Penyakit kromosom

Penyakit kromosom adalah sindrom, perkembangannya disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kejadian penyakit kromosom di antara bayi baru lahir sekitar 1%.Anomali kotor kromosom tidak sesuai dengan kehidupan dan sering menyebabkan aborsi spontan, keguguran dan kelahiran mati. Aborsi spontan mengungkapkan sekitar 20% embrio dengan kumpulan kromosom abnormal. Mengisolasi kelompok penyakit kromosom, ditandai dengan perubahan kromosom seks dan kromosom non-seksual - autosom. Berdasarkan jenis kelamin anomali kromosom termasuk Sindrom Turner( 45, A0), sindrom Klinefelter( 47, XXY), X sindrom trisomi( 47, XXX), serta varian lebih jarang.

munculnya kelainan kromosom seks karena nondisjunction mereka dalam meiosis atau divisi dalam pengembangan awal dari zigot. Sebagai hasil dari seks kromosom nondisjunction spermatozoa saja mungkin memiliki 22 autosom dan kedua kromosom seks XY( pria dan wanita), spermatozoa lainnya hanya memiliki 22 autosom. Juga dengan seks kromosom nondisjunction dapat membentuk ovula mengandung 22 autosom dan dua kromosom X betina atau hanya 22 autosom. Secara teoritis, sindrom Turner dengan satu set kromosom seks CW dapat terjadi ketika yang normal oosit pembuahan oleh sperma yang tidak mengandung kromosom seks, atau ovum pada saat pembuahan yang tidak mengandung sperma bantalan kromosom seks di kromosom set perempuan X-nya. Selama fertilisasi oosit dengan dua kromosom X sperma dengan bentuk X-linked Trisomi Syndrome X. Terjadinya sindrom Klinefelter terjadi ketika sel telur dibuahi dengan X-kromosom sperma yang mengandung X-dan Y-kromosom.kelainan kromosom

seks yang lebih kompleks mungkin berhubungan dengan ovum pemupukan dengan dua kromosom X X bantalan sperma dan Y-kromosom, dan sejenisnya. D. Alasannya anomali kompleks juga nondisjunction kromosom seks dalam proses pembentukan sel-sel reproduksi, dantahap awal pembagian zigot. Frekuensi keseluruhan anomali pada kromosom seks pada anak yang lahir mati adalah 2,7%, yaitu 25 kali lebih tinggi daripada di antara bayi yang baru lahir.

kromosom seks kelainan

Shereshevskogo- Sindrom Turner( monosomi X)

wanita pertama dengan tidak adanya lengkap menstruasi, kurangnya pengembangan karakteristik seksual sekunder dan pertumbuhan yang rendah telah dijelaskan oleh N. Shereshevskii pada tahun 1925. Pada tahun 1938 XX Turner menerbitkan data 7wanita dengan pertumbuhan rendah, perkembangan seksual tertunda, kurang fungsi menstruasi, infertilitas dan lipatan pterygopal pada leher.

Tingkat kejadian sindrom Shereshevsky-Turner adalah 1 kasus per 3.000 anak perempuan yang baru lahir. Ini secara signifikan kurang dari hasil yang diharapkan secara teoritis, yang dijelaskan oleh frekuensi aborsi spontan yang tinggi. Pada saat bersamaan, banyak embrio mati pada tahap awal kehamilan.

Gadis yang baru lahir dengan sindrom Shereshevsky-Turner telah menunjukkan pembengkakan, terutama terletak di punggung tangan dan kaki. Pembengkakan seperti itu, sebagai suatu peraturan, hilang dalam beberapa bulan setelah kelahiran. Ada kelebihan dan peningkatan mobilitas kulit pada leher. Dengan bertambahnya usia, pertumbuhan anak menjadi sangat jelas. Pertumbuhan kecil gadis-gadis ini dikombinasikan dengan proporsi tubuh normal, meski nafsu makan anak bisa meningkat. Setengah dari anak perempuan bisa melihat leher pendek dengan lipatan pterygoid pada kulit. Secara eksternal, anak-anak ini menghadapi terlihat cukup matang, dan fitur tubuh tidak cocok untuk usia tertentu( gambar infantil).Pada kulit ada bintik-bintik gelap mungkin muncul bintik-bintik putih( vitiligo), tumor saraf perifer( neurofibroma), tumor pembuluh darah( hemangioma).

Beberapa gadis dengan sindrom Turner mungkin mengalami berbagai kelainan tulang: barel atau kurang datar dada, fusi tulang belakang satu sama lain, celah pada tulang belakang, membungkuk kaki dalam( dalam kaitannya dengan garis tengah tubuh), tulang pendek dari pergelangan tangan dan tarsus. Hal ini sering mungkin untuk melihat berbagai cacat gigi. Pada bagian organ dalam, manifestasi karakteristik sindrom ini adalah jenis anomali kongenital sistem kardiovaskular. Fitur yang paling khas adalah koarktasio aorta. Juga, cukup sering pada anak perempuan dengan pemeriksaan yang cermat di rumah sakit mendeteksi stenosis aorta dan arteri pulmonalis, ventrikel septal defect. Seringkali, terjadi peningkatan tekanan darah, yang bisa terjadi karena koarktasio aorta, dan gangguan perkembangan ginjal secara simultan. Anak-anak individu mungkin mengalami pendarahan dari saluran cerna. Pada masa pubertas ada tanda-tanda lag dalam perkembangan seksual( infantilisme seksual).Dalam hal ini, kelenjar susu yang hadir atau diwakili oleh jaringan lemak, secara luas dipisahkan puting dan terbelakang, rambut tubuh pada kemaluan dan ketiak agak kurus. Genitalia eksterna terbelakang. Vagina panjang dan sempit. Rahim berkurang ukurannya. Gambaran yang melekat pada sindrom Shereshevsky-Turner adalah tidak adanya menstruasi total, namun beberapa anak perempuan mungkin mengalami menstruasi yang jarang. Anak-anak

tertinggal dalam perkembangan mental. Minat terhadap lawan jenis berkurang. Pemikiran logis terbatas. Gadis tidak kritis terhadap cacat yang mereka miliki. Mereka biasanya berpuas diri, pekerja keras, membantu. Fitur khusus sindrom Shereshevsky-Turner adalah manifestasi lengkap pada anak-anak penyakit keturunan yang ditransmisikan melalui tipe X-linked. Penyakit tersebut meliputi hemofilia, miopati, buta warna.

Pemeriksaan radiografi sistem tulang menunjukkan penundaan pengerasan bahkan pada orang dewasa. Ada deformasi dari tulang belakang - kyphosis, skoliosis, pemendekan tubuh vertebra, osteoporosis. Dengan metode pemeriksaan khusus, perkembangan underdevelopment ovarium terdeteksi. Dalam studi biokimia di Moche ada peningkatan jumlah hormon yang muncul pada masa pubertas. Kandungan hormon seks wanita dalam urin berkurang.

kromosom studi pada anak perempuan dengan sindrom Turner mengungkapkan 45 kromosom: 22 pasang autosom dan satu kromosom X.Ciri khas lainnya adalah tidak adanya chromatin seksual di nukleus sel kulit. Sex chromatin( tubuh Barra) hadir di sebagian besar inti sel somatik gadis normal.

percaya bahwa sindrom Turner lebih mungkin disebabkan oleh nondisjunction kromosom seks dalam pembentukan sperma dari telur.

beberapa gadis dengan Turner syndrome Shereshevskogo-, yang tidak mengungkapkan kromatin seks dalam sel-sel kulit, dapat ditentukan dengan set laki-laki kromosom 46, XY.Perubahan patologis dalam kasus ini dijelaskan oleh kurangnya aktivitas kromosom Y laki-laki, yang secara eksternal memanifestasikan dirinya sebagai seperangkat kromosom seks XO.Kondisi ini diamati keterbelakangan kelenjar seksual pada anak perempuan dengan pertumbuhan normal dengan berbagai tingkat pubertas. Ketika disimpan dalam tingkat tertentu aktivitas pasien laki-laki Y-kromosom lahiriah mereka terlihat seperti anak laki-laki memiliki dwarfisme dengan perubahan somatik individu memperpendek leher testis yang tidak turun kecil. Intelek anak laki-laki semacam itu berkurang. Ini adalah orang-orang dengan apa yang disebut sindrom Shereshevsky-Turner pria. Dalam kasus yang jarang terjadi pada manusia dengan kurangnya kromatin seksual dalam sel-sel kulit( face hromatinotritsatelnye) terdeteksi kromosom mosaik mengatur XO / XY, t. E. di sel somatik tertentu mengandung satu perempuan seksual kromosom X, di lain X-dan Y-kromosom. Sindrom ini ditemukan pada anak perempuan dengan perkembangan tanaman gonad, pada anak laki-laki dengan testis non-admission, dan juga pada anak-anak dengan hermaproditisme. Fitur khusus sindrom tipe ini adalah tingginya frekuensi perkembangan tumor kelenjar seks.

Semua perwujudan yang dijelaskan di atas sindrom Turner dengan kromosom set CW, 46, XY, XO / XY yang hromatinotritsatelnymi, t. E. Dalam semua kasus ini dalam sel-sel tubuh( sel somatik), khususnya di sel-sel kulit, tidak mengungkapkan kromatin seks. Selain itu, kondisi kromatin-positif telah dijelaskan( chromatin seks ditentukan pada sel kulit), yang frekuensinya kira-kira 4 kali lebih rendah dari yang sebelumnya. Pada beberapa individu sebagai hasil dari pengujian genetik dua kromosom X perempuan telah diidentifikasi, tetapi salah satu dari mereka morfologis diubah: hilangnya bagian dari kromosom, kromosom cincin X.Seringkali ada mosaik XO / XX, ketika di beberapa sel ada dua kromosom X, pada yang lain - satu kromosom X.Gejala penyakit pada individu-individu yang kurang diucapkan daripada di sindrom CW: edema saat lahir dan berselaput kali lipat leher diamati dalam beberapa kasus, mungkin tetap pertumbuhan normal, lebih sering terjadi menstruasi spontan. Ovarium tidak berubah. Taurus Barra( kromatin seksual) dengan mosaik terdeteksi, namun dalam jumlah yang lebih kecil dibandingkan dengan anak perempuan yang sehat. Mosaicisme pada kromosom seks dapat dikombinasikan dengan hilangnya bagian kromosom X.

Terkadang ada individu dengan seperangkat kromosom seks XO / XX / XXX.Eksternal, mosaik jenis ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai varian sindrom Shereshevsky-Turner. Saat mosaik XO / XX / XXX di nukleus sel kulit tubuh Barra tidak ada atau ada satu atau dua bodi. Saat mosaik XO / XXX, chromatin seks tidak ada sama sekali atau terkandung dalam jumlah minimal. Manifestasi kondisi tersebut adalah pembengkakan kelenjar getah bening, berselaput kali lipat kulit di leher, perubahan dari organ-organ internal yang terdeteksi lebih jarang. Kelenjar seks biasanya terbelakang. Lain jenis

mosaicism ketika sindrom hromatinpolozhitelnom Turner ditandai oleh perempuan kromosom X annular. Dari luar, gadis-gadis ini menyerupai mereka yang memiliki kromosom XO / XX.Sindrom Turner, di mana inti sel ditentukan dalam kromatin seksual dapat dikombinasikan dengan kromosom seks kecil, yang satu adalah kromosom X yang normal dikombinasikan dengan kromosom seks kecil yang lain. Pada anak perempuan, keterbelakangan kelenjar seksual terungkap, dan kelambatan perkembangan. Saat mempelajari kromosom, berbagai kombinasi dan anomali kromosom seks terungkap.

Semua individu dengan sindrom Turner diidentifikasi perubahan karakteristik dalam pola kulit jari dan tangan, yang ditentukan dengan metode sidik jari.

Untuk mengkonfirmasi penyakit ini, perlu mempelajari kromatin dan kromosom seks di rumah sakit khusus. Indikasi untuk melakukan penelitian semacam itu pada anak laki-laki adalah karakteristik seksual sekunder sekunder ringan, testis yang tidak turun dan terbelakang, pertumbuhan rendah dan penurunan kecerdasan.

Untuk pengobatan hormon sindrom ini digunakan, dan penggunaan hormon seks wanita dianjurkan setelah berhentinya pertumbuhan. Dalam kasus penggunaan hormon wanita sebelumnya, penangkapan dini adalah mungkin. Perjalanan pengobatan hormonal adalah 6-12 bulan. Dengan pengobatan yang efektif, kelenjar susu membesar, menstruasi muncul, setelah itu dosis hormon berkurang. Sindrom Sindrom Klinefelter

pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh X. B. Klinefelter, yang mencatat gejala karakteristik dari penyakit: keterbelakangan testis pada laki-laki meningkatkan kelenjar susu, kurangnya pengembangan alat kelamin eksternal dan peningkatan ekskresi urin FSH.Pada tahun 1956, pada bagian dari orang-orang dengan sindrom Klinefelter telah menemukan kromatin seks, setelah Barr disarankan sindrom divisi hromatinpolozhitelny( didefinisikan sebagai kromatin seks) dan hromatinotritsatelny( ketika kromatin seks tidak didefinisikan).Kejadian sindrom Klinefelter adalah 1 kasus per 400 anak laki-laki yang baru lahir. Di antara anak-anak terbelakang mental, sindrom Klinefelter terjadi pada 1-2% kasus.

Dalam kasus sindrom Klinefelter yang khas, anak laki-laki memiliki pertumbuhan tinggi, tidur nyenyak, cepat menjadi lelah, dada yang sempit merupakan ciri khas, ada peningkatan kelenjar susu, kekurangan testikel dalam skrotum. Namun, tanda-tanda penyakit ini, sebagai aturan, hanya ditemukan pada masa pubertas. Pembesaran kelenjar mamaria yang tidak jelas dan tidak adanya testis di skrotum ditemukan pada sekitar separuh anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter, sehingga pengakuan sindrom ini pada usia dini menunjukkan kesulitan yang berarti. Bagi banyak anak laki-laki saat pubertas dicirikan oleh proporsi tubuh eunuchoid. Testisnya kecil, lembut saat disentuh, pembentukan spermatozoa terganggu. Dalam studi urin, hormon mengungkapkan perubahan karakteristik.

Dalam beberapa kasus, ada deformitas gigi, celah jari antara satu sama lain, berbagai kelainan kerangka. Perubahan karakteristik pada bagian organ pernafasan, sistem kardiovaskular dan sistem pencernaan tidak ditemukan. Gangguan endokrin sering diwakili oleh obesitas oleh tipe wanita, pembesaran kelenjar susu, pembesaran penis dan testikel. Seringkali pada anak laki-laki, jenis rambut wanita didefinisikan. Keunikan sindrom ini adalah tingginya kejadian kanker payudara: 60 kali lebih tinggi dari pada populasi.

Dalam beberapa kasus, tanda-tanda kerusakan pada sistem saraf mungkin muncul: perbedaan murid( anisocoria), penurunan tonus otot, gangguan pada tes koordinator, dll. Individu dengan sindrom Klinefelter memiliki kelainan pada otak yang dimanifestasikan oleh serangan epilepsi. Perubahan signifikan terungkap dalam lingkungan mental. Beberapa anak laki-laki dicatat karena demensia dalam tingkat kelemahan, yang lain mempertahankan kecerdasan normal. Ada penurunan aktivitas mental, ketidakmampuan untuk berkepanjangan stres. Gambaran yang luar biasa dari sindrom Klinefelter adalah variabilitas gejala yang ekstrem: dari individu yang secara lahiriah normal, dengan kecerdasan yang cukup aman, untuk pasien dengan eunuchoidisme dan morbiditas. Gejala umum penyakit ini adalah tingkat perbedaan pembentukan sperma yang berbeda dan keterbelakangan testis, perubahan kandungan hormon dalam urin. Kejadian beberapa penyakit yang terkait dengan kromosom X( kebutaan warna, hemofilia, dll.) Jalan-jalan dengan sindrom Klinefelter lebih rendah daripada pada anak laki-laki yang sehat.

Pada tahun 1959, satu set kromosom orang dengan sindrom Klinefelter - 47, XXY - telah dijelaskan. Ciri khas dari rangkaian kromosom adalah adanya kromosom X ekstra( 22 pasang autosom, dua X dan satu kromosom Y).Kehadiran kromosom X tambahan menyebabkan berbagai gangguan pada sindrom Klinefelter. Dalam sejumlah besar sel kulit, ditemukan kromatin seksual. Semua orang dengan sindrom ini memiliki fenotip( penampilan) pria, hipoplasia testis, euthanisme, kelemahan. Dengan bertambahnya jumlah kromosom X( yang mungkin juga 3 dan 4), tingkat penurunan kecerdasan meningkat, dan kecenderungan untuk mengembangkan anomali perkembangan ditemukan.

Dalam pengobatan sindrom Klinefelter, obat hormonal digunakan. Hasil positif pengobatan pembesaran jinak kelenjar mammae dapat diperoleh selama operasi.

Trisomy Syndrome X

Kumpulan kromosom 47 kromosom( 47, XXX) ditemukan pada anak perempuan dengan trisomi pada kromosom X seks. Kejadian sindrom trisomi X adalah 1 kasus per 1200 anak perempuan yang baru lahir. Sindrom ini dapat diwujudkan dengan penurunan kecerdasan dalam derajat yang mudah, gangguan siklus haid atau tidak adanya haid. Seringkali, sindrom trisomi X tidak muncul. Dalam hal ini, anak perempuan bisa menjadi prokreasi. Menarik untuk dicatat bahwa ibu dengan trisomi X dilahirkan sebagai anak normal.

Secara signifikan kurang umum adalah sindrom dengan empat kromosom seks: 48, XXXX.Gadis-gadis ini biasanya menunjukkan keterbelakangan mental. Dengan sindrom 49, XXXXX, tingkat penurunan intelektual lebih dalam. Gadis sakit memiliki pertumbuhan kurcaci, berbagai malformasi kongenital.