Penyakit keturunan dari sistem saraf

Penyakit herediter pada sistem saraf adalah kelompok penyakit heterogen yang disebabkan oleh perubahan( mutasi) pada tingkat gen. Meskipun beragam bentuk, semua penyakit ini memiliki kesamaan. Tanda-tanda umum seperti penyakit herediter dari sistem saraf meliputi: usia variabel dari onset penyakit, keterlibatan banyak organ dan sistem dalam proses patologis, perkembangan bertahap dan kronis( dan dalam banyak kasus, terus progresif) yang menyebabkan kecacatan dan pemendekan kehidupan. Perbedaan antara berbagai penyakit keturunan pada sistem saraf disebabkan oleh perbedaan waktu munculnya tanda-tanda pertama penyakit, tingkat dan lamanya perjalanan penyakit, pada perbedaan besar dalam penampilan dan tingkat keparahannya. Selain itu, dengan berbagai penyakit, ada tingkat ketahanan tubuh yang berbeda terhadap pengobatan. Berbagai manifestasi penyakit turun temurun pada sistem saraf terutama disebabkan oleh polimorfisme genetik, yaitu fakta bahwa penyakit yang sama disebabkan oleh puluhan bahkan ratusan mutasi yang berbeda di wilayah gen yang sama. Dalam kasus ini, beberapa pasien memiliki materi turun-temurun mereka kombinasi dua perubahan patologis yang berbeda di wilayah gen yang sama. Manifestasi gen yang diubah secara patologis dipengaruhi oleh lingkungan eksternal dan gen lain dari organisme yang diberikan. Gen semacam itu disebut gen pengubah.

Pada saat yang sama, sindrom yang sama pada penyakit saraf dapat disebabkan oleh mutasi pada gen atau bagian gen yang berbeda. Fenomena ini disebut heterogenitas genetik penyakit keturunan. Sebenarnya, dalam kasus ini kita berbicara tentang berbagai bentuk patologi, namun keduanya dipersatukan dalam satu penyakit karena kesamaan manifestasi yang muncul. Untuk pertama kalinya heterogenitas genetika penyakit turun-temurun dicatat dan diperkenalkan oleh ahli neurologi dalam negeri SN Davidenkov. Hal ini terjadi pada 30-an. Abad XXHeterogenitas genetik dapat ditelusuri melalui penggunaan analisis silsilah klinis, ketika diketahui bahwa dalam keluarga yang berbeda dengan bentuk penyakit yang sama, jenis transmisi turun temurun ditentukan.