Atrofia muscolare neurale
L'atrofia del muscolo neurale è un gruppo eterogeneo di malattie che è eterogenea nelle sue manifestazioni e difetti genetici, che è caratterizzata da danni multipli ai nervi periferici. Per la prima volta la malattia è stata assegnata dal neurologo francese Charcot e Marie nel 1886 m., E nello stesso anno descritto il neurologo britannico Tutom, dopo di che è attualmente, indicato come la malattia di malattia di Charcot-Marie-Tooth.
L'incidenza della malattia nella popolazione varia da 1 a 15 casi ogni 100.000 abitanti con una maggiore concentrazione di famiglie colpite in popolazioni isolate( Stati Uniti, Sud Africa).La malattia di Charcot-Marie-Tooth può essere trasmessa per via autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al tipo di ereditarietà del cromosoma X femminile.
I primi segni della malattia di Charcot-Marie-Toot insorgono all'età di 10-20 anni. Dopo 30 anni, la malattia è rara, ma alcuni casi sono asintomatici fino a tardi. I primi sintomi della malattia di Charcot-Marie-Toot sono la fatica nei muscoli delle gambe con carico statico( seduta prolungata, ecc.), Camminare a lungo, correre. Hanno difficoltà a raddrizzare le dita dei piedi, riflessi tendinei sono ridotti o scompaiono intorno( soprattutto di Achille reflex), v'è una difficoltà a camminare sui talloni, e piedi deformità.Gradualmente crescente debolezza e atrofia dei muscoli delle gambe, poi le mani( pochi anni), estendendosi dalle dita dei piedi verso il corpo, comincerà a calare piede, cambiamenti di andatura, acquisendo sempre un tipo caratteristico di "rubinetto".Con il lungo decorso della malattia dovuto alla pronunciata atrofia, i muscoli delle gambe diventano più sottili e assomigliano a "gambe di cicogna", e le cosce sembrano "bottiglie rovesciate".La deformazione progressiva del piede porta a difficoltà nella scelta delle scarpe. Nel successivo c'è una difficoltà nella mobilità delle caviglie, che rende difficile accovacciarsi su tutto il piede e in piedi. I disturbi di sensibilità si formano sotto forma di dolori di varia natura, intorpidimento, formicolio, gattonamento( parestesia), contrazioni muscolari dolorose. Negli stinchi e negli avambracci, diminuiscono la sensibilità al dolore e alla temperatura, così come la sensibilità di muscoli, articolazioni e tendini a vari stimoli, principalmente alle vibrazioni. Nel 25-30% dei casi con malattia di Sharko-Mari-Tut di tipo I, un esame approfondito rivela un aumento delle dimensioni dei nervi periferici, in particolare del nervo peroneo superficiale e dei grandi nervi dell'orecchio. Caratterizzata da disturbi del sistema nervoso autonomo e vasi sanguigni, che si manifesta eccessiva sudorazione e abbassando la temperatura del palmo-plantare, pelle colorazione bluastra delle dita e dei piedi, il naso e le orecchie. Il decorso della malattia sta lentamente progredendo. Le persone malate perdono raramente la capacità di muoversi autonomamente. Nel 10% delle persone affette da malattia di Charcot-Marie-Toot, tutte le manifestazioni della malattia sono espresse in minima parte e la patologia è riconosciuta solo dopo un attento esame negli ospedali.malattia
combinazioni, malattia di Charcot-Marie-Tooth con lentamente progressive violazione dei movimenti volontari degli arti, disturbi visivi come conseguenza di atrofia del nervo ottico, con retinite pigmentosa( cfr. malattie dell'occhio ereditarie).
La forma speciale della patologia considerata del sistema nervoso è la malattia di Refsum( tipo IV della malattia di Charcot-Marie-Toot).Questa malattia è associata ad un eccessivo accumulo nel corpo di acido fitico, che è il risultato di un difetto nell'enzima che prende parte alla sua scissione. Il danno ereditario ai nervi con una predisposizione alla paralisi si manifesta per la prima volta all'età di 20 anni. I più frequentemente colpiti sono i nervi peroneo e ulnare, tuttavia, il plesso brachiale ei nervi cranici possono essere coinvolti nel processo patologico. Di solito si osserva un buon recupero della funzione dei nervi interessati.
principali sintomi della malattia, malattia di Charcot-Marie-Tooth, che non lasciano alcun dubbio questa malattia ereditaria sono:
1) la presenza di recidiva della malattia nella famiglia;
2) comparsa dei primi segni della malattia all'età di 10-20 anni;
3) debolezza e atrofia dei muscoli degli arti;
4) disturbi della sensibilità non violenti;5) deformazione dei piedi;
6) diminuzione del tasso di conduzione degli impulsi lungo i nervi periferici, che è determinato dalla ricerca in ospedali e centri neurologici specializzati;
7) segni di perdita della guaina delle fibre nervose, che è determinata dallo studio della regione del nervo periferico mediante biopsia;
8) corso lentamente progressivo;
9) risultati positivi nel test del DNA.trattamento
efficace della malattia, malattia di Charcot-Marie-Tooth è assente.farmaci Applied anticolinesterasici, vitamine, farmaci che migliorano il metabolismo( vitamina E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), così come i mezzi per migliorare la circolazione del sangue nei piccoli vasi( Trental).Prescrivere cicli ripetuti di fisioterapia, arti massaggi, magnetoterapia, laser terapia, elettroforesi, o benzogeksony pentamin al petto e la vita, l'agopuntura, l'agopuntura laser, estremità inferiori iperbariche locali, elettrostimolazione muscolare. Se necessario, si raccomanda la correzione ortopedica, che si ottiene dalle scarpe speciali che indossano. Quando espresso una perdita di movimento nelle articolazioni produrre transezione tendine( tenotomy) o la chirurgia viene eseguita in cui le ossa sono fissati nel giunto, che porta alla limitazione del movimento nel giunto. Lo scopo di questo trattamento è di ripristinare la funzionalità degli arti persa dopo un po '.Si raccomanda anche un trattamento resort con trattamento di fango e procedure balneologiche.