Sistinosis

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal. Sifat mutasi gen belum ditetapkan. Saat ini ada berikut bentuk cystinosis .

1. bentuk bayi berat. Anak-anak yang lahir fenotip sehat, tetapi pada bulan-bulan pertama kehidupan, mereka muncul poliuria( ekskresi lebih dari jumlah normal urine), dehidrasi( kehilangan banyak cairan), demam persisten atau berulang. Maka pertumbuhan melambat dan ada tanda-tanda rakhitis. Namun, mereka tidak menanggapi pengobatan dengan vitamin D. muncul fotofobia, daerah mata retina kekurangan pigmen dikombinasikan dengan titik berpigmen cluster. Awal tanda - merata bagian kekeruhan kornea, sel darah, bahkan tanpa pewarnaan kristal sistin terdeteksi. Selanjutnya ditandai dengan lag tajam selama pertumbuhan dan perkembangan anak dan perkembangan pesat dari gagal ginjal dengan asidosis( pergeseran keseimbangan asam-basa tubuh ke sisi asam), edema, anemia. Anak meninggal dengan gejala uremia( komponen urin muncul dalam darah) sebelum mencapai usia 10 tahun. Diathesis - predisposisi untuk pengembangan nefropati.

2 .Bentuk remaja cystinosis ditampilkan kemudian, pertumbuhan anak diperlambat, juga ditemukan kerusakan retina mata, fotofobia.kristal sistin ditemukan dalam sel-sel darah, sumsum tulang, kornea dan konjungtiva.gagal ginjal berkembang secara perlahan pada usia 10-12 tahun. Tidak ada penampilan dari asam amino dalam urin, sindrom Fanconi tidak berkembang. Gagal ginjal kronis terbentuk selama masa remaja.

3. dikenal bentuk jinak cystinosis ( tipe dewasa), yang tidak jelas secara klinis, meskipun kristal sistin dapat ditemukan dalam darah dan sel-sel kornea.

karakteristik rinci layak bentuk neonatal dari cystinosis. Fitur biokimia awal adalah munculnya glukosa dalam urin( dari jejak ke sejumlah cukup besar).Juga, fitur karakteristik dari penyakit ini adalah munculnya sejumlah besar asam amino urin.ekskresi cystine meningkat pada tingkat yang sama, yang meningkatkan ekskresi asam amino lainnya.batu sistin ginjal jarang terjadi.ekskresi isolasi fosfat dikombinasikan dengan malabsorpsi dari fosfat anorganik dalam usus. Hampir selalu itu menandai penampilan protein dalam urin. Meskipun asidosis metabolik( pH pergeseran ke sisi asam) dalam darah, reaksi urine bersifat basa. Ketika ini ditampilkan sejumlah besar ion amonium. Jika kerusakan aparat glomerulus ginjal dalam urin muncul sel darah merah.pengurangan Terdeteksi fosfat dan kalium dalam serum. Residual nitrogen dan urea darah tidak berubah pada tahap awal. Konsentrasi

sistin dalam sel melebihi nilai normal 100 kali.plasma tidak mencapai ambang maksimum yang diizinkan.deposisi intraseluler sistin dengan cystinosis terjadi ketika aktivitas normal enzim melakukan degradasi dan oksidasi. Hampir 80% dari sistin intraseluler termasuk dalam pelet sel khusus, sehingga tidak dapat diakses untuk enzim membelah itu. Dalam sel-sel tua anak-anak yang menderita penyakit ini, konten sistin hingga 6 kali lebih tinggi dari normal. Ini meningkat secara signifikan dalam sel-sel dari cairan ketuban selama kehamilan buah homozigot yang dapat digunakan sebagai diagnosis patologi ini sebelum kelahiran.pengobatan

. diusulkan untuk menggunakan obat penicillamine( dimetiltsisteina, cysteamine).Berlaku transplantasi ginjal, dengan cystinosis dinyatakan dalam transplantasi ginjal tidak berkembang. Bestsistinovaya ditawarkan diet dan penggantian protein asam amino dalam campuran diet( tanpa sistein).Efektivitas pengobatan "diet sintetis" tidak bisa membuktikan.