordo incompatibili con la vita, e sono una causa comune di aborti spontanei, aborti e nati morti. Quando l'aborto spontaneo rivelato circa il 20% degli embrioni con l'insieme cromosoma aberrante. Allocare gruppo di malattie cromosomiche caratterizzate da cambiamenti nei cromosomi sessuali e cromosomi non sessuali - autosomi. Con il sesso anomalie cromosomiche includono Sindrome di Turner( 45, A0), la sindrome di Klinefelter( 47, XXY), la sindrome di trisomia X( 47, XXX), così come varianti più rare.
comparsa di anomalie dei cromosomi sessuali a causa della loro non disgiunzione in meiosi o divisioni nel primo sviluppo dello zigote. Come risultato del sesso cromosomi nondisjunction di spermatozoi da solo può avere 22 autosomi e due cromosomi sessuali XY( maschio e femmina), altri spermatozoi hanno solo 22 autosomi. Anche con cromosoma sessuale nondisgiunzione può formare ovuli contenenti 22 autosomi e due cromosomi X femminili o solo i 22 autosomi. Teoricamente, sindrome di Turner, con una serie di cromosomi sessuali CW può verificarsi quando normale fecondazione ovociti con sperma che non contengono il cromosoma sessuale, o uovo durante la fecondazione non contenenti cromosoma sessuale spermatozoi cuscinetto nel suo insieme femmina X cromosoma. Durante la fecondazione degli ovociti con due spermatozoi X-cromosoma con forme X-linked trisomia Sindrome X. Occurrence sindrome di Klinefelter si verifica quando l'ovulo fecondato con sperma X-cromosoma contenente X e Y-cromosoma. Più complesse anomalie cromosomiche
sesso possono essere associati con ovuli fecondazione con due X-cromosoma sperma cuscinetto X e Y cromosomi, e simili. D. Il motivo anomalie complessi sono anche nondisjunction di cromosomi sessuali nel processo di formazione di cellule riproduttive, efasi iniziali della divisione dello zigote. La frequenza complessiva di cromosomi sessuali anomalie nei nati morti è stata del 2,7%, che è 25 volte superiore a quello tra i neonati.
anomalie dei cromosomi sessuali
Shereshevskogo- sindrome di Turner( monosomia X)
prima donna con una completa assenza di mestruazioni, mancanza di sviluppo delle caratteristiche sessuali secondari e bassa crescita è stata descritta da N. Shereshevskii nel 1925. Nel 1938 XX Turner pubblicato dati 7donne con bassa statura, pubertà ritardata, assenza di disfunzione mestruale, infertilità e ala volte nel collo.
La frequenza della sindrome di Turner è 1 a 3000 bambini di sesso femminile appena nati. Questo è significativamente inferiore ai risultati teoricamente attesi, che è spiegato dall'alta frequenza di aborti spontanei. Allo stesso tempo, molti embrioni muoiono nelle fasi iniziali della gravidanza.ragazze
neonato con la sindrome di Turner Shereshevskogo- hanno pronunciato edema situati principalmente sulla superficie posteriore delle mani e dei piedi. Tale gonfiore, di regola, scompare entro pochi mesi dalla nascita. C'è eccesso e maggiore mobilità della pelle sul collo. Con l'età, il ritardo del bambino nella crescita diventa chiaramente evidente. La piccola crescita di queste ragazze è combinata con le normali proporzioni del corpo, sebbene l'appetito del bambino possa essere aumentato. La metà delle ragazze può vedere un collo corto con una piega pterigoide della pelle. Esternamente, questi bambini viso appare abbastanza maturo, e dispone di un corpo non è adatto per una particolare età( figura infantile).Sulla pelle ci sono macchie scure possono comparire macchie bianche( vitiligine), tumori dei nervi periferici( neurofibromi), tumori vascolari( emangiomi).
Alcune ragazze con sindrome di Turner può sperimentare una varietà di anomalie scheletriche: barile o meno petto piatto, fusione delle vertebre con l'altro, la fessura della colonna vertebrale, la piegatura di piedi all'interno( in relazione alla linea mediana del corpo), brevi ossa del polso e del tarso.È spesso possibile notare varie deformità dei denti. Gli organi interni caratteristica manifestazione della sindrome sono varie malformazioni congenite del sistema cardiovascolare. La caratteristica più caratteristica è la coartazione dell'aorta. Inoltre, molto spesso in ragazze con un attento esame in ospedale rilevare una stenosi dell'aorta e l'arteria polmonare, difetto del setto ventricolare. Molto spesso v'è un aumento della pressione arteriosa, che può essere dovuto a coartazione dell'aorta, e lo sviluppo renale concomitante. I bambini individuali possono sperimentare sanguinamento dal tratto gastrointestinale. Entro il periodo della pubertà ci sono segni di ritardo nello sviluppo sessuale( infantilismo sessuale).In questo caso, le ghiandole mammarie sono assenti o sono rappresentati da tessuto adiposo, sono ampiamente separati capezzoli e, peli del corpo sottosviluppati sui pube e ascelle piuttosto scarse. I genitali esterni sono sottosviluppati. La vagina è lunga e stretta. L'utero è di dimensioni ridotte. Una caratteristica integrante della sindrome di Turner è l'assenza delle mestruazioni, ma alcune ragazze può essere scarse mestruazioni rara.
I bambini sono in ritardo nello sviluppo mentale. L'interesse per il sesso opposto è ridotto. Il pensiero logico è limitato. Le ragazze non sono critiche nei confronti del difetto che hanno. Di solito sono compiacenti, laboriosi, disponibili. La sindrome di Turner è caratteristica completi bambini proyavlyaemosti malattie ereditarie trasmesse per tipo X-linked. Tali malattie includono emofilia, miopatia, daltonismo.
L'esame radiografico del sistema osseo rivela un ritardo nell'ossificazione anche in persone di età matura. Ci sono deformazioni della colonna vertebrale - cifosi, scoliosi, accorciamento dei corpi vertebrali, osteoporosi. Con metodi speciali di esame, il sottosviluppo ovarico è rivelato. Negli studi biochimici in Moche c'è un aumento del numero di ormoni che appaiono nel periodo della pubertà.Il contenuto di ormoni sessuali femminili nelle urine è ridotto.
studio cromosomi in ragazze con sindrome di Turner rivela 45 cromosomi: 22 coppie di autosomi e un cromosoma X.Un'altra caratteristica caratteristica è l'assenza di cromatina sessuale nei nuclei delle cellule della pelle. La cromatina sessuale( il corpo di Barra) è presente nella maggior parte dei nuclei delle cellule somatiche delle ragazze normali.
ritiene che la sindrome di Turner è più probabile causato dalla non disgiunzione dei cromosomi sessuali nella formazione di spermatozoi dalle uova.
alcune delle ragazze con sindrome di Turner Shereshevskogo-, che non ha rivelato la cromatina sessuale nelle cellule della pelle, può essere determinata dal set di sesso maschile di cromosomi 46, XY.cambiamenti patologici in questo caso a causa della mancanza di attività del maschio cromosoma Y che si manifesta esteriormente come un insieme di cromosomi sessuali XO.Questa condizione è osservata sottosviluppo delle ghiandole sessuali nelle ragazze con crescita normale con vari gradi di pubertà.Se conservato in un certo grado di attività dei pazienti di sesso maschile del cromosoma Y esteriormente appaiono come i ragazzi hanno nanismo con i singoli cambiamenti somatici accorciamento del collo piccoli testicoli ritenuti. L'intelletto di questi ragazzi è ridotto. Queste sono persone con la cosiddetta sindrome di Shereshevsky-Turner maschile. In rari casi nell'uomo con la mancanza di cromatina sessuale nelle cellule della pelle( viso hromatinotritsatelnye) rilevato cromosoma mosaico set XO / XY, t. E. In alcune cellule somatiche contengono una femmina X cromosoma sessuale, in altre X e Y cromosoma. La sindrome detto è trovato in ragazze con ipoplasia delle gonadi, in ragazzi con testicoli ritenuti, così come nei bambini con l'ermafroditismo. Una caratteristica speciale di questo tipo di sindrome è l'alta frequenza di sviluppo di tumori delle ghiandole sessuali.
Tutte le forme di realizzazione sopra descritte della sindrome di Turner con cromosomica insiemi CW, 46, XY, XO / XY sono hromatinotritsatelnymi, t. E. In tutti questi casi nelle cellule( cellule somatiche), in particolare nelle cellule della pelle, non rivela cromatina sesso. Insieme a questo descritto hromatinpolozhitelnye stato( cromatina sessuale è determinato nella pelle), la cui frequenza è circa 4 volte inferiore al primo. In alcuni individui come risultato di test genetici sono stati identificati due cromosomi X femminili, ma uno di loro è stato morfologicamente alterati: la perdita di una parte di un cromosoma, anello X cromosoma. Spesso mosaicismo rilevato CW / XX, quando alcune cellule sono presenti due cromosomi X in altro - un cromosoma X.I sintomi della malattia in questi individui sono meno pronunciate rispetto alla sindrome di CW: edema alla nascita e palmato piega del collo osservato in alcuni casi, può rimanere una crescita normale, più frequentemente si verificano mestruazioni spontanee. Ovaie non possono essere cambiati. Corpo di Barr( sesso cromatina) con mosaicismo rilevato, ma in quantità minori rispetto a ragazze sane. Mosaicismo dei cromosomi sessuali può essere combinato con la perdita di una parte del cromosoma X.
A volte ci sono persone con un set di cromosomi sessuali XO / XX / XXX.Esteriormente, questo tipo di mosaicismo visto diverse varianti della sindrome di Turner. Quando mosaicismo XO / XX / XXX nei nuclei delle cellule della pelle di vitello Barr no o di uno - due cellule. Quando mosaicism XO / XXX cromatina sessuale è completamente assente o è contenuto in una quantità minima. Manifestazioni tale condizione è il gonfiore dei linfonodi, pelle volte palmato nel collo, vengono rilevati meno frequentemente i cambiamenti degli organi interni. Gonadi sono di solito sottosviluppati. Un altro tipo
mosaicism quando sindrome di Turner hromatinpolozhitelnom è caratterizzata da un anulare cromosoma X femminile. Esternamente, queste ragazze ricordano gli individui con cromosoma impostare XO / XX.sindrome di Turner, in cui i nuclei delle cellule è determinato in cromatina sessuale può essere combinato con piccoli cromosomi sessuali, di cui uno è un cromosoma X normale combinato con un altro piccolo cromosoma sessuale. Le ragazze hanno rivelato ipoplasia delle gonadi, il divario di sviluppo. Nello studio dei cromosomi rivelato varie combinazioni e anomalie dei cromosomi sessuali.
Tutti gli individui con sindrome di Turner sono identificati i cambiamenti caratteristici dei modelli della pelle delle dita e delle mani, che sono determinati con il metodo delle impronte digitali.
per confermare la malattia è necessario studiare cromatina sessuale e cromosomi ambientato in un ospedale specializzato. Indicazioni per tale studio nei ragazzi sono caratteristiche lievi secondarie sessuali, e testicoli ritenuti sottosviluppo, bassa crescita e intelligenza ridotta.
Per il trattamento di questa sindrome utilizzati farmaci ormonali, e l'uso di ormoni femminili consigliabile dopo l'interruzione della crescita. Nel caso di utilizzo precedente di ormoni femminili in grado di arrestare la crescita prematuramente.trattamento ormonale è 6-12 mesi. Con un trattamento efficace, aumento ghiandole mammarie compaiono le mestruazioni, dopo di che la dose di ormoni si riduce. La sindrome di Klinefelter Sindrome
è stato descritto nel 1942 da X. B. Klinefelter, che ha notato i sintomi caratteristici della malattia: il sottosviluppo dei testicoli nei maschi aumentano le ghiandole mammarie, mancanza di sviluppo dei genitali esterni e una maggiore escrezione urinaria di FSH.Nel 1956, da parte di quelli con sindrome di Klinefelter hanno trovato cromatina sesso, dopodiché Barr suggerito sindrome divisione hromatinpolozhitelny( definito come cromatina sesso) e hromatinotritsatelny( quando la cromatina sesso non è definito).La frequenza della sindrome di Klinefelter è di 1 a 400 neonati maschi. Tra i bambini con ritardo mentale sindrome di Klinefelter si verifica nel 1-2% dei casi.
Tipicamente Klinefelter ragazzi sindrome hanno una crescita elevata, dormono male, stanco in fretta, è caratterizzata da un torace stretto, segnato l'ingrandimento del seno, la mancanza di testicoli nello scroto. Tuttavia, questi segni della malattia, di regola, si trovano solo nel periodo della pubertà.allargamento benigno della ghiandola mammaria e l'assenza di testicoli nello scroto si trovano in circa la metà dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter, quindi il riconoscimento di questa sindrome in età precoce è notevoli difficoltà.Per molti ragazzi durante la pubertà sono caratterizzati da proporzioni del corpo eunucoide. I testicoli sono piccoli, morbidi al tatto, la formazione di spermatozoi è disturbata. Nello studio delle urine, gli ormoni rivelano cambiamenti caratteristici. In alcuni casi
rilevato deformazione dei denti, dita giuntura insieme varie anomalie scheletriche. Non sono stati riscontrati cambiamenti caratteristici da parte degli organi respiratori, dei sistemi cardiovascolari e digestivi.disturbi endocrini presenta spesso l'obesità di tipo femminile, allargamento benigno della ghiandola mammaria, ipoplasia del pene e testicoli. Spesso nei ragazzi viene definito un tipo di capelli femminile. La particolarità della sindrome è l'alta incidenza di cancro al seno: 60 volte superiore rispetto alla popolazione.
In alcuni casi, può rilevare i segni di danni al sistema nervoso: . alunni disuguaglianza( anisocoria), diminuzione del tono muscolare, irregolarità nella realizzazione di campioni co-ordinatornyh, etc. In individui con sindrome di Klinefelter sono descritti disturbi del cervello, che si manifestano attacchi di epilessia. Cambiamenti significativi sono rivelati nella sfera mentale. Alcuni dei ragazzi sono noti per la demenza nel grado di debolezza, altri conservano la normale intelligenza. C'è una diminuzione dell'attività mentale, un'incapacità di prolungare lo stress. Una caratteristica notevole di sindrome di Klinefelter è l'estrema variabilità dei sintomi da individui apparentemente normali, con abbastanza intelligenza sicuro, per i pazienti con la sindrome e ritardo. Una caratteristica comune della malattia è un diverso grado di compromissione della produzione di sperma e ipoplasia testicolare, cambiamenti nei livelli ormonali nelle urine. Proyavlyaemost alcune malattie legate al cromosoma X( daltonismo, emofilia e altri.) Strade con la sindrome di Klinefelter, è inferiore nei ragazzi sani.
nel 1959 è stato descritto dal cromosoma insieme di persone con la sindrome di Klinefelter - 47, XXY.Una caratteristica caratteristica di cromosomi era la presenza di cromosomi X in eccesso( 22 paia di autosomi e due X e un cromosoma Y).La presenza di un cromosoma X aggiuntivo causa una varietà di disturbi nella sindrome di Klinefelter. In un numero significativo di cellule della pelle, si trova la cromatina sessuale. Tutte le persone con questa sindrome hanno un fenotipo maschile( aspetto), ipoplasia dei testicoli, eutanismo, debolezza. Con un numero crescente di cromosoma X( che può anche essere 3 e 4) aumenta il grado di riduzione della intelligenza, la tendenza alla formazione di malformazioni.
Nel trattamento della sindrome di Klinefelter vengono utilizzati farmaci ormonali. Risultati positivi del trattamento dell'ingrossamento benigno delle ghiandole mammarie possono essere ottenuti durante l'intervento chirurgico.
sindrome di trisomia pazienti X
con le ragazze per sesso trisomia del cromosoma X viene rilevato cromosomica complemento di 47 cromosomi( 47, XXX).L'incidenza della sindrome da trisomia X è di 1 caso ogni 1200 neonate. Questa sindrome può manifestarsi con una diminuzione dell'intelligenza in un grado facile, disturbi del ciclo mestruale o completa assenza di mestruazioni. Abbastanza spesso, la sindrome di trisomia X non appare. In questo caso, le ragazze possono essere in grado di procreare.È interessante notare che le madri con trisomia X nascono bambini normali.
Significativamente meno comune è la sindrome con quattro cromosomi sessuali: 48, XXXX.Queste ragazze di solito mostrano un ritardo mentale. Con la sindrome 49, XXXXX, il grado di declino intellettuale è più profondo. Le ragazze malate hanno una crescita nana, varie malformazioni congenite.