Penyakit Gaucher

Penyakit herediter metabolisme lipid, ditandai dengan akumulasi berbagai lipida( serebrosida) di dalam sel sistem saraf. Saat ini, dua bentuk penyakit diketahui: bayi dan remaja( remaja).Yang terakhir berbeda dari bentuk pediatrik dengan cara yang lebih akut dan tingkat keterlibatan yang lebih tinggi dalam proses patologis sistem saraf. Untuk pertama kalinya penyakit ini dideskripsikan oleh Gaucher pada tahun 1882. Mungkinkah penyakit Gaucher dapat ditularkan oleh dua jenis pewarisan - autosomal dominan dan resesif autosomal. Jenis utama penularan penyakit ini adalah yang terakhir.

Bentuk akut penyakit Gaucher - bentuk anak - ditandai dengan jalan yang cepat dan ganas. Pada periode gejala neonatal penyakit ini tidak diamati, bagaimanapun, pada bulan-bulan pertama kehidupan, seseorang dapat mencatat penundaan perkembangan fisik dan neuropsikologis anak tersebut. Perut secara signifikan membesar dalam volume, saat pemeriksaan meningkatkan ukuran hati dan limpa. Sehubungan dengan kerusakan paru-paru, ada tanda-tanda kegagalan pernafasan - secara berkala kulit bayi menjadi sianotik( sianosis), ada batuk dengan sejumlah kecil sukar untuk memisahkan dahak, yang mungkin memiliki warna karat atau mengandung pembuluh darah merah urul segar. Cukup cepat kembangkan distrofi yang parah, kelelahan. Gejala kerusakan sistem saraf sangat beragam. Ada peningkatan otot, opisthotonus, konvulsi, kontraksi otot kunyah secara tidak disengaja. Hasil mematikan biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan anak yang sakit.

Bentuk kronis penyakit( tipe remaja) dapat berkembang pada anak-anak dari berbagai usia. Jalannya penyakit ini panjang. Pada pemeriksaan ada peningkatan sedang atau signifikan dalam ukuran limpa, anemia. Dalam beberapa kasus, bintik-bintik coklat muncul di kulit, terutama di area permukaan depan kaki. Seringkali Anda dapat melihat manifestasi diatesis hemoragik - perdarahan di kulit, perdarahan di hidung dan usus. Pemeriksaan radiografi tulang membentuk adanya osteoporosis, kadang kelainan bentuk paha yang lebih kasar terungkap. Bentuk parah kerusakan pada sistem tulang dapat menyebabkan patah tulang secara spontan, deformasi kerangka. Kematian biasanya datang sehubungan dengan melemahnya daya kekebalan tubuh dan pelekatan infeksi secara tajam.

Perlakuan penyakit Gaucher sampai sekarang tidak berhasil.

Prognosis terutama ditentukan oleh usia anak pada awal munculnya tanda-tanda pertama penyakit ini. Dalam hal ini, semakin kecil umur anak, semakin berat ramalannya. Namun, penurunan tajam dalam reaktivitas imunologis dan peningkatan anemia dalam hal apapun timbulnya penyakit menyebabkan hasil yang fatal.