Beberapa fitur dari organisasi genom manusia

Hanya 1,1 sampai 1,4% dari seluruh genom berurutan adalah urutan yang mengkodekan protein.

Salah satu bagian terpenting dari program Human Genome adalah pendeteksian gen dalam sekuens genom sekuensing. Posisi banyak gen ditentukan dengan mencocokkan urutan mRNA dengan sekuens genomik, untuk gen lainnya, lokalisasi dibuat dengan menggunakan program komputer khusus.

Pencarian gen dalam urutan juga mengarah pada identifikasi urutan nukleotida yang serupa dengan urutan gen pada spesies lain menggunakan pendekatan ortologis khusus yang disebut. Hal ini dilakukan, dengan menggunakan program komputer BLAST, untuk rangkaian genomik atau mRNA.Cara lain untuk mencari gen adalah mengidentifikasi paralog( anggota keluarga yang muncul sebagai hasil duplikasi gen).Metode lain untuk mencari gen dalam DNA sekuens manusia juga telah digunakan.

Proyek publik "Human Genome" mengevaluasi gen pengkode protein pada 31.000, sekarang ini terungkap oleh hasil sekuens kurang dari 20.000 gen. Di antara mereka, 740 gen untuk RNA telah diidentifikasi, yang tidak mengkodekan protein, namun gen yang mungkin lebih banyak lagi akan terdeteksi. Gen pengkode yeast 6000, pada lalat buah - 13.000, pada tanaman - 26.000. Oleh karena itu pertanyaannya, karena kompleksitas organisasi manusia disediakan dibandingkan dengan organisme terorganisir lainnya, tetap terbuka.

Kepadatan gen dalam genom manusia secara signifikan lebih rendah daripada spesies lainnya. Sayangnya, metode prediksi komputer gen oleh hasil sequencing masih sangat tidak akurat.

Hanya 94 dari 1278 keluarga protein dalam genom manusia yang merupakan karakteristik vertebrata saja. Perbedaan utama antara manusia dan ragi atau lalat adalah kompleksitas organisasi protein manusia, yang memanifestasikan dirinya dalam sejumlah besar domain per protein, serta kombinasi domain baru. Beberapa gen diperoleh oleh manusia, ternyata secara langsung dari bakteri sebagai hasil dari apa yang disebut transfer gen horisontal. Jelas, genom bakteri dapat berfungsi sebagai donor langsung gen untuk vertebrata.

Pada vertebrata, dua jenis gen yang spesifik untuk vertebrata, seperti gen neuron, gen koagulasi darah dan gen respon kekebalan yang didapat, di satu sisi, dan gen yang meningkatkan akurasi kontrol intraselular( gen untuk sinyal intra dan interselular, kematian sel terprogram dan kontrol transkripsi gen), di sisi lain.

Hasil urutan genom manusia merangsang deteksi polimorfisme nukleotida tunggal( SNP), yang seharusnya digunakan untuk memetakan gen predisposisi pada penyakit multifaktorial yang sering terjadi.

Deteksi gen penyakit turun-temurun sangat difasilitasi dengan penggunaan sekuel rancangan, karena dapat diakses oleh semua peneliti berkat Internet. Adalah mungkin untuk mengidentifikasi gen kandidat berdasarkan posisinya dalam genom dengan menggunakan program komputer secara langsung dari database sekuensing, diikuti dengan skrining untuk mutasi, ditambah dengan informasi tentang struktur gen. Dengan demikian, lebih dari 30 gen penyakit keturunan telah ditemukan.

Diasumsikan bahwa urutannya akan selesai dalam waktu yang relatif singkat. Perhatian khusus akan diberikan tidak hanya untuk menciptakan program identifikasi komputer yang lebih canggih untuk gen, tetapi juga wilayah peraturan mereka. Ternyata, keberhasilan dua arah terakhir penelitian akan tergantung pada keberhasilan urutan genom hewan tinggi lainnya. Berdasarkan urutan genom manusia, katalog variasi genetik pada manusia akan tercipta.