Atrofi otot tiruan

Atrofi otot saraf adalah kelompok heterogen penyakit yang heterogen dalam manifestasinya dan cacat genetik, yang ditandai oleh beberapa lesi pada saraf perifer. Untuk pertama kalinya penyakit ini diisolasi oleh ahli saraf Prancis Charcot dan Marie pada tahun 1886 dan pada tahun yang sama seperti yang dijelaskan oleh ahli saraf Inggris Tut, untuk menghormati penyakit ini saat ini disebut sebagai penyakit Charcot-Marie-Toot.

Insiden penyakit pada populasi berkisar antara 1 sampai 15 kasus per 100.000 penduduk dengan konsentrasi keluarga yang lebih tinggi pada populasi terisolasi( Amerika Serikat, Afrika Selatan).Penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat ditularkan oleh autosomal dominan, resesif autosomal dan terkait dengan jenis kromosom X wanita warisan.

Tanda pertama penyakit Charcot-Marie-Toot muncul pada usia 10-20 tahun. Setelah 30 tahun, penyakit ini jarang terjadi, namun beberapa kasus bersifat asimtomatik sampai larut. Gejala awal penyakit Charcot-Marie-Toot adalah kelelahan pada otot-otot kaki dengan beban statis( duduk berkepanjangan, dll.), Berjalan lama, berlari. Ada kesulitan dalam memperpanjang jari-jari jari, refleks tendon menurun atau hilang dalam segala hal( terutama refleks Achilles), ada kesulitan berjalan di tumit, serta deformasi kaki. Secara bertahap, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki tumbuh, lalu tangan( setelah beberapa tahun), membentang dari ujung jari ke arah tubuh, mulai berantakan, perubahan gaya berjalan, dan semakin banyak jenis karakteristik "ayam".Dengan jalannya penyakit yang panjang karena atrofi yang diucapkan, otot kaki menjadi lebih tipis dan menyerupai "kaki bangau", dan paha terlihat seperti "botol terbalik".Deformasi progresif pada kaki menyebabkan kesulitan dalam pemilihan sepatu. Selanjutnya ada kesulitan dalam mobilitas di pergelangan kaki, yang membuat sulit berjongkok di atas kaki dan berdiri penuh. Gangguan kepekaan terbentuk dalam bentuk nyeri dari berbagai sifat, mati rasa, kesemutan, merangkak( paresthesia), kontraksi otot yang menyakitkan. Pada kaki bagian bawah dan forearms nyeri dan sensitivitas suhu, serta sensitivitas otot, sendi dan tendon terhadap berbagai rangsangan, terutama pada getaran, penurunan. Pada 25-30% kasus dengan penyakit Tipe I Sharko-Mari-Tut, pemeriksaan menyeluruh menunjukkan adanya peningkatan ukuran saraf perifer, terutama saraf peroneal dan telinga superfisial. Pelanggaran karakteristik sistem saraf otonom dan pembuluh darah, yang dimanifestasikan dengan meningkatnya keringat dan menurunkan suhu telapak tangan dan telapak kaki, pewarnaan sianotik pada jari tangan dan jari kaki, ujung hidung dan telinga. Jalannya penyakit ini perlahan berkembang. Orang sakit jarang kehilangan kemampuan untuk bergerak mandiri. Pada 10% orang yang menderita penyakit Charcot-Marie-Toot, semua manifestasi penyakit diekspresikan secara minimal, dan patologi hanya dikenali setelah pemeriksaan cermat di rumah sakit.

Kombinasi penyakit Charcot-Marie-Toot dengan perlahan-lahan meningkatkan pergerakan sukarela pada anggota badan, gangguan penglihatan akibat atrofi saraf optik, dengan retinitis pigmentosa( lihat penyakit mata warisan) adalah mungkin.

Bentuk khusus dari patologi yang dianggap sebagai sistem saraf adalah penyakit Refsum( tipe IV penyakit Charcot-Marie-Toot).Penyakit ini dikaitkan dengan akumulasi yang berlebihan pada tubuh asam fitat, yang merupakan hasil dari defek pada enzim yang berperan dalam pembelahannya. Kerusakan saraf herediter dengan predisposisi kelumpuhan pertama kali diwujudkan pada usia hingga 20 tahun. Yang paling sering terkena adalah saraf peroneal dan ulnaris, bagaimanapun, pleksus brakialis dan saraf kranial mungkin terlibat dalam proses patologis. Biasanya pemulihan yang baik dari fungsi saraf yang terkena diamati.

Tanda-tanda utama penyakit Charcot-Marie-Toot, yang tidak diragukan lagi dalam patologi turun-temurun ini, adalah:

1) adanya kasus penyakit berulang-ulang dalam keluarga;

2) munculnya tanda-tanda awal penyakit pada usia 10-20 tahun;

3) kelemahan dan atrofi otot anggota badan;

4) gangguan sensitivitas non-kekerasan;5) deformasi kaki;

6) penurunan laju konduksi impuls di sepanjang saraf perifer, yang ditentukan oleh penelitian di rumah sakit dan pusat neurologis khusus;

7) tanda-tanda kehilangan selubung serabut saraf, yang ditentukan dengan mempelajari daerah saraf perifer dengan biopsi;

8) berjalan lambat;

9) hasil positif dalam pengujian DNA.

Perlakuan efektif terhadap penyakit Charcot-Marie-Toot tidak ada. Oleskan obat anticholinesterase, vitamin B, obat yang memperbaiki metabolisme( vitamin E, cocarboxylase, actovegin, Essentiale), serta agen yang memperbaiki sirkulasi darah pada pembuluh darah kecil( trental).Tetapkan latihan fisik terapi terapeutik, pijat ekstremitas, magnetoterapi, terapi laser, elektroforesis, benzoheksonium atau pentamin di dada dan punggung bawah, akupunktur, akupunktur laser, barometer lokal dari ekstremitas bawah, stimulasi otot listrik. Jika perlu, koreksi ortopedi dianjurkan, yang diraih dengan memakai sepatu khusus. Jika ada kesulitan yang diucapkan pada gerakan di sendi, tendon geser( tenotomi) dilakukan atau operasi pembedahan dilakukan, di mana tulang di sendi tetap, yang menyebabkan pembatasan pergerakan sendi ini. Tujuan dari perawatan tersebut adalah mengembalikan fungsi kehilangan anggota badan setelah beberapa saat. Juga pengobatan resor dengan perawatan lumpur dan prosedur balneologi dianjurkan.