Penyakit keturunan dari kerangka

Kerangka manusia adalah jaringan ikat yang sangat terorganisir yang rentan terhadap penyakit keturunan yang parah. Ini adalah kelainan yang disebabkan secara genetik dimana tulang dan tulang rawannya terpengaruh. Penyakit keturunan dari kerangka menyusun lebih dari setengah dari semua penyakit bawaan dan malformasi pada anak-anak. Sebagian besar penyakit pada sistem muskuloskeletal turun temurun sampai batas tertentu.

Penyakit keturunan dari kerangka dapat dibagi menjadi kromosom dan gen. Sebagian besar penyakit kromosom disertai oleh beberapa malformasi tulang yang parah( sindrom Down, sindrom Edwards, Shereshevsky-Turner, Klinefelter, Patau).Penyakit genetik kerangka dapat bermanifestasi dari saat lahir( achondroplasia, displasia diastrofik, kaki kawin bawaan) atau agak lambat, ketika anak lahir tanpa anomali tulang yang terlihat, dan penyakitnya berkembang secara bertahap, dan manifestasi pertama dapat terlihat pada tahun-tahun kehidupan berikutnya. Selain itu, ada sejumlah penyakit yang terjadi bahkan sejak saat kelahiran, namun penampilan anak berbeda tajam dari karakteristik pola penyakit, berkembang di usia lanjut( displasia metatropik, displasia spondylo-epifisis pascapenyakit).

Di antara penyakit keturunan dari sistem muskuloskeletal, tempat khusus diduduki oleh penyakit sistemik turun temurun pada kerangka. Kategori penyakit turun-temurun yang parah ini merupakan kelompok yang luas. Penyakit sistemik herediter dari kerangka terkait dengan penyakit jaringan ikat umum( umum), sehingga proses patologis dapat melibatkan tulang, tendon, ligamen, mata, telinga bagian dalam dan organ dalam, yaitu semua organ di mana jaringan ikat hadir..Namun, tanda utama penyakit tersebut masih merupakan kekalahan tulang dan tulang rawan, yang diwujudkan dalam pelanggaran pertumbuhan dan perkembangan aparatus osteoartikular anak tersebut. Banyak bentuk penyakit sistemik turunan dari kerangka disertai dengan dwarfisme yang tidak proporsional: ekstremitas ekstremitas atau pemendekan pertumbuhan karena lesi primer tulang belakang dicatat. Bagian dari penyakit sistemik keturunan dari kerangka mungkin muncul saat lahir. Dalam kasus ini, mereka adalah bentuk yang menyebabkan kematian anak sebelum atau segera setelah kelahiran. Namun, beberapa bentuk tetap kompatibel dengan kehidupan( achondroplasia, displasia diastrofik, displasia metatropik, displasia Kniz, displasia spondil-epifisis posterior kongenital), walaupun menyebabkan deformitas berat. Bagian penting dari penyakit sistemik turun temurun dari kerangka tersebut memanifestasikan dirinya hanya pada tahun-tahun berikutnya kehidupan, terutama pada usia 3-6 tahun. Semua penyakit sistemik herediter dari kerangka ditandai oleh jalur yang terus-menerus progresif, serta variasi manifestasi yang jelas. Penyakit sistemik herediter dari kerangka dapat ditularkan oleh autosomal dominan, autosomal resesif atau tipe pewarisan X-linked. Beberapa bentuk penyakit sistemik herediter dari kerangka dengan manifestasi yang sama dapat segera ditularkan melalui beberapa jenis warisan. Saat ini, lebih dari 150 jenis penyakit sistemik bawaan dari kerangka telah dijelaskan. Semua itu langka, tapi penyakitnya sangat serius. Penyakit sistemik herediter dari kerangka merupakan salah satu kelompok penyakit ortopedi yang paling kompleks. Meskipun kelangkaan relatif, mereka menyebabkan kerusakan yang signifikan pada keluarga dan masyarakat, menyebabkan pasien mengalami kecacatan dini dan parah. Secara umum, penyakit sistemik herediter kerangka masih kurang dipahami. Penyebab penting dari ini adalah kelangkaan penyakit ini dan manifestasi manifestasi yang signifikan.

Semua penyakit bawaan dari kerangka dapat dibagi menjadi tiga kelompok, tergantung pada bagian tulang dimana pembentukan tulang dimulai. Bagian berikut dibedakan dalam tulang: epifisis, metafisis dan diaphysis. Diaphysis adalah bagian tengah tulang;epifisis - ujung tulang, ditutupi dengan tulang rawan artikular;metafisis - lokasi tulang yang terletak di antara diaphysis dan epifisis. Sejalan dengan bagian tulang yang ditunjukkan, displasia dibagi menjadi epiphyseal, diaphyseal dan metaphyseal. Replika displasia epifisis yang paling khas adalah displasia spondylo-epifisis dan multiple displasia epifisis.