Concetti di base di genetica medica
La genetica è una scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità ereditaria.
Direttamente sotto ereditarietà significa i portatori materiali di ereditarietà, i modelli di trasmissione di questi portatori materiali di eredità in una successione di generazioni. Queste disposizioni garantiscono la riproduzione della diversità esistente della vita sulla Terra, la capacità di dirigere e controllare lo sviluppo individuale di ogni individuo, la sua ontogenesi.
Di conseguenza, il concetto di ereditarietà è multivalore. La stessa ambiguità del concetto di variazione genetica in quanto comporta modelli di occorrenza di cambiamenti nel materiale genetico di eredità di questi cambiamenti e il loro impatto non solo sulla ontogenesi di un singolo individuo, ma anche dalla popolazione o anche le specie nel suo complesso.lo sviluppo
della genetica come scienza ha avuto origine con il lavoro di Mendel "Esperimenti su ibridi vegetali", pubblicato nel 1865. Il significato di questo lavoro sta nel fatto che, a seguito delle analisi quantitativa di alcune caratteristiche qualitative di scienziato pisello ha suggerito l'esistenza delle unità elementari di eredità, non miscibilealtre unità simili e liberamente combinabili nella formazione delle cellule sessuali. Attualmente
tempo abbastanza competente è la convinzione che la genetica medica è il fondamento della medicina moderna e la sua importanza è in aumento nella comprensione della eziologia e la patogenesi di qualsiasi patologia umana.
Nella medicina moderna, sempre più ricercatori prestare attenzione al fatto che ogni processo patologico ha una base molecolare specifica, e negli ultimi geni e( o) i loro prodotti sono sicuri di giocare un ruolo importante.
più preziosi genetica medica è in medicina preventiva, così come un avvertimento di una nascita bambino malato in una famiglia con malattie ereditarie o anche nella popolazione generale, con l'aiuto di eventi speciali - sicuramente l'obiettivo più urgente di tutte le ricerche mediche.
Al livello attuale di sviluppo della genetica, i più importanti sono lo sviluppo di metodi di terapia genica. La terapia genica comporta il trattamento di una vasta gamma, non solo le malattie ereditarie per la somministrazione ad un paziente di geni che svolgono un ruolo chiave nella patogenesi delle malattie rilevanti. Pertanto, la genetica medica per la prevenzione delle malattie ereditarie aggiunge metodi di trattamento patogenicamente corretti e in tal senso diventa una componente completa e la base della medicina moderna.
Esiste una prova oggettiva che contribuisce all'importanza della genetica medica. Durante i secoli XIX-XX.riusciti a sviluppare metodi efficaci di trattare con molte malattie infettive sono stati progressi significativi nel trattamento di altre malattie come il beri-beri, che erano la causa della malattia e della morte di centinaia di migliaia di persone.
Secondo molti ricercatori stranieri e nazionali in cliniche pediatriche in quasi il 50% dei posti letto sono occupati da pazienti affetti da malattie ereditarie o malattie con predisposizione ereditaria.