Leukodistrofi

Leukodystrophies adalah penyakit bawaan dari sistem saraf, ditandai dengan hancurnya selubung mielin, yang menyebabkan kerusakan materi putih di otak. leukodystrophies adalah penyakit yang sangat jarang yang ditularkan melalui autosomal resesif dan resesif, jenis kelamin terkait jenis warisan. Disintegrasi membran yang menutupi otak dan serabut saraf selama leukodistrofi tersebar luas. Dalam kasus ini, belahan otak serebral dan serebelum biasanya terpengaruh secara simetris. Masalah abu-abu otak kurang terpengaruh. Dasar leukodistrofi adalah pelanggaran pertukaran berbagai lipida yang membentuk selubung myelin, yang disertai akumulasi heurinya pada serabut saraf dan sel saraf. Leukodistrofi disebabkan oleh defek genetik enzim yang terlibat dalam metabolisme mielin. Produk metabolisme lipid terganggu menumpuk tidak hanya di otak, tapi juga di organ dalam karena gangguan metabolisme yang meluas.

Saat ini, bentuk utama leukodistrofi berikut dibedakan:

1) leukodistrofi metakromatik Scholz;

2) Kepiting leukodistrofi;

3) leukodistrofi Gallevarden-Spatz;

4) leukodistrofi Pelitseus-Merzbacher;

5) Penyakit Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) Penyakit Alexander.

Bentuk langka dan atipikal dari leukodistrofi .Metakromatik leukodistrofi pertama kali dijelaskan oleh Scholz pada tahun 1925. Bentuk ini ditandai dengan dekomposisi myelin yang hebat dengan akumulasi produk beracun yang berlebihan dalam sistem saraf. Penyakit ini terkait dengan penurunan metabolisme lipid umum, dengan akumulasinya di sistem saraf pusat, saraf perifer dan organ dalam. Gejala pertama penyakit ini muncul lebih sering pada usia 2-3 tahun, terkadang di tahun pertama kehidupan. Gejala awal penyakit ini adalah kelainan motorik: penurunan tonus otot dengan refleks tendon yang menurun, posisi valgus kaki, gaya berjalan tidak stabil, tanda keterlibatan serebelum, pergerakan bola mata secara tidak disengaja. Belakangan, konvulsi ikut bergabung, penurunan tonus otot digantikan oleh kenaikannya yang berlebihan. Atrofi saraf optik datang agak terlambat. Secara bertahap, gangguan fungsi korteks yang lebih tinggi meningkat, penurunan dalam kecerdasan berlangsung, ucapan patah, penglihatan dan pendengaran menurun. Pada stadium akhir penyakit ini, terjadi peningkatan suhu tubuh akibat kerusakan otak, gangguan peredaran darah dan pernafasan, tetraplegia, dan kekakuan decerebral. Hasil mematikan terjadi pada usia 3-7 tahun dari keterikatan berbagai infeksi.

Bentuk pediatrik akut Kepiting adalah salah satu bentuk leukodistrofi, yang terutama terjadi pada zat putih otak dan sumsum tulang belakang. Gejala awal penyakit ini berkembang pada masa bayi( 4-5 bulan) dan diwujudkan dengan meningkatnya rangsangan, tangisan. Secara berkala, ada serangan seruan nyaring, di mana kejang-kejang mungkin muncul. Seringkali terjadi peningkatan suhu tubuh. Gejala utama kerusakan pada sistem saraf adalah peningkatan tonus otot, atrofi puting pada saraf optik, gangguan pendengaran. Penyakit ini memiliki sifat progresif yang terus-menerus, ada pelanggaran sirkulasi darah dan pernapasan, meningkatkan kekakuan otot, kejang yang sering, demensia meningkat. Pada stadium akhir penyakit ini, gangguan peredaran darah dan pernafasan parah terjadi, kekakuan decerebral, dan kelelahan tubuh.

Gallowelden-Spatz's leukodystrophy adalah bentuk khusus sklerosis serebral difus. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1922. Gejala pertama penyakit ini muncul pada usia sekolah( 7-12 tahun) dengan munculnya gerakan otot, trunk dan ekstremitas tak disengaja. Ke depan, kekakuan otot muncul dan tumbuh lebih dulu di bagian bawah, lalu di tungkai atas, ada oligo dan bradikinesia, kelainan ataksif sering bergabung, demensia tumbuh. Dalam beberapa kasus, kejang terjadi. Pada tahap selanjutnya, ada gangguan peredaran darah dan pernafasan. Penyakit ini perlahan progresif dan bisa berlangsung bertahun-tahun.

Penyakit

Pelizaeus-Merzbacher pertama kali dijelaskan pada 1885. Hal ini dapat ditularkan secara autosomal resesif atau terkait seks jenis warisan. Penyakit ini dimulai sejak usia dini( 5-10 bulan) dan ditandai dengan perkembangan yang lambat. Tiga serangkai gejala khas: pergerakan tak disengaja bola mata, gemetar kepala dan gangguan koordinasi gerakan. Ke depan, ada peningkatan tonus otot, perubahan dalam pidato( perlambatannya), penurunan kecerdasan yang progresif, peningkatan atrofi saraf optik. Pada tahap akhir ada gerakan tak disengaja, sindroma Parkinson, dan demensia meningkat. Dimulai pada masa kanak-kanak, penyakit ini cepat berkembang, terutama di tahun-tahun awal kehidupan anak. Ke depan, celah terang bisa diamati untuk waktu yang lama. Bentuk penyakit non-progresif sesekali diamati.

Penyakit Canavan-van Bogart-Bertrand juga termasuk leukodistrofi. Diasumsikan bahwa proses disintegrasi selubung mielin dimulai pada masa intrauterine kehidupan anak. Gejala pertama penyakit pada kebanyakan kasus sudah terdeteksi sejak saat kelahiran. Ada kantuk, anak bergerak sedikit, nafsu makan berkurang. Dalam beberapa kasus, penyakit bisa dimulai dengan munculnya kejang. Kemudian, pada usia 2-6 bulan ada otot leher nada penurunan, peningkatan tonus otot pada tungkai, kadang-kadang horeeformnye hyperkinesis, atrofi papila saraf optik, strabismus, gerakan mata disengaja, peningkatan ukuran kepala akibat akumulasi sejumlah besar cairan( hydrocephalus).Menyentuh anak, suara yang kuat menyebabkan kondisi opisthotonus. Pendengaran, penglihatan, dan kepikunan cepat hilang. Pada tahap akhir dari penyakit pasien berada dalam kondisi decerebration, bergerak, dinyatakan sebagai gangguan peredaran darah dan pernafasan. Kematian terjadi antara usia enam bulan sampai dua tahun.

Penyakit Alexander adalah bentuk leukodistrofi yang sangat jarang terjadi.manifestasi khas penyakit ini meningkat hidrosefalus( peningkatan progresif dalam ukuran kepala akibat akumulasi jumlah besar cairan), demensia, gangguan gerak, kejang.