Malattie ereditarie dello scheletro

Lo scheletro umano è un tessuto connettivo altamente organizzato suscettibile di gravi malattie ereditarie. Questi sono disordini geneticamente causati in cui sono colpite ossa e cartilagine. Le malattie ereditarie dello scheletro costituiscono oltre la metà di tutte le malattie congenite e malformazioni nei bambini. La maggior parte delle malattie dell'apparato muscolo-scheletrico sono ereditarie in una certa misura.

Le malattie ereditarie dello scheletro possono essere suddivise in cromosomiche e gene. La maggior parte delle malattie cromosomiche accompagnate da gravi malformazioni multiple scheletriche( sindrome di Down, Esposito, Turner, Klinefelter, Patau).malattia scheletrica genetica può manifestarsi alla nascita( acondroplasia, displasia orogenic, piede torto congenito), o un po 'più tardi, quando il bambino è nato senza anomalie ossee visibili e malattia si sviluppa a poco a poco, e la prima manifestazione può essere visto più tardi nella vita. In aggiunta, ci sono un certo numero di malattie che si verificano dal momento della nascita, ma l'aspetto di un bambino è molto diverso dal modello tipico della malattia, che si sviluppa nel corso della vita( displasia metatropicheskaya, congenita spondeo-epiphyseal displasia).

Tra le malattie ereditarie del sistema muscolo-scheletrico, un posto speciale è occupato da malattie sistemiche ereditarie dello scheletro. Questa grave categoria di malattie ereditarie costituisce un ampio gruppo. Ereditaria malattie sistemiche scheletro sono generalizzati malattie( comune) del tessuto connettivo in relazione al quale il processo patologico può essere coinvolto osso, tendine, legamento, occhio, orecchio interno, e gli organi interni, cioè. E. Tutti i corpi in cui il tessuto connettivo è presente. Tuttavia, il principale segno di tali malattie è ancora la sconfitta dell'osso e della cartilagine, che si manifesta in una violazione della crescita e dello sviluppo dell'apparato osteoarticolare del bambino. Molte forme di malattia scheletrica sistemica ereditaria accompagnati da nanismo sproporzionato: una marcata riduzione degli arti, o l'accorciamento della crescita da una lesione primaria della colonna vertebrale. Una parte delle malattie sistemiche ereditarie dello scheletro può apparire già alla nascita. In questo caso, sono forme che portano alla morte di un bambino prima o subito dopo la nascita. Tuttavia, alcune forme sono ancora compatibili con la vita( acondroplasia, displasia displasia orogenic metatropicheskaya, displasia Knista innata spondeo-displasia epifisaria), ma portano a gravi malformazioni. Una parte significativa delle malattie sistemiche ereditarie dello scheletro si manifesta solo negli anni successivi della vita, principalmente a 3-6 anni di età.Tutte le malattie sistemiche ereditarie dello scheletro sono caratterizzate da un andamento costantemente progressivo, nonché da una marcata varietà di manifestazioni. Le malattie sistemiche ereditarie dello scheletro possono essere trasmesse da tipi di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X.Alcune forme di malattie sistemiche ereditarie dello scheletro con le stesse manifestazioni possono essere trasmesse immediatamente attraverso diversi tipi di ereditarietà.Attualmente sono state descritte oltre 150 diverse forme di malattie sistemiche ereditarie dello scheletro. Tutte sono malattie rare ma estremamente gravi. Le malattie sistemiche ereditarie dello scheletro rappresentano uno dei gruppi più complessi di malattie ortopediche. Nonostante la relativa scarsità, causano danni significativi alla famiglia e alla società, portando i pazienti a una disabilità precoce e grave. In generale, le malattie sistemiche ereditarie dello scheletro rimangono scarsamente comprese. Cause essenziali di questo sono la rarità di queste malattie e una significativa varietà delle loro manifestazioni.

Tutte le malattie ereditarie dello scheletro possono essere divise in tre gruppi, a seconda della porzione dell'osso in cui inizia la formazione dell'osso. Le seguenti parti si distinguono nell'osso: epifisi, metafisi e diafisi. La diafisi è la parte centrale dell'osso;epifisi: le estremità dell'osso, coperte con cartilagine articolare;metafisi - un sito osseo situato tra la diafisi e l'epifisi. Corrispondentemente alle parti indicate dell'osso, la displasia è divisa in epifisaria, diafisaria e metafisaria. I rappresentanti più tipici della displasia epifisaria sono la displasia spondilo-epifisaria e la displasia epifisaria multipla.